Definisi dan klasifikasi
Albinism mewakili sekumpulan anomali genetik yang wujud dalam sintesis melanin; istilah " albinisme " berasal dari bahasa Latin " albus ", yang bermaksud "putih".
- " Total albinisme ": manifestasi patologis yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh rambut berwarna putih atau jerami, kulit yang sangat putih dan mata biru atau kelabu.
- " Albinisme separa ": disfungsi yang lebih kerap, yang hanya melibatkan bahagian tubuh tertentu, seperti kawasan kulit yang tertutup, rambut bulu atau mata.
- " Albinisme kulit okular ": patologi juga umum pada rambut, kulit dan mata, dengan kekerapan kejadian 1: 35, 000. Dalam kes ini, melanin tidak lagi disintesis.
- " Albinisme okular ": pigmen melanin tidak hadir di retina, oleh itu subjek yang terlibat dengan jenis albinisme ini mempunyai bilangan diopter yang lebih rendah. Ia memberi kesan kepada seorang bayi yang baru lahir setiap 15, 000 orang.
Setiap patologi ini mempunyai kejadian tertentu dalam populasi; untuk memberikan perkiraan statistik, satu orang setiap 17, 000 memperlihatkan tipologi albinisme.
Memandangkan penyakit serius ini memberi kesan kepada semua kumpulan etnik dan semua spesies haiwan, albinisme merupakan salah satu manifestasi patologis yang paling meluas dalam penghantaran genetik, bukan sahaja di dalam kerajaan haiwan, tetapi juga di sayuran (memandangkan beberapa kes telah berlaku albinisme juga dalam bunga, dalam kelopak, dalam buah-buahan dan daun).
punca
Memandangkan albinisme adalah penyakit genetik, penyebab pencetus bertepatan dengan perubahan gen yang terlibat dalam penghasilan melanin; setakat ini 11 gen yang terlibat dalam mekanisme yang rumit ini telah ditentukan, dan kelihatan dikaitkan dengan enzim tyrosinase. Untuk menghasilkan jumlah melanin yang tidak mencukupi, atau bahkan untuk menghalang pengeluaran pigmen itu sendiri, adalah memadai bahawa hanya satu daripada gen ini mempunyai kecacatan. Sebenarnya, difahami bagaimana fungsi tyrosinase yang betul adalah penting untuk pengeluaran pigmen melanin: enzim ini terbabit di atas semua dalam albinisme oculo-kulit.
Jika kedua-dua ibu bapa terjejas oleh albinisme, anak-anak yang dijana juga akan menunjukkan patologi ini; Meskipun demikian, ibu bapa dari kebanyakan anak albino mempamerkan pigmentasi kulit, mata dan rambut secara teratur, dan tidak memiliki sejarah keluarga albinisme. Dalam kes yang kedua, satu mutasi titik enzim tyrosinase berlaku di dalam keturunan, sehingga organisma tidak lagi mensintesis melanin.
Kesan fizikal
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Albinism
Hanya subjek yang mempunyai kulit yang sangat putih, rambut putih dan mata merah secara keliru dianggap albinos: pada hakikatnya, walaupun tanda-tanda ini menguntungkan identifikasi orang, harus ditekankan bahawa pertumbuhan dan fungsi kulit dan rambut adalah normal; apa perubahan hanya warna, yang memudar dari pewarna putih hingga hampir normal.
Salah satu akibat yang paling serius untuk orang albino diwakili oleh kerosakan yang boleh mereka alami akibat pendedahan kepada matahari ( heliophobia) : kulit, yang tidak berpigmen (atau hanya sebahagiannya), tidak mempunyai perlindungan semula jadi. Dalam subjek yang sihat, pendedahan matahari meningkatkan pengeluaran melanin: tan diperolehi bertindak sebagai "penapis matahari semulajadi", melindungi kulit dari radiasi cahaya. Ini tidak berlaku pada orang albino: sejak melanin tidak dihasilkan, kulit tidak dilindungi, dan risiko kenaikan sinar matahari, meningkatkan kecenderungan pada tumor kulit.
Kesan yang berasal dari mutasi tyrosinase juga mempengaruhi mata: semasa perkembangan embrio dan dalam tempoh selepas bersalin, jumlah yang betul melanin tidak dihasilkan, atau tidak dihasilkan sama sekali, yang menyebabkan kerosakan pada mata dan menyebabkan perubahan dalam iris, retina dan saraf optik. Nystagmus (mata ayunan sukarular mata, kadang-kadang juga berkaitan dengan pergerakan kepala sedikit), strabismus dan defisit penglihatan, adalah kesan yang mungkin diperolehi daripada patologi albino: entiti mereka adalah berkadar dengan jumlah melanin yang dihasilkan semasa pembangunan mata.
Dalam jenis albinisme yang jarang berlaku, pendengaran dan pembekuan darah juga boleh menimbulkan beberapa gangguan.
Kesan psikologi
Orang dengan albinisme sering mempunyai persepsi perasaan sakit, diskriminasi dan berbeza dari yang lain: masalah sosial dan psikologi yang timbul dari patologi ini sangat rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahawa kanak-kanak albino sering cenderung untuk mengasingkan diri dari orang lain: dipaksa untuk terus menanggapi soalan memalukan tentang patologi mereka, mereka tertakluk kepada tekanan psikologi kritikal. Walaupun pertumbuhan dan perkembangan fizikal kanak-kanak tidak dikompromi oleh albinisme, kesan psikologi penyakit itu pastinya tidak akan dipandang rendah. Antara ubat semulajadi yang paling banyak digunakan di hadapan kuku rapuh yang kita ingat pada ekor kuda
