keluasan
Stroganis Macular adalah genetik, selalunya keturunan, penyakit mata yang menyebabkan kemerosotan makula.
Para penyelidik bersetuju bahawa terdapat sekurang-kurangnya tiga varian distrofi makula: penyakit Stargardt, distrofi makellar makular dan distrofi makula dari North Carolina. Ketiga-tiga keadaan yang sangat jarang berlaku.
Prosedur diagnostik termasuk pelbagai prosedur, termasuk fluorangiografi retina, OCT dan electroretinography.
Malangnya, kemudaratan makular adalah penyakit yang tidak boleh diubati, kerana ia dikekalkan oleh mutasi genetik.
Ulasan ringkas anatomi mata
Di mata (atau bola mata ), terletak di rongga orbit, tiga bahagian sepusat boleh dikenali, yang, dari luar ke arah dalam, adalah:
- Kebiasaan luaran (atau pudar berserabut ). Kawasan di mana sclera (posteriorly) dan kornea berada (anterior); bertindak sebagai serangan terhadap apa yang disebut sebagai otot ekstrinsik bola mata.
Ia mempunyai sifat berserabut.
- Tunik sederhana (atau uvea ). Ia adalah membran tisu penghubung, kaya dengan saluran darah dan pigmen.
Dihadapkan antara sclera dan retina, ia berkaitan dengan menyediakan makanan kepada retina, atau sebaliknya untuk lapisan retina yang bersentuhan dengannya.
Termasuk iris, badan ciliary dan choroid.
- Kebiasaan dalaman . Ia pada dasarnya terdiri daripada retina. Yang terakhir adalah filem transparan yang terdiri dari sepuluh lapisan sel saraf (atau neuron), termasuk kon yang disebut kon dan batang. Cone dan rod adalah timbalan kepada fungsi visual.
Memandangkan ini, tabiat dalaman mempunyai fungsi saraf.
Rajah : anatomi bola mata.
Apa itu distrofi makula?
Dystrophy macular adalah sejenis penyakit genetik (dan dalam sesetengah kes walaupun keturunan) yang menyebabkan makula merosot, iaitu kawasan pusat retina yang bertanggungjawab untuk penglihatan pusat .
Oleh itu, orang yang mengalami distrofi makular mengalami masalah penglihatan, yang boleh berlaku semasa zaman kanak-kanak, remaja atau dewasa.
Apakah yang dimaksudkan dengan dystrophy?
Dalam perubatan, istilah distrofi digunakan untuk menunjukkan degenerasi struktur dan fungsional organ atau tisu, berikutan proses involusi sel (atrofi).
APAKAH MACULA?
Makula (atau makula lutea ) kelihatan seperti garis kuning kira-kira 5.5 milimeter.
Terletak di sebelah kemunculan saraf optik pada jarak kira-kira 2.5 sentimeter, ia mewakili kawasan retina dengan ketajaman visual yang paling besar dan keupayaan untuk mengenalpasti butiran terperinci. Selain itu, mengandungi lebih banyak kerucut daripada rod, ia amat sensitif terhadap rangsangan cahaya dan persepsi warna. Semua ciri-ciri di atas menggambarkan pandangan pusat yang dipanggil.
Sekurang-kurangnya 4 kawasan boleh diiktiraf di dalam makula: dua di antaranya sangat penting dan dikenal pasti dengan nama fovea dan foveola (NB: foveola adalah pusat fovea).
Bagi vascularization, fovea mempunyai saluran darah yang besar di sekeliling dan arterioles, venules dan kapilari di dalamnya; Sebaliknya, foveola adalah avascularized.
Warna kuning yang membezakan makula adalah kerana adanya dua karotenoid: lutein dan zeaxanthin .
ITU ADALAH BENTUK KHUSUS DEGENERASI MACULAR
Dystrophy macular boleh dianggap sebagai degenerasi makula awal (atau remaja).
Dalam perubatan, istilah degenerasi makula merujuk kepada kumpulan patologi okular yang dicirikan oleh kerosakan kepada makula dan kehilangan penglihatan yang progresif.
Bentuk degenerasi makula yang paling dikenali dan meluas - walaupun gejala yang sama tidak boleh dikelirukan dengan distrofi makula - adalah degenerasi makula yang berkaitan dengan usia (dikaitkan dengan usia lanjut). Keadaan yang mengerikan ini adalah tipikal orang tua dan boleh dikaitkan dengan proses penuaan semulajadi yang mana setiap manusia tertakluk.
punca
Berdasarkan dystrophy makular dan proses kemerosotan yang membezakannya terdapat pelbagai mutasi genetik DNA .
Mengikut penyelidikan saintifik yang paling terkini, dalam kebanyakan kes mutasi ini akan ditransmisikan oleh warisan (iaitu oleh salah seorang daripada dua ibu bapa); Walau bagaimanapun, adalah baik untuk diingati bahawa, dalam beberapa kes, mereka muncul tanpa diduga dan tanpa alasan yang boleh dijelaskan dalam perjalanan hidup.
JENIS
Penyelidik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya tiga jenis distrofi makula:
- Penyakit Stargardt . Ia adalah distrofi makula yang paling biasa di kalangan mereka yang diketahui.
Terdapat dua subtipe, satu yang memberi kesan kepada kanak-kanak / remaja antara 6 dan 13 tahun dan satu yang memberi kesan kepada golongan muda dewasa 18-20.
Menurut penemuan terkini, terdapat lebih daripada satu gen yang, jika bermutasi, boleh menyebabkan keadaan mata ini; yang paling terkenal dan dipelajari adalah ABCA4.
Ciri khas penyakit Stargardt adalah kehadiran dalam sel retina (dan oleh itu juga makula) deposit lipofuscin, bahan pigmen yang berpigmen.
Pada amnya, ia adalah patologi dengan warisan resesif autosomal.
- Distrofi makula Vitelliform . Mereka yang menderita jenis distrofi makula ini, dalam fovea makula, luka kuning saiz diskret, sangat serupa dengan bentuk untuk kantung kuning (oleh itu istilah vitelliform).
Seperti halnya penyakit Stargardt, terdapat dua varian distrofi makellar berbentuk serat: varian yang mempengaruhi anak-anak dan merupakan penyakit keturunan ( Penyakit Terbaik ) dan varian yang mempengaruhi orang dewasa muda dan berasal dari mutasi genetik yang diperolehi semasa kursus kehidupan.
Para penyelidik mengenal pasti sekurang-kurangnya dua gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini: BEST1, yang berkaitan dengan penyakit Best, dan PRPH2, yang dikaitkan dengan variasi permulaan pada orang dewasa muda.
Tambahan pula, mereka mendapati, juga dalam keadaan ini, kehadiran deposit lipofuscin yang kerap di dalam sel-sel makula.
Sebagai gangguan yang diwarisi, distrofi makellar makellel adalah patologi dengan warisan dominan autosomal.
- Pengguguran makular dari North Carolina . Maklumat mengenai keadaan mata ini tidak mencukupi. Ia hanya diketahui bahawa ia adalah gangguan keturunan autosomal yang dominan dengan permusuhan remaja dan ia menyebabkan pengumpulan "drusen" dalam sel retina; "drusen" adalah deposit protein-lipid kecil.
Rujukan ke North Carolina dijelaskan oleh fakta bahawa kes-kes klinikal pertama telah dikenalpasti di negara Amerika Syarikat ini.
Epidemiologi
Dystrophy macular adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.
Sekiranya kadar prevalensi (satu kes bagi setiap 8, 000-10, 000 kelahiran) dikira untuk penyakit Stargardt, tiada data epidemiologi yang belum ditubuhkan untuk distrofi makellel dan distrofi makula di North Carolina.
Gejala dan Komplikasi
Dystrophy macular mengubah kebolehan visual yang berkaitan dengan apa yang dikenali sebagai pusat penglihatan.
Oleh itu, mereka yang terjejas mengalami gejala dan tanda-tanda berikut:
- Penglihatan yang ikal dan / atau kabur. Gangguan biasa adalah melihat garis lurus seperti bergelombang atau melengkung.
- Wawasan warna berubah. Seperti yang anda ingini, makula adalah kawasan retina yang digunakan untuk persepsi warna.
- Kehilangan penglihatan dan pengurangan ketajaman visual.
- Kesukaran menyesuaikan diri dengan penglihatan di tempat yang kurang terang.
- Visi bintik-bintik buta.
- Masalah dalam mengenalpasti butiran mengenai apa yang sedang dipatuhi.
- Lihat satu atau lebih bintik hitam di tengah-tengah medan visual.
- Kesukaran membaca, terutamanya jika watak-wataknya sangat kecil, dan dalam memandu.
Apabila distrofi makula bermula, gejala ringan. Sebagai contoh, pada peringkat ini, pesakit mungkin tidak melihat beberapa butiran objek atau orang.
Rajah: muka individu yang dilihat oleh pesakit dengan degenerasi makula.
Apabila penyakit itu berlangsung, gangguan itu menjadi semakin ketara dan tidak sesuai dengan kehidupan normal. Ia adalah tipikal saat ini untuk melihat bintik-bintik hitam menggantikan wajah seseorang, sementara seseorang melihat terus ke mata.APAKAH KEHILANGAN DIPERLUKAN?
Kehilangan visi, yang berlaku di hadapan distrofi makula, adalah disebabkan kematian progresoreptor retina dan penglibatan epitel pigmen retina.
VISI PERIPHERAL
Kerana kemerosotan terhad kepada makula, penglihatan periferal adalah normal pada mereka yang menderita distrofi makula. Oleh itu, apabila pesakit melihat seseorang di muka, dia mendakwa dengan jelas membezakan tangannya, kaki, dan sebagainya.
KOMPLIKASI
Oleh kerana mutasi genetik yang mendasari distrofi makula tidak dapat disembuhkan, masalah penglihatan tidak dapat dipulihkan dan cenderung perlahan memburukkan masa berlalu.
Satu komplikasi penyakit terbaik adalah lubang makula .
KELUAR DENGAN DOKTOR?
Sekiranya anda mengalami satu atau lebih gejala yang disebutkan di atas dan jika anda tergolong dalam keluarga dengan riwayat distrofi makula, anda harus terlebih dahulu menghubungi doktor anda dan kemudian seorang pakar mata, seorang doktor yang pakar dalam penyakit mata.
Kajian mendalam tentang keadaan semasa membolehkan untuk mengetahui jika ia adalah satu bentuk kemudaratan makro progresif atau tidak.
diagnosis
Secara umum, prosedur diagnostik untuk mengesan distrofi makula termasuklah:
- Pemeriksaan fundus
- Tomografi optik berkomputer (OKT)
- Fluorangiografi retina
- Sebuah electroretinography (ERG)
PEMERIKSAAN LATAR BELAKANG MATA
Pemeriksaan fundus okular memungkinkan untuk menganalisis struktur dalaman bola mata, oleh itu juga retina dan makula.
Ia boleh memberikan beberapa petunjuk yang menarik, walaupun selalunya, untuk penilaian akhir yang lebih baik, adalah perlu untuk menjalani pemeriksaan yang lebih khusus.
Walaupun ia memerlukan penggunaan beberapa mata untuk membesar murid mata, ia bukan ujian yang menyerang.
TOMOGRAFI OPTICAL KOMPORTER (OCT)
Tomografi optik berkomputer ( OCT ) adalah ujian diagnostik yang boleh dipercayai dan tidak invasif yang menyediakan imbasan kornea, retina, makula dan saraf optik yang sangat tepat.
Untuk jangka masa 10-15 minit, ia dilakukan menggunakan instrumen yang memancarkan pancaran laser tanpa sinaran berbahaya. Jelas sekali, pesakit perlu dibuat untuk duduk di hadapan alat ini, supaya laser menembusi mata pesakit.
OCT generasi terkini bekerja dengan baik walaupun tanpa perlu mentadbir individu yang sedang menjalani pemeriksaan mata untuk dililas murid.
Dalam kes distrofi makula, imbasan yang dihasilkan oleh alat diagnostik dapat menunjukkan lipofuscin deposit pada tahap epitel pigmen retina. Deposit Lipofuscin - yang pada dasarnya terdiri daripada produk sisa - kelihatan sebagai kemunculan kuning-coklat.
FLUORANGIOGRAPHY RETINAL
Fluorangiografi retina ( angiografi pendengaran retina ) adalah prosedur diagnostik fotografi yang membolehkan pengenalan dan kajian penyakit vaskular mata.
Ia berdasarkan penggunaan pewarna, fluorescein, yang, selepas disuntik ke dalam vena, merebak dalam bulatan.
Oleh itu, penyebaran fluorescein diikuti dengan cara alat - retinograf - yang mampu mengambil gambar (atau bingkai) sebenar aliran darah di dalam saluran retina.
Peperiksaan ini mempunyai tempoh kira-kira 10 minit dan, pada masa pentadbiran pewarna, mungkin sedikit menjengkelkan.
Dengan kehadiran distrofi makula, fotografi dapat mengenal pasti kawasan-kawasan makula yang mengalami kemerosotan.
ELECTRORETINOGRAPHY (ERG)
Electroretinography ( ERG ) adalah ujian diagnostik yang membolehkan pengukuran respon elektrik retina - kerana ketepatan photoreceptors dalam retina - kepada satu atau lebih rangsangan cahaya.
Setakat pelaksanaannya, elektrod kornea dan kutaneus diperlukan, yang merekodkan isyarat elektrik yang datang dari retina, dan instrumen yang memancarkan sinar cahaya dengan keamatan yang berbeza. Sebelum prosedur, jelasnya, perlu menanamkan mata untuk dililas murid di mata pesakit.
ERG khususnya ditunjukkan untuk semua degenerasi makula keturunan, oleh itu bukan sahaja untuk distrofi makula tetapi juga untuk retinopati pigmentari (yang merupakan satu lagi bentuk degenerasi makular keturunan). Ia boleh menjadi sangat berguna walaupun patologi ini tidak begitu jelas dari sudut pandangan gejala.
rawatan
Malangnya, distrofi makula adalah keadaan yang tidak dapat diubati. Sebenarnya, seperti yang dijangkakan, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit itu tidak dapat diubati dan ini menjadikan apa-apa rawatan yang bertujuan untuk merawat degenerasi makula yang tidak perlu.
PROSPEK TERHADAP PENYELIDIKAN DAN MASA DEPAN
Pada masa ini, doktor dan saintis sedang menguji kaedah rawatan yang berbeza, dengan harapan untuk mencari sekurang-kurangnya satu yang berkesan terhadap pendarahan makula.
Di antara pelbagai eksperimen yang sedang berjalan, terdapat dua yang memberikan hasil yang sangat selesa, terutama berkenaan dengan penyakit Stargardt: ia adalah terapi berdasarkan sel induk embrionik manusia dan rawatan terapi gen yang tertumpu pada pemasukan, dalam genom sel retina pesakit, gen ABCA4 yang sihat.
PRODUK ASSISTIF UNTUK HYPOVEDISTS
Bagi pesakit yang mempunyai masalah penglihatan yang teruk, kewujudan bantuan untuk orang cacat penglihatan diingati, yang, hari ini, sangat membantu dalam pelbagai aktiviti harian.
prognosis
Prognosis untuk penyakit yang tidak boleh diubati tidak boleh menjadi positif. Walau bagaimanapun, adalah perlu diingati bahawa terdapat kurang kerap distrofi makula daripada yang lain, yang hanya boleh berkompromi sebahagiannya dengan kebolehan visual.
