kesihatan

Penyakit Langka A.Griguolo

keluasan

Penyakit - penyakit langka adalah penyakit yang, seperti yang dapat ditebak dari istilah "jarang", menjejaskan sebilangan kecil orang.

Di Eropah (oleh itu juga di Itali), penyakit ditakrifkan sebagai jarang, apabila ia menjejaskan 1 dari 2, 000 individu, ia melemahkan dan mempunyai akibat kronik atau maut bagi pesakit.

Pada masa ini, doktor telah mengenal pasti 7, 000-8, 000 penyakit langka; angka ini, bagaimanapun, ditakdirkan untuk berkembang.

Senarai hampir 8, 000 penyakit langka termasuk, terutamanya, penyakit genetik dan, kedua-duanya, jangkitan, alergi, penyakit degeneratif dan tumor.

Sesetengah penyakit langka yang diketahui adalah osteogenesis yang tidak sempurna, sindrom Ehlers-Danlos, Duchenne distrofi otot, cacar, sklerosis lateral amyotrophic dan sindrom Morgellons.

Apakah Penyakit Langka?

Penyakit - penyakit langka adalah penyakit -penyakit yang mempengaruhi peratusan penduduk yang kecil .

Dengan ungkapan "penyakit jarang", oleh itu, para doktor menunjukkan keadaan yang tidak lazim, di mana hanya sedikit orang di seluruh dunia yang menderita.

Definisi Penyakit Langka di Dunia

Pada masa ini, tiada definisi tunggal, diterima di seluruh dunia, untuk menggambarkan penyakit jarang berlaku. Sesetengah definisi, sebenarnya, hanya menganggap bilangan orang yang menderita penyakit jarang; Sebaliknya, definisi lain, mempertimbangkan, sebagai tambahan kepada bilangan individu yang terjejas, juga faktor-faktor lain, seperti keterukan keadaan (jika kronik, jika ia melemahkan, dll) atau kewujudan rawatan yang mencukupi.

Untuk Negara-negara Eropah (oleh itu juga untuk Itali), definisi yang menerangkan penyakit jarang mengatakan bahawa:

  • Penyakit jarang adalah penyakit yang melemahkan, berpotensi maut atau kronik, yang menjejaskan kurang daripada 1 dalam 2, 000 individu.

Rasa ingin tahu: definisi Penyakit Langka di bahagian lain di dunia

  • Di Jepun, semua keadaan yang menjejaskan 1 dalam 2, 500 orang dipanggil penyakit jarang.
  • Di Amerika Syarikat, semua penyakit yang menjejaskan 1 dalam 1, 500 orang mengambil kata-kata penyakit jarang.

Definisi Penyakit Rare di Kawasan Perubatan

Dalam kesusasteraan perubatan, penyakit jarang ditakrifkan sebagai penyakit yang mempunyai kelaziman antara 1 kes bagi setiap 1, 000 orang yang dianggap sebagai 1 kes bagi 100, 000 orang yang dipertimbangkan.

Prevalensi bermaksud: bilangan kes yang hadir pada populasi tertentu.

ciri-ciri

  • Senarai penyakit langka disusun, sebanyak 80%, daripada penyakit genetik dan, untuk baki 20%, keadaan seperti jangkitan, alergi, penyakit degeneratif (misalnya: penyakit neurodegenerative) dan penyakit proliferatif, lebih dikenali seperti tumor ;

    Oleh itu, penyakit-penyakit langka kebanyakannya patologi akibat mutasi satu atau lebih gen;

  • Sehingga kini, bilangan penyakit jarang yang diketahui bertukar-tukar antara 7, 000 dan 8, 000 ; Walau bagaimanapun, ia harus menunjukkan bahawa ini adalah angka yang terus berkembang, kerana doktor mempunyai teknik diagnostik yang semakin efektif dalam mengiktiraf keadaan yang masih belum diketahui;
  • Sebagai peraturan, penyakit langka adalah keadaan melemahkan dengan akibat kronik / kekal atau maut ;
  • Memandangkan terdapatnya rawatan yang mencukupi adalah untuk kepentingan beberapa pesakit, komuniti saintifik perubatan membebaskan sedikit masa dan sedikit sumber ekonomi untuk mencari rawatan baru terhadap penyakit jarang yang diketahui setakat ini.

    Inilah sebab utama mengapa mereka yang menderita penyakit jarang dapat menghitung terapi yang mempunyai tujuan selain daripada "pengurusan" gejala;

  • Apabila penyakit langka bukanlah subjek penyelidikan saintifik dan apabila rawatan yang mencukupi tidak wujud bagi mereka, para ahli menentukan syarat-syarat tersebut dengan istilah penyakit yatim piatu .

    Penyakit disebut sebagai anak yatim apabila jarang, apabila ia tidak menimbulkan minat saintifik tertentu dan, akhirnya, apabila mereka yang terkena tidak mendapat rawatan yang mencukupi.

Epidemiologi

Mengikut anggaran yang paling baru-baru ini, di dunia, individu yang menderita penyakit yang jarang berlaku akan menjadi lebih daripada 300 juta dan, dalam 70-75% kes, mereka akan menjadi subjek kanak-kanak (dengan kata lain, mereka akan menjadi anak).

Di Itali, anggaran bilangan orang dengan penyakit yang jarang berlaku bercakap tentang 1-2 juta individu yang terjejas, manakala yang berkaitan dengan peratusan pesakit kanak-kanak melaporkan bahawa yang kedua mewakili kira-kira 70% daripada semua pembawa penyakit jarang berlaku.

Adakah anda tahu bahawa ...

Statistik menunjukkan bahawa setiap 17 individu terdapat satu yang, pada peringkat tertentu kewujudannya, akan mengembangkan penyakit yang termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku.

Berkaitan dengan jumlah penduduk di Eropah, satu kes klinikal bagi setiap 17 orang bersamaan dengan 7% daripada jumlah penduduk.

Data menarik dan statistik lain mengenai Penyakit Langka

  • Di Amerika Syarikat, kira-kira 30 juta orang mengalami penyakit jarang; di Amerika Syarikat, 30 juta individu bersamaan dengan 10% daripada jumlah penduduk;
  • Seperti di Amerika Syarikat, bahkan di Eropah subjek yang menderita penyakit jarang ada sekitar 30 juta;
  • 30% kanak-kanak dengan penyakit jarang berlaku dalam tahun kelima kehidupan;
  • Penyakit-penyakit langka bertanggungjawab untuk 35% kematian dalam tahun pertama kehidupan;
  • Menurut Yayasan EveryLife Kakkis, 95% penyakit langka tidak mempunyai satu ubat tunggal yang diluluskan oleh FDA (agensi pemerintah AS untuk peraturan makanan dan farmaseutikal);
  • Kira-kira 50% daripada penyakit jarang yang diketahui tidak mempunyai asas yang bertujuan untuk mendapatkan rawatan yang mencukupi.

punca

Penyebab penyakit jarang termasuk:

  • Mutasi genetik . Mutasi genetik adalah perubahan yang stabil dalam urutan DNA ciri yang membentuk gen tertentu.

    Mutasi genetik berasal dari penyakit paling jarang.

    Contoh-contoh penyakit genetik, penyakit jarang berlaku akibat mutasi genetik adalah keadaan kongenital, iaitu sejak lahir;

  • Perubahan kromosom . Pengubahan kromosom adalah anomali stabil yang mempengaruhi kromosom tertentu; terletak di dalam nukleus sel, kromosom adalah struktur tertentu di mana seluruh DNA dibahagikan.

    Oleh kerana kromosom mengandungi beberapa gen, perubahan kromosom adalah bertanggungjawab untuk perubahan dalam urutan pelbagai gen.

    Sama seperti penyakit langka disebabkan oleh mutasi genetik, penyakit jarang berlaku akibat daripada perubahan kromosom adalah keadaan kongenital yang tergolong dalam kategori besar genetik.

  • Ejen berjangkit . Ejen berjangkit yang menyebabkan penyakit jarang termasuk bakteria, virus, kulat dan parasit.

    Penyakit jarang kerana tindakan agen berjangkit adalah contoh jangkitan jarang .

  • Reaksi alahan . Penyakit jarang berlaku akibat tindak balas alahan adalah contoh alahan yang jarang berlaku .
  • Proses degeneratif . Dalam proses degeneratif, kita menyaksikan kehilangan organ atau tisu tertentu anatomi / histologi biasa.

    Penyakit jarang berlaku akibat kemerosotan organ atau tisu tertentu adalah contoh penyakit degeneratif yang jarang berlaku .

  • Proses neoplastik proliferatif . Proses proliferasi neoplastik adalah peristiwa di mana terdapat pertumbuhan sel yang berlebihan dan tidak terkawal milik tisu atau organ tertentu.

    Penyakit-penyakit langka disebabkan oleh perkembangan sel-sel sel tertentu yang tidak terkawal adalah contoh-contoh tumor yang jarang berlaku .

gejala

Secara umum, penyakit jarang berlaku adalah keadaan yang dicirikan oleh berbagai gejala dan tanda-tanda, yang sering menyebabkan pembawa penyakit yang sama untuk memperlihatkan kadang-kadang gangguan yang sangat berbeza.

Beberapa penyakit yang jarang berlaku ialah patologi yang membuat penampilan mereka pada saat lahir dan pada tahun-tahun pertama kehidupan; Walau bagaimanapun, penyakit-penyakit lain yang jarang berlaku hanya muncul pada masa dewasa. Cara penampilan penyakit jarang berlaku pada dasarnya bergantung kepada sebab-sebabnya.

Contoh penting

Beberapa penyakit langka yang paling terkenal ialah: sindrom Ehlers-Danlos, progeria, sindrom Morgellons, cacar, dystrophy otot Duchenne, lelangit celah, hemofilia, kusta (atau penyakit Hansen), fibrodysplasia osteogenesis tidak sempurna, tumor lidah, neurofibromatosis, legionellosis, sindrom Angelman, trisomi 13 (atau sindrom Patau), angioitis alahan (atau granulomatosis eosinofilik dengan polangioitis) dan sclerosis lateral amyotrophik (atau SLA).

Tidak sempurna Osteogenesis

Osteogenesis yang tidak sempurna adalah contoh penyakit jarang akibat mutasi genetik.

Osteogenesis tidak sempurna adalah istilah perubatan yang menunjukkan sekumpulan penyakit genetik yang bertanggungjawab untuk keroplan tulang tertentu dan kecenderungan yang ketara untuk patah.

Untuk menyebabkan keadaan osteogenesis yang tidak sempurna adalah mutasi terhadap gen yang mengawal pengeluaran kolagen (protein yang penting untuk kesihatan tulang) atau protein lain yang penting untuk menjamin kekuatan dan penentangan terhadap alat rangka manusia.

Kumpulan penyakit di bawah tajuk "osteogenesis tidak sempurna" termasuk keadaan yang lebih serius daripada yang lain.

Osteogenesis yang tidak sempurna termasuk dalam senarai penyakit jarang berlaku, kerana ia memberi kesan kepada yang baru dilahirkan setiap 15, 000 hingga 20, 000.

Angioite alergi

Angioitis alergi adalah contoh penyakit jarang akibat reaksi alergi.

Angioitis alergi adalah vasculitis dari vesculitis kapal kecil atau sederhana, yang terutamanya memberi kesan kepada saluran pernafasan (paru-paru khususnya) dan bermula dengan cara yang sama dengan alergi (apabila penyakit itu masih kecil, pesakit mengalami episod asma dan rhinitis alergi).

Angioitis alahan boleh membawa akibat yang membawa maut; sebenarnya, pada peringkat yang paling maju, ia mungkin melibatkan kapal yang membekalkan jantung dan berkompromi dengan kesihatan yang terakhir.

Angioitis alahan dimasukkan dalam senarai penyakit jarang, kerana 1-9 orang menderita setiap 100, 000.

Tumor lidah

Kanser lidah merupakan contoh penyakit jarang akibat proses proliferatif neoplastik yang tidak normal.

Kanser lidah adalah hasil daripada proses proliferatif neoplastik, yang bermula dari salah satu sel yang membentuk tisu lidah.

Pada masa ini, tidak jelas sama ada kanser lidah bergantung kepada sebab tertentu; Walau bagaimanapun, para doktor dan saintis percaya bahawa faktor seperti penggunaan tembakau, penyalahgunaan alkohol, kebersihan mulut yang lemah dan pendedahan yang berterusan terhadap asap, habuk dan bahan toksik memainkan peranan penting dalam permulaan penyakit tersebut. .

Kanser lidah adalah keadaan yang prognosis bergantung kepada sekurang-kurangnya tiga faktor: ketepatan masa diagnosis, lokasi jisim neoplastik dan keadaan kesihatan umum pesakit.

Kanser lidah dimasukkan dalam senarai penyakit jarang, seperti di Eropah ia mempunyai insiden tahunan sebanyak 8-10 kes setiap 100, 000 orang yang dipertimbangkan.

cacar

Cacar adalah contoh penyakit yang jarang berlaku disebabkan oleh agen berjangkit.

Cacar adalah penyakit berjangkit yang sangat berjangkit dan sangat mematikan, akibat tindakan virus yang dikenali sebagai Variola major .

Cacar bertanggungjawab untuk ruam vesicle-pustular ciri (atau ruam), disertai oleh kemerosotan mendalam kesihatan umum.

Cacar termasuk dalam senarai penyakit yang jarang berlaku, kerana ia kini dijangkiti jangkitan selama beberapa dekad. Kes terakhir cacar yang diketahui, sebenarnya, bermula pada tahun 1977.

SLA

Sclerosis lateral Amyotrophic adalah contoh penyakit jarang disebabkan oleh proses degeneratif yang mempengaruhi organ atau tisu badan manusia.

Dikenali bukan sahaja sebagai ALS tetapi juga sebagai penyakit Gehrig atau penyakit neuron motor, sklerosis lateral amyotrophik adalah penyakit neurodegenerative yang dicirikan oleh kemerosotan progresif neuron motor sistem saraf pusat.

Sejak fakulti seperti pernafasan, menelan, berjalan, bercakap, memegang objek, dan lain-lain bergantung kepada motoneurons dalam sistem saraf pusat, ALS adalah keadaan yang sangat melemahkan bagi mereka yang menderita darinya; sebenarnya, ia memaksa mereka yang memukul kerusi roda untuk bernafas melalui sokongan untuk pengalihudaraan mekanikal, untuk memberi makan sendiri melalui tiub dan sebagainya.

Sklerosis lateral Amyotrophik adalah penyakit yang sangat serius, yang selalu membawa maut dalam tempoh masa antara 3 hingga 5 tahun.

Walaupun banyak penyelidikan saintifik mengenai subjek ini, punca-punca tepat sklerosis lateral amyotropik tidak diketahui.

ALS adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku, kerana ia menjejaskan 1-2 orang setiap 100, 000 setahun.

Trisomi 13

Trisomi 13 adalah contoh penyakit jarang akibat perubahan kromosom.

Trisomi 13 adalah anomali warisan genetik (dan oleh itu DNA), yang dicirikan oleh kehadiran pada tahap sel 3 salinan kromosom 13 (NB: tanpa adanya anomali, kromosom manusia dianjurkan secara berpasangan). Oleh itu, dalam individu yang mengalami trisomi 13, set kromosom adalah 47 kromosom dan bukannya 46 (22 pasangan kromosom bukan seksual dan beberapa kromosom seks).

Pada masa ini, punca yang mampu mengubah bilangan salinan kromosom 13 tidak diketahui; satu-satunya kepastian ialah pengubahan kromosom boleh berlaku sebelum dan selepas pertemuan di antara sel telur dan spermatozoon.

Trisomi 13 adalah penyakit jarang berlaku yang secara umum menentukan kematian subjek yang terkena sebelum lahir atau semasa 7 hari pertama selepas kelahiran.

Trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku kerana ia menjejaskan bayi baru lahir setiap 8, 000-12, 000.