Apa itu Aniridia
Aniridia adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh ketidakhadiran iris lengkap atau sebahagian. Keadaan ini boleh menjadi keturunan, sporadis atau menjadi sebahagian daripada sindrom.
Aniridia tidak terhad kepada kecacatan perkembangan iris, tetapi sering dikaitkan dengan satu siri komplikasi ocular yang hadir sejak lahir atau terlambat: pengurangan ketajaman penglihatan, hipoplasia makula dan saraf optik, nystagmus, amblyopia, katarak dan perubahan kornea.
punca
Aniridia disebabkan oleh perubahan genetik yang memberi kesan kepada rantau AN2 dari lengan pendek kromosom 11 (11p13), yang merangkumi gen PAX6, atau dengan penghapusan urutan yang mengawal ekspresinya. PAX6 menyediakan arahan yang mengawal selia peristiwa-peristiwa lain yang terlibat dalam perkembangan awal mata dan struktur bukan-ostik lain, seperti otak, saraf tunjang dan pankreas.
Ekspresi klinis penyakit itu berubah-ubah dan bergantung pada jenis perubahan yang mempengaruhi rantau 11p13 (mutasi, penghapusan, pemindahan, penyisipan, dll.). Sesetengah kecacatan seolah-olah menghalang fungsi produk protein PAX6 lebih, sementara yang lain memberikan ungkapan gen yang mencukupi untuk menghasilkan fenotip ringan.
Aniridia terpencil. Penyakit ini dapat mewujudkan dirinya sendiri, buat kali pertama, dalam anak yang dilahirkan oleh ibu bapa bukan pengangkut. Mutasi sporadis, yang menyebabkan permulaan aniridia, boleh berlaku tanpa penglibatan sistemik, disebabkan penghapusan novo pada kromosom 11p13.
Aniridia syndromik. Dalam minoriti kes, jika kecacatan genetik menjejaskan kawasan WT1, bersebelahan dengan rantau AN2, penyakit ini mungkin terdapat dalam konteks sindrom dan dikaitkan dengan keabnormalan bukan-ostik lain, seperti nephroblastoma (tumor Wilms) atau kecacatan lain pembangunan.
Akibat pada penglihatan
Aniridia mempunyai tahap hipoplasia yang berbeza (perkembangan tidak lengkap), sehingga tiada iris dalam kedua-dua mata, yang dikaitkan dengan ciri-ciri ocular lain yang kurang atau kurang serius:
- Murid, sangat besar atau cacat, menentukan hipersensitiviti kepada cahaya dan silau.
- Vascularization dan kelegapan kornea boleh menyebabkan kecacatan dalam pembiasan cahaya.
- Katarak (kelegapan kanta) berlaku pada 50-80% pesakit dan dapat mengubah penglihatan.
- Lensa kristal boleh dibuang (bergerak dari kerusi biasa).
- Pembangunan miskin fovea (bahagian pusat retina ketajaman penglihatan maksimum) atau saraf optik boleh menyebabkan nystagmus dan penglihatan yang kurang.
- Lebih 50% orang dengan aniridia membina glaukoma (tekanan intraokular tinggi, yang boleh menghasilkan kerosakan kekal pada retina dan saraf optik).
Masalah kesihatan lain
Aniridia boleh berlaku tanpa implikasi untuk sistem badan lain atau sebagai sebahagian daripada sindrom (sekumpulan tanda-tanda yang berlaku secara bersama-sama).
- Dalam Miller syndrome, aniridia dikaitkan dengan neoplasma malignan buah pinggang: tumor Wilms (nephroblastoma).
- Sindrom Gillespie adalah gabungan aniridia, masalah retardasi mental dan masalah keseimbangan (ataxia cerebellar).
- Sindrom WAGR diwujudkan oleh aniridia, anomali kelamin, keterbelakangan mental dan tumor Wilms.
Diagnosis dan Rawatan
Ciri diagnostik utama aniridia ialah ketidakhadiran sebahagian atau iris; hipoplasia foveal, dengan ketajaman penglihatan yang kurang, hampir selalu hadir dan dikaitkan dengan permulaan nystagmus. Anomali okular lain, secara amnya dengan permulaan yang teruk, menentukan pengurangan fungsi visual selanjutnya dan mesti dipantau dengan teliti. Keadaan ini termasuk: katarak, glaukoma dan pembacaan kornea. Sebaik sahaja aniridia telah didiagnosis, ujian mata berkala perlu, selalunya untuk kehidupan. Kekerapan lawatan bergantung kepada ekspresi klinikal dan sejauh mana gangguan itu. Di kalangan kanak-kanak dengan penghapusan gen PAX6, pemantauan fungsi buah pinggang dan pemeriksaan ultrasound kerap adalah disyorkan.
Pendekatan terapeutik bertujuan untuk meningkatkan ketajaman penglihatan dan farmakologi atau pembedahan untuk menguruskan sebarang komplikasi yang berkaitan dengan aniridia. Resipi cermin boleh membetulkan kesilapan bias. Penggunaan lensa penglihatan berwarna atau fotochromic sebaliknya berguna untuk mengelakkan silau dan mengurangkan hipersensitiviti kepada cahaya.
