Definisi dan klasifikasi

Rheumatik adalah patologi tulang (osteopathy) dengan permulaan infantile, yang disebabkan oleh kecacatan dalam mineralisasi matriks tulang dan berpotensi bertanggungjawab, dalam tahap lanjut, untuk kecacatan dan patah tulang. Berdasarkan etiopatogenesis riket adalah mungkin untuk mengklasifikasikannya sebagai:

  1. Rickitism disebabkan pengambilan vitamin D (calciferol):
    • kekurangan riket
    • riket kerana malabsorpsi usus kronik
  2. Rickets dengan metabolisme hepatik diubah vit D:
    • riket dalam penyakit hepato-biliary (hepatic osteodystrophy)
    • riket rawatan kronik dengan ubat anticonvulsant (barbiturates)
  3. Rickets disebabkan oleh metabolisme buah pinggang yang diubah oleh vitamin D:
    • riket hipofosfatemik keluarga
    • jenis 1 vitamin D bergantung kepada riket
    • osteodystrophy buah pinggang
    • riket daripada tubulopati
    • riket onkogenetik
  4. Rickets dengan tindakan dikurangkan vit D:
    • jenis 2 vitamin D bergantung kepada riket.

Pendedahan matahari, muntah dan cirit-birit yang berkurangan, bersama-sama dengan kekurangan makanan kalsium, magnesium dan fosforus, boleh memihak kepada rupa riket. Tidak menghairankan, ini adalah penyakit yang agak biasa di negara-negara membangun, di mana keadaan kebersihan yang lemah ditambah kepada kekurangan zat makanan.

gejala

Simptomologi dicirikan oleh perubahan tulang dan pergelangan, oleh hipotonia otot dan, kadang-kadang, oleh laryngospasm dan sawan. Tanda-tanda klinikal pertama ditunjukkan oleh tulang belakang tulang belakang dan tulang belakang parietal (craniotabe), penekanan pada lebam depan, rosar rachitic (persimpangan chondrocostal meningkat), dada yang dibentuk (dada diproyeksikan ke depan) dan kerongkongan Harrison (depresi mendatar pantai lepas); dengan usia, metaphyses bengkak tulang panjang (pergelangan tangan dan pergelangan kaki) muncul, dan dengan peningkatan tekanan pada anggota bawah, varisme yang menonjol berlaku (kelengkungan diafyses femurs, shins dan fibulae).

Sintesis vitamin D

Untuk lebih memahami etiologi pelbagai bentuk riket, perlu mengetahui metabolisme vitamin D dalam tubuh manusia:

  • Vitamin D3 atau Colecalciferol adalah 90% yang dihasilkan oleh kulit dari kolesterol, melalui tindakan sinar UVA matahari, dan hanya 10% diperkenalkan dengan diet.
  • Vitamin D3 disintesis dalam kulit mesti menjalani beberapa transformasi sebelum menjadi aktif. Yang pertama berlaku pada paras hepatik, di mana ia menjalani hidroksilasi pertama pada kedudukan 25 oleh hepatik 25-hidroksilase. Oleh itu, hasil hidroksilasi ini adalah 25-OH-D3.
  • 25-OH-vitamin D3 masih kurang dalam aktiviti biologi; untuk memperolehnya, ia mestilah terus hidroksilasi dalam kedudukan 1 pada paras renal, di mana alfa hidroksilase buah pinggang campur tangan yang menjadikannya menjadi 1, 25- (OH) 2 -D3 atau calcitriol, metabolit aktif vitamin D. Calcitriol menentukan peningkatan penyerapan usus kalsium dan pengerakan kalsium dan fosfat dalam tulang. Hasilnya adalah peningkatan kalsium serum (kepekatan kalsium dalam darah).

Jenis riket

  1. Kekurangan riket paling kerap ialah vitamin D; kekurangan calciferol mendorong pengurangan penyerapan usus kalsium, akibatnya hypocalcemia merangsang pengeluaran parathormone, yang mengurangkan penguraian ginjal mineral yang sama dan merangsang pengerakannya dari tulang, mengurangkan mineralisasinya.
  2. Berkenaan dengan riket disebabkan malabsorpsi usus kronik, ini adalah komplikasi sekunder terhadap keadaan lain seperti penyakit seliak, fibrosis kistik dan perletakan usus; ini bertanggungjawab untuk malabsorption kalsium dan vitamin D.

    Dalam kedua-dua kes terdapat tahap yang rendah iaitu 25-OH-D3 dan 1, 25- (OH) 2 -D3.

  3. Osteodystrophy hepatik adalah, sebagai istilah itu sendiri mengatakan, perubahan tulang yang disebabkan oleh penyakit yang mengompromi hati; Antara yang paling umum adalah sirosis bilier dan artritis saluran empedu. Oleh kerana aktiviti hepatik terjejas, terdapat tahap rendah 25-OH-D3 dan 1, 25- (OH) 2- D3.

    Riket yang disebabkan oleh terapi anticonvulsant, sebaliknya, adalah disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan seperti barbiturat yang, dalam 10-30% kes, menghasilkan masalah yang berkaitan dengan ubah bentuk rangka.

  4. Riket hipophosphatemik keluarga adalah penyakit dominan autosomal genetik; kejadian ini dianggarkan antara 1 / 10, 000 dan 1 / 1, 000, 000 tetapi nisbah yang paling mungkin ialah 1 / 20, 000.

    Jenis Ricket yang bergantung kepada vitamin D disebabkan oleh mutasi gen yang kod untuk alpha-hydroxylase buah pinggang, dan dengan itu tahap rendah 1, 25- (OH) 2 -D3 direkodkan.

    Osteodystrophy renal adalah disebabkan oleh pengurangan fungsi buah pinggang yang biasa dengan kegagalan buah pinggang kronik yang sering menyebabkan permulaan hyperparathyroidism sekunder [hypocalcemia disebabkan oleh hiperfosfatemia dan sintesis berkurangan sebanyak 1, 25- (OH) 2 -D3 hadir dalam kepekatan rendah disebabkan oleh daripada aktiviti buah pinggang yang lemah.

    Rheumatik tubulopatik disebabkan oleh penyakit seperti sindrom Fanconi, tiub tisrosinemia dan asidosis tiub.

    Rickets onkogenetik, sebaliknya, berkaitan dengan beberapa bentuk neoplasma (biasanya benigna) dari asal mesenchymal yang menghasilkan hipofosfatemia akibat reabsorpsi usus fosfat dikurangkan kepada tahap rendah 1, 25 (OH) 2 .

  5. Tipe 2 riket disebabkan oleh rintangan tisu organ-organ sasaran ke 1, 25- (OH) 2 -D3; tidak seperti jenis 1 riket, di mana parasnya sangat rendah, pada pesakit dengan riket jenis 2, 1, 25- (OH) 2- D3 sangat tinggi

Terapi yang berguna untuk remisi riket adalah berkait rapat dengan sebab etiopatogenetik; matlamat pertama sentiasa mengimbangi tahap:

  • vit. D [kedua-dua 25 (OH) dan 1, 25 (OH) 2 ]
  • kalsium serum
  • fosforus

tetapi untuk melakukannya, dalam bentuk riket sekunder adalah perlu untuk melakukan terapi yang berguna untuk penyelesaian penyakit primitif. Pengubahan genetik tidak termasuk dalam kategori ini dan, untuk mengurangkan komplikasi, perlu untuk meningkatkan pengambilan vit. D di atas dos yang disyorkan biasa.

bibliografi:

  • Manual pediatrik - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.