penyakit genetik

Gejala Turner syndrome

Artikel berkaitan: Sindrom Turner

definisi

Sindrom Turner adalah sindrom yang dikaitkan dengan ketidakhadiran sebahagian atau keseluruhan salah satu daripada dua kromosom X dalam seks wanita.

Kira-kira 50% wanita dengan sindrom Turner mempunyai hanya satu kromosom X (karyotype 45, X); bahagian yang tinggal membentangkan sebaliknya keadaan pertengahan, di mana salah satu dari dua kromosom X sebahagiannya dipotong atau tidak hanya di beberapa sel (mosaikisme). Individu yang terkena mempunyai fenotip biasa atau mempunyai ciri khas Sindrom Turner. Dalam bentuk mozek, gejala boleh menjadi lebih bernuansa.

Kehilangan salah satu kromosom X muncul secara rawak semasa meiosis (apabila gamet berkembang), maka kejadian ini tidak berkaitan dengan keadaan ibu atau bapa yang tidak menentu. Sesungguhnya, Sindrom Turner tidak turun-temurun, juga kerana wanita yang terkena pada umumnya tidak subur.

Gejala dan tanda yang paling biasa *

  • amenorea
  • blepharoptosis
  • clinodactyly
  • Penyelarasan aorta
  • Kesukaran pembelajaran
  • Kesukaran menumpukan perhatian
  • Disfungsi ovulasi
  • dysgeusia
  • Janin hidrops
  • hiperkolesterolemia
  • hiperglisemia
  • hypertelorism
  • tekanan darah tinggi
  • kehilangan pendengaran
  • kemandulan
  • lymphedema
  • micrognathia
  • Misaligned eyes
  • osteoporosis
  • Payudara yang dibiayai
  • Mengurangkan penglihatan
  • Pulangan puting susu
  • Kelewatan pertumbuhan
  • Kemerosotan mental
  • scoliosis
  • telangiectasia
  • Kuku rapuh
  • Injap aorta injap

Tanda-tanda lanjut

Manifestasi yang paling kerap di Sindrom Turner termasuk peregangan pendek, tangan dan kaki bengkak (lymphedema), dada luas dengan jarak jauh dan puting telinga. Peningkatan sudut valgus diperhatikan di siku. Anomali lain adalah garis rambut yang rendah, telinga besar dan rendah yang ditanamkan, lipatan kulit di belakang leher, ptosis kelopak mata, hipoplasia kuku dan pemendekan jari IV tangan atau kaki. Di 90% wanita, disenesis gonad berlaku: ovari digantikan oleh stroma fibrosis dua hala, tidak dapat mengembangkan ovul. Ini membawa kepada kegagalan ovari dan masalah dalam mencetuskan perkembangan pubertal yang normal. Haid boleh berterusan untuk tempoh masa yang terhad (amenorea primer), manakala ciri seks sekunder berkembang hanya sebahagian atau tidak hadir.

Sindrom Turner menyebabkan masalah perubatan lain seperti kecacatan jantung (khususnya, pembekuan aorta dan injap aorta bicuspid), malformasi buah pinggang, strabismus, hypermetropia, scoliosis dan masalah pendengaran. Thyroiditis dan penyakit seliak adalah lebih kerap daripada populasi umum dan terdapat kecenderungan untuk membangunkan diabetes. Hipertensi dan osteoporosis sering berlaku semasa usia kita. Di dalam Sindrom Turner, keterbelakangan mental jarang terjadi, tetapi ketidakupayaan pembelajaran adalah perkara biasa.

Diagnosis disahkan oleh penemuan anomali cytogenetik kromosom X dengan analisis karyotype. Rawatan bergantung kepada manifestasi dan mungkin termasuk pembedahan untuk penyakit jantung kongenital dan terapi ubat dengan hormon pertumbuhan dan estrogen penggantian.