definisi
Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah bentuk spongiform encephalopathy manusia, yang membawa kepada demensia yang progresif dan maut.
Patologi bergantung kepada pengumpulan protein yang tidak dilipat dan teragregat protein tertentu, yang dipanggil PrP (protein prion).
PrP biasanya dijumpai pada permukaan luar membran plasma, terutamanya neuron, dan mempunyai sifat malang yang boleh ditukar menjadi isoform yang sangat anomali. Konformasi yang diubah ini, sebenarnya, tidak hanya tahan terhadap proteolisis dan cenderung terkumpul dengan mudah, tetapi juga menunjukkan keupayaan menular kerana ia menukar biasanya melipatkan molekul PrP dalam bentuk yang sama. Properti ini menimbulkan lingkaran setan yang menyebabkan penyebaran bentuk PrP yang tidak normal dan membolehkannya menyebar dari satu sel ke sel yang lain di dalam otak.
Protein yang diubahsuai (prion), membawa kepada kehilangan neuron yang progresif dan, semasa penyakit, membawa kepada pembentukan agregat protein (deposit amorf dan plak amyloid) dan mikrovacuolations tisu otak, yang mengambil struktur jenis spongy.
Kebanyakan kes adalah sporadis; bermakna penyakit Creutzfeldt-Jakob muncul buat pertama kalinya dalam pesakit, biasanya berusia lebih dari 40 tahun (secara purata, menjejaskan usia 60 tahun), atas alasan yang belum diketahui.
5-15% kes, sebaliknya, mempunyai asal keluarga. Sesungguhnya, penyakit Creutzfeldt-Jakob boleh diperoleh dengan transmisi dominan autosomal, melalui mutasi dalam gen yang mengandungi kod protein protein prion (PRNP). Dalam bentuk keluarga, usia permulaan adalah lebih awal dan kursus klinikal lebih panjang.
Terdapat juga bentuk iatrogenik penyakit Creutzfeldt-Jakob, yang dikaitkan dengan sentuhan tidak sengaja dengan bahan biologi yang tercemar. Bentuk iatrogenik mungkin muncul selepas prosedur pembedahan perubatan tertentu, selepas pemindahan kornea atau dural dari mayat, penggunaan instrumen neurosurgi yang tercemar dan penggunaan elektrostatik intrakerebral stereotaik. Satu lagi sebab iatrogenik yang diiktiraf adalah penyediaan hormon pertumbuhan yang disediakan dari kelenjar pituitari manusia, sekarang tidak digunakan kerana kemunculan teknologi rekombinan.
Manusia juga boleh mengubati penyakit ini dengan mengambil bahagian-bahagian mentah atau kurang matang yang dijangkiti dengan varian bentuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, yang dikenali sebagai encephalopathy spongiform sapi (atau penyakit lembu gila ).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- afasia
- Agnosia
- halusinasi
- apraxia
- asthenia
- ataxia
- Atrofi otot dan lumpuh
- Atrofi otot
- sawan
- Korea
- demensia
- kemurungan
- Kesukaran menumpukan perhatian
- Kesukaran bahasa
- dysarthria
- dysphagia
- Disorientasi temporal dan spatial
- Gangguan mood
- insomnia
- hypokinesia
- myoclonus
- nystagmus
- Kehilangan ingatan
- Kehilangan penyelarasan pergerakan
- Kehilangan baki
- mengantuk
- Keadaan kekejaman
- gegaran
- pening
- Penglihatan berganda
- Penglihatan kabur
Tanda-tanda lanjut
Dementia, ataxia dan myoclonus adalah gejala yang paling khas dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Setelah tempoh inkubasi yang tidak lama, penyakit ini akan menimbulkan pening, penglihatan kabur atau diplopia, yang semakin memburuk selama beberapa hari. Pada peringkat awal, kehilangan ingatan, perubahan tingkah laku, kerengsaan, kemurungan, keletihan dan gangguan tidur muncul.
Semasa peringkat pertengahan penyakit Creutzfeldt-Jakob, apathy, kekeliruan, gangguan bahasa, kekakuan postural, disfungsi baki dan koordinasi (ataxia) berlaku. Refleks Myoclonus, yang disebabkan oleh bunyi bising atau rangsangan deria lain, berkembang dalam tempoh 6 bulan pertama dan kekal sehingga penyakit Creutzfeldt-Jakob maju. Kekurangan CNS yang lain ditunjukkan oleh kejang, agnosia visual, halusinasi dan pelbagai gangguan motor (contohnya hypokinesia, postur dystonic, pergerakan choreo-atetosic dan tremor).
Kematian biasanya berlaku dalam 1 atau 2 tahun, disebabkan oleh komplikasi seperti pneumonia ab ingestis.
Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob boleh menjadi sukar. Pencitraan resonans magnetik otak boleh menunjukkan keabnormalan dalam ganglia basal dan korteks, serta atrofi otak. Analisis cecair serebrospinal biasanya normal, tetapi protein ciri-ciri 14-3-3 sering dikenalpasti. Elektroencephalogram adalah atipikal dan boleh menunjukkan puncak triphasic ciri.
Pada masa ini, tiada rawatan berkesan untuk merawat penyakit Creutzfeldt-Jakob.
