Spina Bifida

Perkara utama

Spina bifida adalah kecacatan genetik yang tidak dapat diubati yang mempengaruhi ruang tulang belakang: ia adalah penyakit sistem saraf pusat di mana beberapa vertebra, tidak melengkapkan perkembangan mereka, memihak kepada keluar dari meninges dan / atau saraf tunjang dari celah pada tulang belakang.

Spina bifida: menyebabkan

Penyebab spina bifida terletak pada kecacatan penutupan tiub saraf, struktur yang berasal dari CNS. Spina bifida adalah anomali genetik, mungkin dipengaruhi oleh: kekurangan asid folik semasa kehamilan, keabnormalan metabolik folat, alkohol, obesiti, diabetes pra-gestasi.

Spina bifida: klasifikasi dan gejala

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: bentuk ringan spina bifida, sering tanpa asimtomatik. Sesetengah pesakit mempunyai sedikit asimetri di kaki mereka.
2. MENINGOCELE: meninges ditetapkan dalam ruang intravertebral. Spina bifida ini menyebabkan: hernia kantung dural, kelumpuhan lembap, kecacatan tulang belakang, hidrosefalus, sawan.
3. MYELOMENINGOCELE: bentuk spina bifida yang lebih parah, juga melibatkan kord rahim. Gejala yang paling berulang ialah perubahan pundi kencing / usus, kejang, kelemahan otot, kelumpuhan, kecacatan anggota badan, gangguan penglihatan, scoliosis.

Spina bifida: diagnosis

Diagnosis awal adalah penting untuk campur tangan segera. Ujian diagnostik yang paling banyak digunakan ialah: amniosentesis, ultrasound ultrasound, ujian darah dan ujian alpha-fetoprotein.

Spina bifida: penawar dan rawatan

Tiada ubat lengkap untuk spina bifida. Beberapa rawatan pembedahan dapat mengurangkan masalah. Terapi terbaik adalah pencegahan: sebelum dan semasa kehamilan, ibu masa depan mesti menambah diet dengan suplemen asid folik.

---

Spina bifida: definisi

Spina bifida adalah kecacatan kongenital yang teruk pada tiang tulang belakang dan saraf tunjang, malangnya tidak dapat diubati. Lazimnya peringkat awal perkembangan embrio, spina bifida adalah ungkapan kecacatan penutupan tiub neural, struktur dari mana Sistem Saraf Pusat berasal.

Kanak-kanak yang menderita spina bifida mempunyai anomali yang jelas di gerbang vertebra: sesetengah vertebra tidak menyelesaikan perkembangan mereka; Oleh itu, dari tulang belakang, celah (cleft) dibuat dari mana meninges, kord rahim atau kedua-duanya boleh melarikan diri. Kedua-dua tulang belakang tidak tepat "dikimpal" menghalang lajur vertebral dari terbentuk dengan secukupnya: jelas, penyesuaian anatomi tertentu memberikan gambaran bahawa lengkung vertebral adalah bifida.

Spina bifida boleh muncul di mana-mana di lajur, dari pangkal tengkorak ke sakrum; walaupun apa yang telah dikatakan, dalam kebanyakan kes didiagnosis ia mempengaruhi segmen lumbar.

Dalam artikel ini, kita akan cuba memberi penjelasan mengenai ciri-ciri umum patologi kompleks dan multifactorial ini, menjawab soalan-soalan yang kerap ditanya mengenai kebanyakkan wanita hamil: "Adakah spina bifida anomali kerap? Apa sebabnya pada asal usulnya? Adakah anda mempunyai orang yang terpengaruh? Bolehkah anda sembuh dari spina bifida? "

kejadian

Daripada apa yang dilaporkan dalam jurnal ilmiah The Lancet, nampaknya spina bifida berlaku di kalangan seks wanita. Dalam satu kajian yang dijalankan pada tahun 2008 di Great Britain, 32 kes spina bifida didiagnosis. Adalah penting untuk menunjukkan bahawa kejadian penyakit ini sangat berubah-ubah, terutamanya berdasarkan negara dan bangsa. Majalah JAMA, misalnya, melaporkan beberapa data yang sangat menarik:

• Perancis: 0.7 kanak-kanak per 10, 000 kelahiran yang sihat dipengaruhi oleh spina bifida
• Kanada: 0.9 kanak-kanak per 10, 000 individu yang sihat terjejas oleh spina bifida
• Norway, Hungary, Czechoslovakia, Jepun: 1-6 kes kanak-kanak dengan spina bifida setiap 10, 000 kelahiran hidup
• Emiriyah Arab Bersatu: 7.7 kanak-kanak bagi setiap 10, 000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
• Amerika Selatan: 11.7 kanak-kanak per 10, 000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
• Ireland dan Wales: kadar insiden spina bifida sangat tinggi. Adalah dianggarkan bahawa 3-4 kanak-kanak bagi setiap 1, 000 bayi baru lahir mengembangkan vena bifida yang paling teruk, dengan penonjolan meninges dan kord rahim (myelomeningocele).

Secara umumnya, penyakit ini berlaku pada 1.3 kanak-kanak setiap 10, 000 kelahiran.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini kadar insiden spina bifida telah berkurangan dengan ketara, berkat kempen kesedaran mengenai penyakit ini, yang bertujuan untuk mempromosikan suplemen asid folik semasa kehamilan sebagai rawatan yang paling berkesan yang mampu mencegah pencegahan spina bifida.

Punca dan faktor risiko

Oleh kerana ini adalah kecacatan genetik, tidak mungkin untuk memastikan dengan kepastian mutlak sebab itu terbabit dalam asal spina bifida. Dianggap bahawa rangkaian unsur alam sekitar dan genetik mungkin meramalkan janin kepada spina bifida:

1. Pertama-tama, LIDAKAN ACID FOLIC dalam perasaaan (juga dan terutama semasa tempoh pra-konsepsi di sekitar persenyawaan) nampaknya penting dalam mencetuskan komplikasi yang berkaitan dengan perkembangan tulang belakang janin.
2. Kehadiran ANOMALIES METABOLIC FOLATES dalam janin boleh memberi kesan besar kepada pembentukan spina bifida.
3. Mungkin, juga beberapa ANOMALIS CHROMOSOMIK boleh meramalkan janin kepada spina bifida. Penyakit yang disukai adalah: Sindrom Patau (atau trisomi 13, penyakit genetik yang jarang berlaku di mana subjek yang terkandung mempunyai tiga salinan kromosom 13 daripada 2), sindrom Edwards (pesakit yang terkena mempunyai 3 kromosom 18 bukan 2) dan sindrom Down .
4. Satu lagi unsur yang mungkin predisposisi spina bifida ialah DIABETES ibu. Dianggarkan bahawa risiko melahirkan anak dengan spina bifida adalah 2-10 kali lebih tinggi pada wanita dengan diabetes pra-gestasi daripada yang sihat.
5. Juga ALCOHOLISM dan pentadbiran ubat-ubatan seperti natrium valproate (ubat yang digunakan untuk menyembuhkan sawan) dan karbamazepin (yang digunakan terutamanya untuk rawatan epilepsi) seolah-olah meningkatkan risiko spina bifida pada bayi yang belum lahir.
6. Jika buah kehamilan pertama adalah anak dengan spina bifida, mungkin abang juga akan dipengaruhi oleh gangguan yang sama.
7. OBESITI ibu dan penyakit yang dicirikan oleh FEBBRE yang tinggi dan untuk jangka masa yang panjang mungkin meramalkan janin menjadi spina bifida. Nampaknya penggunaan sauna secara kerap, mandi Turki, pusaran air dengan air panas dan katil penyamakan boleh meremehkan janin kepada spina bifida. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk memberikan penjelasan tertentu dan tidak dapat dipertikaikan kepada korelasi ini. HYPOTHESIS: UVA, yang mempunyai kuasa penembusan yang tinggi, dan haba memusnahkan folat darah, menjejaskan pembiakan spesies (pengurangan kesuburan lelaki, risiko yang lebih tinggi daripada spina bifida) → kulit gelap menghalang kemusnahan folat yang disebabkan oleh UV dan oleh itu ciri yang berfaedah untuk populasi khatulistiwa.

Oleh itu, genetik multifactorial, belum ditunjukkan sepenuhnya, dikaitkan dengan spina bifida. Apa yang dipastikan adalah, walaupun majoriti kanak-kanak dengan spina bifida dilahirkan dari ibu bapa yang sihat, komponen keturunan memainkan peranan utama.