Ichthyosis

definisi

Istilah ichthyosis digunakan untuk menunjukkan satu siri kesakitan kulit dipanggil "genodermatosis", iaitu gangguan genetik yang kesannya muncul pada kulit.

Lebih khusus lagi, ichthyosis merujuk kepada gangguan yang berkaitan dengan keratinisasi, yang gejala sangat serupa dengan hyperkeratosis kulit yang asalnya dikaitkan, tepatnya, kepada perubahan genetik.

Istilah "ichthyosis" berasal daripada perkataan Greek " Iχτυς", yang bermaksud "ikan" dan menunjukkan penampilan tipis tipikal bahawa kulit pesakit yang terkena penyakit ini mengambil.

klasifikasi

Ichthyosis bukan sahaja penyakit itu sendiri, tetapi sering dikaitkan dengan penyakit lain dan boleh menjadi sebab atau akibatnya; klasifikasi pelbagai jenis ichthyosis adalah bermasalah, tepat kerana penyakit ini mempunyai pelbagai aspek.

Klasifikasi utama pertama adalah yang membahagikan jenis ichthyosis yang berbeza kepada bentuk keturunan dan bentuk yang diperoleh .

Bentuk keturunan, secara semula jadi, hadir sejak lahir, sejak perubahan genetik disebarkan oleh ibu bapa.

Bentuk-bentuk yang diperoleh, sebaliknya, muncul pada masa dewasa, biasanya berkaitan dengan patologi lain dari pelbagai asal-usul dan alam, seperti misalnya, tumor (limfoma, paru-paru, hati, kanser atau buah pinggang, dll.), Penyakit Crohn, penyakit kelenjar tiroid atau AIDS.

Walau bagaimanapun, secara umum, ichthyosis dibahagikan kepada kategori berdasarkan gambar klinikal yang dihasilkan. Dalam hal ini, kita boleh membezakan:

Ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X;
Lamellar ichthyosis;
Ungu makhluk;
Hyperkeratosis epidermolytic;
Ichthyosis Harlequin;
Erythroderma ichthyosiform kongenital.

Satu lagi klasifikasi pelbagai jenis ichthyosis - ditakrifkan sebagai "pengklasifikasian ultrastruktur" - membekalkan kepada subdivisi kepada empat jenis (jenis I, II, III dan IV) mengikut ciri-ciri struktur sel-sel epidermis yang tertakluk kepada biopsi. Klasifikasi ini, bagaimanapun, digunakan hanya untuk bentuk keturunan dan bukan untuk bentuk yang diperolehi.

Akhirnya, klasifikasi lanjut yang digunakan untuk membahagikan bentuk ichthyosis keturunan meramalkan pengumpulan kepada:

Ichthyosis syndromik, iaitu ichthyosis yang berlaku di kedua-dua kulit dan organ-organ lain;
Ichthyosis bukan sindromik, iaitu jenis ichthyosis yang hanya berlaku pada kulit.

kejadian

Ichthyosis yang teruk kaki. Imej dari en.wikipedia.org - Lihat Gambar Ikan Lain

Tidak termasuk ichthyosis kasar, penyakit ini adalah bentuk jarang, yang kebanyakannya terjadi dalam satu mata pelajaran untuk setiap 3.000 orang; ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X dan ichthyosis Harlequin mendaftarkan indeks kejadian sama masing-masing kepada 1: 300, 000 dan 1: 500, 000 / 1, 000, 000.

Disebabkan jarang kejadian, Arichchino ichthyosis kadang-kadang dikecualikan daripada senarai ichthyosis biasa.

Jenis-jenis ichthyosis

Jadual di bawah menyenaraikan jenis levi yang paling terkenal dan meringkaskan watak-watak utama yang membezakan satu bentuk dari yang lain.

Bentuk ichthyosis	Dihubungkan dengan kromosom X	lamela	Ichthyosis vulganya	Hiperkeratosis epidermolitik	Erythrodermia ichthyosiform kongenital	*Harlequin atau ichthyosis meresap**
Kawasan terjejas	Trunk, leher. Tidak menjejaskan tangan atau kaki	Ia menjejaskan telapak tangan dan kaki kaki, tetapi seluruh permukaan boleh terjejas	Belakang, telapak tangan, plantar kaki, zon extensor	Ketuat mikro tersebar di seluruh permukaan badan, terutamanya anggota badan	Palmi (kebanyakannya)	Seluruh badannya
penghantaran	Recessive, dikaitkan dengan kromosom X	Penghantaran reseson autosomal. Penyakit yang sangat jarang berlaku	Penghantaran dominan autosomal	Patologi sangat jarang berlaku (1: 500, 000)	Autosomal dominan. Penyakit jarang (1: 300, 000)	Resesif autosom jarang (1 kes dalam satu juta). Ia berlaku semasa lahir dan boleh mengakibatkan kematian
Penyakit yang berkaitan	Gangguan visi (menjejaskan kornea)	Ectropion atau piaghetta (kehadiran mukosa intraservis yang tidak normal di dalam serviks)	Keratosis pilare, atopy	Keratin gangguan, hyperkeratosis, erythema menyebar	Erythema, hyperkeratosis	Bibir dan kelopak mata tumpah ke luar. Skala adalah persegi (dengan itu "Arlecchino")
ciri-ciri	Skala dan lamela besar, tetapi tidak terlalu tebal dengan warna gelap. Ia kelihatan sudah pada saat lahir, atau pada zaman kanak-kanak	The lamellas besar, maju dan luas. Ia muncul semasa dilahirkan. Ia juga dipanggil bayi collodion	Skala nipis. Gangguan ini berlaku semasa zaman kanak-kanak	Atrium yang lebih rendah selalunya mempunyai ketuat dan gelembung	Luka-luka tersebut kelihatan sebagai gelembung serous yang cenderung meletup	Bentuk ichthyosis yang lebih serius. Kulit tebal, yang menghalang pergerakan

Akhir sekali, kita ingat bahawa di antara pelbagai bentuk ichthyosis, xerosis juga dimasukkan, patologi kulit paling ringan dan teruk. Secara umumnya, xerosis menjejaskan anggota bawah dan atas, menunjukkan kekeringan kulit yang berkaitan dengan gatal-gatal ringan, yang bertambah buruk semasa musim sejuk. Sensasi gatal dipertingkatkan dengan penggunaan detergen yang agresif dan menjengkelkan, yang membasmi lapisan lipid pelindung kulit.

diagnosis

Oleh kerana penyakit-penyakit ini agak jarang berlaku, diagnosis ichthyosis tidak selalu mudah dibuat.

Walau bagaimanapun, langkah pertama dalam mendiagnosis penyakit itu pastinya pemeriksaan fizikal yang melibatkan analisis skala dan lamellae yang terbentuk pada kulit pesakit. Secara terperinci, doktor akan menilai penampilan dan pengedaran pada badan, juga menentukan kehadiran lepuh yang mungkin.

Doktor kemudian akan menyiasat sejarah keluarga pesakit sejak ichthyosis adalah patologi keturunan.

Untuk mendiskriminasikan bentuk ichthyosis mana yang mempengaruhi pesakit, doktor kemudian boleh menggunakan ujian seperti biopsi, yang boleh dikaitkan dengan analisis genetik molekul untuk memastikan diagnosis secara pasti.

Akhir sekali, beberapa bentuk ichthyosis juga boleh didiagnosis dalam fasa pranatal. Sebagai contoh, ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X boleh didiagnosis dengan melakukan amniosentesis; manakala ichthyosis lamellar, ichthyosis Harlequin dan hyperkeratosis epidermolytic boleh didiagnosis dalam fasa prenatal dengan melakukan fetoskopi.

gejala

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Ichthyosis

Gejala pertama ichthyosis keturunan biasanya muncul tidak lama selepas kelahiran, atau dalam mana-mana dalam tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

The ichthyosis dapat memanifestasikan dirinya hanya dengan kulit kering, atau ia dapat menghasilkan bentuk yang lebih serius, yang memperlihatkan penebalan kulit yang berkaitan dengan timbangan dan insang yang merusak dan merosot imej orang tersebut dan yang dapat menimbulkan masalah yang lebih atau kurang serius bagi individu yang perasaan.

Perubahan keratinisasi, sebenarnya, melibatkan pengumpulan dan tumpang tindih sel-sel mati satu sama lain, yang mengukur kulit yang menghubungkannya dengan ciri khas kulit kering (fenomena yang lebih jelas dalam bentuk ichthyosis yang jarang berlaku).

Keparahan penebalan kulit dan pembentukan skala dan lamellae bergantung kepada bentuk osteosis yang mana pesakit menderita. Bergantung pada keparahan mereka, manifestasi kutaneus ichthyosis boleh menyebabkan akibat - kadang-kadang sangat serius - baik fizikal dan psikologi.

Dalam kes-kes lain, ichthyosis sendiri boleh menjadi gejala patologi asas lain yang menimpa pesakit (lihat bab "Penyakit Berkaitan"). Ini adalah kes ichthyosis yang diperolehi.

Faktor ramalan

Kerana kekeringan kulit adalah salah satu gejala tipikal dari pelbagai bentuk ichthyosis, iklim sejuk dan kering dapat meningkatkan dan memihak kepada manifestasi ichthyosic, tetapi ia tidak dapat mewakili sebab pencetusnya, kerana ichthyosis adalah patologi genetik.

komplikasi

Seperti yang dinyatakan, gejala-gejala kulit pelbagai jenis ichthyosis boleh membawa kepada akibat fizikal dan psikologi yang berbeza. Keterukan akibat-akibat ini pada umumnya lebih besar semakin parah adalah bentuk ichthyosis yang mana pesakit menderita.

Komplikasi fizikal

Bergantung pada kawasan badan di mana gejala ichthyosis berlaku, pelbagai komplikasi boleh timbul akibat penebalan kulit, seperti:

Kesukaran dalam gerakan dan kesukaran berjalan, terutamanya jika ichthyosis berlaku di tapak kaki;
Gangguan pertumbuhan rambut;
Kesukaran menutup mata;
Kesukaran pewarnaan, kerana penebalan kulit boleh menghalang proses fisiologi ini.

Tambahan pula, kekeringan dan penebalan kulit yang berlaku pada individu yang mengidap ichthyosis menjadikan kulit tidak elok dan memihak kepada pecahnya. Kulit yang retak dan tidak lagi utuh begitu mudah terdedah kepada penguncupan kemungkinan bakteria, virus atau jangkitan kulat.

Komplikasi psikologi

Kemunculan individu yang menderita ichthyosis boleh diubah dengan mendalam, memimpin, dalam beberapa kes, kepada komplikasi psikologi yang serius. Secara amnya, kanak-kanak dan remaja adalah yang paling banyak terkena akibat akibat seperti ini, kerana penampilan fizikal "yang berbeza" dan komplikasi fizikal yang dihasilkan dapat membuat pertemuan dan hubungan dengan teman sebaya sangat sulit.

Penyakit berkaitan

Seperti yang disebutkan di atas, ichthyosis boleh menjadi gejala penyakit lain: sindrom Refsum dan sindrom Sjögren-Larsson adalah dua contoh.

Yang pertama merupakan patologi keturunan jarang yang melibatkan ataxia (kehilangan koordinasi otot), polneuritis (keradangan saraf) dan pekak; manakala sindrom kedua dikaitkan dengan lumpuh otot dengan kemerosotan mental progresif.

Kusta, AIDS dan hipotiroidisme mewakili tiga patologi lain yang bermula dengan pelbagai ichthyosis yang diperolehi; juga sarcoidosis menunjukkan tanda-tanda ichthyosis tipikal (skala konsisten yang dikembangkan pada anggota bawah). Biopsi kulit yang dipengaruhi oleh ichthyosis tidak selalu memberikan hasil yang baik, sebaliknya, dalam kebanyakan kes, ia tidak berguna untuk diagnosis.

rawatan

Memandangkan ichthyosis dimasukkan dalam kalangan penyakit yang ditularkan secara genetik, rawatan hampir mustahil.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang boleh dilakukan untuk mengurangkan gejala. Dalam hal ini, kita boleh membezakan rawatan topikal daripada rawatan sistemik. Walau bagaimanapun, kedua-duanya tidak boleh digunakan pada semua pesakit yang mengidap ichthyosis.

Rawatan topikal

Rawatan topikal untuk ichthyosis bertujuan untuk mengurangkan penebalan kulit dan memulihkan penghidrasi yang hilang ke kulit.

Untuk mencapai matlamat pertama, biasanya, persediaan farmaseutikal (krim atau lotion) digunakan berdasarkan agen keratolitik yang dapat menghapuskan skala kulit.

Dalam hal ini, bahan aktif seperti asid salisilat, urea dan asid alfa-hidroksi (seperti, sebagai contoh, asid glikolik) amat berguna.

Dalam sesetengah kes, penggunaan ubat untuk penggunaan topikal (krim, losyen, gel, salap, dll) berdasarkan retinoid boleh menjadi berkesan.

Walau bagaimanapun, penggunaan bahan-bahan ini pastinya tidak bebas daripada kesan sampingan. Malah, alpha-hydroxy acids boleh menjengkelkan kepada kulit kering dan kering kulit individu yang mengalami ichthyosis. Di samping itu, dengan adanya potongan dan retak, bahan-bahan aktif yang disebutkan di atas dapat diserap yang menyebabkan kesan sampingan yang berpotensi serius bahkan pada tahap sistemik.

Atas sebab ini, rawatan topikal ichthyosis mesti selalu dilakukan di bawah pengawasan ketat doktor.

Untuk memberi kulit penghidratan dan keanjalan yang hilang, sebaliknya, ia berguna untuk menggunakan produk pelembab dan produk berdasarkan Vaseline dan emolien, sangat berguna dan amat disyorkan untuk melembutkan kulit.

Sekiranya ichthyosis disebabkan oleh gangguan sistemik, lebih baik untuk melincirkan kawasan yang terjejas dengan bahan seperti propylene glycol (humectant). Bahan ini juga berkesan dalam meringankan gejala yang diperolehi dari ichthyosis lamellar atau ichthyosis yang dikaitkan dengan kromosom X. Di kalangan kanak-kanak, pembalut halus tidak digalakkan.

Rawatan sistemik

Bagi kebanyakan penyakit ichthyosic, retinoid merupakan ubat yang sangat berkesan, yang tidak sepenuhnya memerangi penyakit ini, tetapi pastinya boleh menyembuhkan gejala. Retinoid ditadbir secara lisan.

Walau bagaimanapun, secara amnya, penggunaan retinoid sistemik adalah dinasihatkan dalam kes-kes ichthyosis yang teruk. Dalam kes lain, sebaliknya, penggunaan topikal yang berkaitan dengan aplikasi persediaan tempatan yang menggalakkan tindakan emolien, berkhasiat dan keratolytik (vaseline, urea, gliserin, asid glikolisis dan salisilik) mungkin mencukupi.

Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa retinoid mulut boleh menyebabkan pelbagai kesan sampingan (seperti peningkatan paras darah trigliserida), terutamanya apabila digunakan untuk jangka masa yang panjang, seperti yang berlaku dengan pesakit yang mengalami ichthyosis .

Oleh itu, jangan lupa bahawa retinoid adalah teratogens yang berpotensi dan, akibatnya, penggunaannya adalah sama sekali dilarang semasa kehamilan.

Dalam subjek yang mengidap hiperkeratosis epidermolitik, sebaliknya, rawatan yang ideal diwakili oleh cloxacillin atau eritromisin, antibiotik berguna dalam pencegahan kesakitan yang berkaitan dengan pustules yang berbau busuk yang membentuk berikutan kontraksi superinfeksi bakteria.

Rawatan psikologi

Sekiranya ichthyosis membawa kepada komplikasi psikologi dan sosial - sebagai tambahan kepada rawatan farmakologi yang bertujuan untuk mengurangkan gejala kanser penyakit - ia perlu untuk menyediakan pesakit dengan sokongan yang mencukupi dan sokongan psiko-sosial, untuk mengelakkan lebih jauh dan komplikasi yang lebih serius.

Petua berguna

Untuk meningkatkan keberkesanan rawatan ichthyosis - sama ada topikal atau sistemik - dan untuk mendapatkan bantuan daripada gejala penyakit, mungkin berguna untuk mengambil langkah-langkah kecil, seperti:

Kurangkan kekerapan membasuh untuk mengelakkan kerengsaan kulit;
Jangan gunakan bahan toksik, dengan penyerapan tinggi (contohnya hexachlorophene, bahan bakteris / pembasmi kuman) dan produk yang menjengkelkan;
Lebih suka menggunakan deterjen ringan, lebih baik jika diresepkan atau dicadangkan oleh doktor anda;
Elakkan pendedahan langsung dan berlebihan kepada agen-agen atmosfera yang boleh mengeringkan, mendidih dan seterusnya merengsakan kulit (matahari, angin, sejuk, dan sebagainya);
Sentiasa ikuti arahan doktor dengan teliti dan tidak pernah bergantung kepada DIY.

Untuk mengetahui lebih lanjut: Dadah untuk rawatan ichthyosis "