keluasan
Sindrom Down adalah gangguan genetik yang juga dikenali sebagai "trisomy 21". Nama ini berasal dari fakta bahawa individu yang terkena penyakit ini mempunyai 21 kromosom tambahan, oleh itu, bukannya pasangan kromosom normal, mereka mempunyai tiga.
Tiga jenis sindrom Down boleh dibezakan: trisomy 21 dari non-disjunction, trisomy 21 dari translocation and trisomy 21 dari mosaicism.
punca
Sebab-sebab yang membawa kepada pengubahan genetik ini, malangnya, masih tidak diketahui. Walau bagaimanapun, nampaknya terdapat kaitan tertentu antara kejadian anomali genetik ini dan umur ibu. Lebih tepat lagi, nampaknya kebarangkalian perubahan genetik terjadi pada kanak-kanak meningkat dengan usia ibu.
gejala
Kehadiran bahan genetik yang lebih banyak daripada biasa menyebabkan masalah serius kepada perkembangan fizikal, motor dan mental bayi baru lahir. Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin hadir dengan kelewatan mental, motor dan ucapan, kelakuan autistik dan gangguan perhatian.
Individu yang mempunyai sindrom Down juga mempunyai ciri-ciri anatomi tertentu, seperti: microcephaly, kedudukan pendek, profil wajah rata dan lebar, telinga yang kecil dan bulat, tangan pendek dan gemuk.
Di samping itu, pesakit boleh membina: hipotonia otot, patologi jantung (yang paling biasa ialah kecacatan septal antara ventrikel), kecacatan usus, perubahan visual (termasuk katarak kongenital, glaukoma dan strabismus), kehilangan pendengaran, jangkitan telinga, diabetes, obesiti dan hypothyroidism.
Akhirnya, tidak biasa bagi pesakit (kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa) dengan penyakit ini juga mengalami kemurungan.
Maklumat mengenai Down Syndrome - Dadah untuk Rawatan Down Syndrome tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa doktor dan / atau pakar sebelum mengambil Sindrom Down - Dadah untuk Rawatan Sindrom Down.
dadah
Malangnya, tidak ada ubat untuk rawatan sindrom Down dan strategi terapeutik yang boleh dilakukan bergantung kepada manifestasi klinikal yang terdapat pada setiap individu.
Walau bagaimanapun, tanpa menghiraukan gejala-gejala yang ditunjukkan, rawatan Sindrom Down mesti termasuk program pendidikan yang menggalakkan perkembangan, pertumbuhan dan penyesuaian sosial pesakit yang terjejas oleh penyakit ini.
Rawatan farmakologi Sindrom Down, di sisi lain, bertujuan untuk mengurangkan manifestasi kliniknya dan mengatasi gangguan yang berkaitan dengannya, seperti, glaucoma, diabetes mellitus jenis 1, kemurungan dan hipotiroidisme.
levotiroksina
Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) adalah ubat yang boleh digunakan untuk merawat hipotiroidisme yang sering dikaitkan dengan sindrom Down. Hypothyroidism, sebenarnya, adalah keadaan yang agak biasa pada individu dengan sindrom, sehingga ia berlaku pada hampir satu pertiga daripada pesakit.
Levothyroxine boleh didapati untuk pentadbiran lisan dalam bentuk tablet, titisan atau penyelesaian lisan. Dos ubat yang diambil boleh berbeza-beza dari 25 mikrogram sehingga maksimum 200 mikrogram bahan aktif sehari, bergantung kepada keparahan hipotiroidisme. Oleh itu, doktor akan menentukan dos yang paling sesuai untuk setiap individu secara tegas.
Untuk maklumat lanjut tentang terapi ubat hipotiroidisme, adalah dinasihatkan untuk berunding dengan artikel yang khusus "Ubat untuk rawatan hipotiroidisme".
fluoxetine
Fluoxetine (Prozac ®) hanya satu daripada beberapa ubat antidepresan yang boleh digunakan untuk merawat kemurungan yang sering berlaku pada pesakit dengan sindrom Down.
Fluoxetine adalah antidepresan milik kelas inhibitor serotonin reuptake selektif (atau SSRI) dan boleh digunakan untuk merawat kemurungan pada orang dewasa dan kanak-kanak berumur 8 tahun ke atas.
Dos fluoxetine biasanya diberikan pada pesakit dewasa adalah 20 mg sehari, diambil secara lisan.
Pada kanak-kanak, sebaliknya, dos fluoxetine biasanya digunakan secara lisan ialah 10 mg sehari.
Dalam sebarang kes, doktor akan menentukan dos yang paling sesuai untuk setiap pesakit, oleh itu, adalah penting untuk mengikuti arahannya.
Untuk maklumat yang lebih terperinci mengenai pelbagai jenis antidepresan yang digunakan dalam terapi, lihat artikel "Dadah untuk Rawatan Kemurungan".
insulin
Insulin adalah ubat yang digunakan dalam rawatan diabetes mellitus jenis 1, patologi metabolik yang boleh berkembang pada pesakit dengan sindrom Down.
Insulin diberikan sebagai suntikan subkutan. Terdapat pelbagai jenis insulin (ultra cepat, pantas, menengah, perlahan, dan sebagainya) yang boleh digunakan bergantung pada keperluan. Untuk maklumat lanjut, sila rujuk artikel khusus "Jenis 1 Ubat Penjagaan Diabetes".
Beta-blockers
Ubat penghalang beta boleh digunakan untuk rawatan glaukoma yang sering terjadi dalam hubungannya dengan sindrom Down. Malah, patologi ini adalah salah satu gangguan penglihatan yang paling biasa yang berlaku pada pesakit dengan trisomi 21.
Antara jenis beta-blockers yang boleh digunakan dalam rawatan glaukoma, kami menyebutkan timolol (Droptimol ®) yang digunakan dalam bentuk titisan mata. Biasanya, adalah dinasihatkan untuk memulakan terapi dengan menanamkan setetes mata di mata, atau di mata, yang terjejas oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, jumlah tepat timolol yang digunakan, kekerapan pentadbiran dan tempoh rawatan harus ditetapkan oleh doktor secara individu untuk setiap pesakit.
Untuk maklumat lanjut mengenai rawatan glaukoma, lihat artikel yang didedikasikan untuk "Ubat-ubatan untuk Rawatan Glaukoma".
