Displasia Fibrous

keluasan

Displasia fibrous adalah tumor jinak yang menjejaskan tulang dan menginduksi, yang terakhir, penggantian tulang normal dengan berserat (atau tisu parut).

Imej dari tapak orthoinfo.aaos.org

Ia adalah penyakit kongenital akibat mutasi genetik berlaku selepas konsep, tepat pada peringkat awal perkembangan janin.

Manifestasi klinikal tipikal adalah: sakit, kecenderungan patah tulang, kecacatan tulang dan episod pemampatan saraf.

Displasia fibrous terutamanya mempengaruhi tulang tengkorak dan tulang panjang lengan dan kaki.

Tiada ubat khusus untuk displasia berserabut, tetapi hanya rawatan simptomatik.

Kajian ringkas tentang apa tumor itu

Dalam bidang perubatan, istilah tumor dan neoplasia mengenal pasti sel-sel yang sangat aktif, dapat membahagikan dan berkembang dengan tidak terkawal.

Kami bercakap tentang tumor jinak apabila pertumbuhan jisim sel tidak bersifat infiltratif (iaitu, ia tidak menyerang tisu sekitarnya) dan juga metastasizing.
Terdapat perbincangan tentang tumor ganas apabila jisim sel yang tidak normal mempunyai keupayaan untuk berkembang dengan cepat dan menyebar ke tisu sekitarnya dan seluruh tubuh.
Istilah tumor, kanser dan neoplasia malignan akan dianggap sinonim.

Apa displasia berserabut?

Displasia fibrous adalah tumor tulang jenis benigna yang ditandai dengan penggantian tisu tulang normal dengan tisu berserabut .

Oleh itu, pada mereka yang mengalami displasia berserabut, tulang atau tulang yang dipengaruhi oleh neoplasma mengubah komposisi sel mereka, kehilangan komponen sel normal yang memihak kepada komponen berserat, yang, di bawah keadaan fisiologi, akan sepenuhnya tidak hadir.

Daerah kerangka yang paling banyak dipengaruhi oleh displasia fibrosis adalah tulang tengkorak dan tulang panjang kaki dan lengan .

APAKAH KAIN FIBROUS?

Tisu fibrous adalah tisu tidak berfungsi terdiri daripada sekumpulan serat kolagen . Pembentukannya disebabkan oleh hiperaktif beberapa sel tertentu, yang dipunyai oleh tisu penghubung dan dikenali sebagai fibroblas .

Tisu berserabut juga dipanggil tisu parut .

JENIS FIBROUS DISPLASIA

Pathologi mengiktiraf kewujudan dua jenis displasia berserat: displasia fibrosis monostotik dan displasia fibrosis polostik .

Displasia berserat monostotik hanya mempengaruhi tulang tulang manusia dan mewakili jenis displasia fibrous yang paling biasa.
Displasia fibrosis fibrosis menjejaskan lebih banyak tulang daripada rangka manusia. Tulang yang terkena semua boleh dimiliki oleh anggota yang sama atau anggota badan yang berlainan.

Di antara kedua-dua jenis displasia berserabut, yang paling serius dari sudut pandangan perubatan-klinikal adalah displasia fibrosis polostotik.

Epidemiologi

Displasia fibrous adalah satu keadaan yang sangat mempengaruhi remaja dan orang dewasa yang disebut: untuk menyokong apa yang baru saja dinyatakan, tinjauan statistik menunjukkan bahawa kurang dari 75% orang yang mengalami displasia berserabut kurang dari 30 tahun.

punca

Displasia fibrous berlaku disebabkan mutasi DNA genetik, yang, pada tahap rangka, mengubah pengeluaran dan pembezaan sel-sel yang membentuk tisu tulang.

Mutasi genetik yang disebutkan di atas adalah peristiwa yang tisu berserabut terbentuk daripada tisu tulang biasa.

APAKAH GENE INVOLVED?

Mutasi genetik yang menyebabkan displasia berserabut menjejaskan gen GNAS . Gen GNAS mengkodekan protein GNAS yang tidak homonim, yang memainkan peranan penting semasa proses pengeluaran dan pembezaan sel membentuk tisu tulang.

APAKAH TEMPAT MUTASI?

Displasia fibrous adalah penyakit kongenital - iaitu, dari semasa lahir - tetapi tidak keturunan - iaitu, tidak disebarkan oleh salah satu ibu bapa.

Ini bermakna bahawa mutasi yang menyebabkan berlaku semasa perkembangan janin, kemudian selepas pembuahan dan ketika subjek sakit masa depan masih dalam rahim ibu.

Kajian saintifik telah menunjukkan bahawa mutasi yang bertanggungjawab untuk displasia berserabut berlaku semasa peringkat awal perkembangan janin.

Gejala dan Komplikasi

Bentuk ringan displasia fibrosis tidak menyebabkan gejala atau tanda-tanda tertentu; bentuk yang serius, sebaliknya, secara amnya bertanggung jawab untuk:

Kesakitan tulang
Kecacatan tulang;
Fraktur terhadap tulang atau tulang yang terjejas;
Episod pemampatan syaraf.

PERSATUAN

Biasanya, displasia berserabut timbul sebagai keadaan soliter.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa keadaan yang jarang berlaku, atas sebab-sebab yang belum jelas sepenuhnya, ia muncul dengan kaitan dengan:

Sindrom McCune-Albright ;
Beberapa penyakit sistem endokrin, termasuk: hipertiroidisme, hyperparathyroidism, acromegaly, diabetes mellitus dan sindrom Cushing;
Sindrom Mazabraud .

KELUAR DENGAN DOKTOR?

Kesakitan pada tulang - seperti yang boleh diperolehi daripada displasia fibrous - harus diberi perhatian oleh doktor apabila:

Meningkatkan semasa berjalan, berjalan, melompat dan sebagainya;
Ia mengganggu tidur pada waktu malam;
Tidak bertambah dengan rehat;
Ia menyebabkan kepincangan (jika, tentu saja, rasa sakit merujuk kepada salah satu daripada dua anggota bawah).

KOMPLIKASI

Bentuk displasia fibrosis yang teruk boleh menjadi punca pelbagai komplikasi, termasuk:

Keretakan parah dan kecacatan berterusan tulang atau tulang yang terjejas oleh tumor.
Mengurangkan penglihatan / kehilangan dan pendengaran / kehilangan pendengaran. Ini adalah dua komplikasi biasa episod teruk displasia berserabut yang terletak di tulang tengkorak.
Permulaan mereka boleh mempunyai dua sebab: ini mungkin disebabkan oleh mampatan, pada bahagian massa tumor, saraf optik dan akustik atau mungkin disebabkan kecacatan tulang, akibat neoplasma, yang mengubah suai anatomi organ penglihatan dan pendengaran .
Arthritis. Ia adalah komplikasi biasa episod teruk displasia berserabut yang terletak berhampiran sendi lutut, sendi siku dan sebagainya.
Penampilan arthritis menyebabkan kecacatan tulang, yang berasal dari neoplasma.
Perubahan tumor malignan. Walaupun ini adalah kemungkinan yang sangat jauh, displasia berserat dapat menganggap ciri-ciri tumor tulang malignan.

diagnosis

Untuk diagnosis yang tepat mengenai displasia berserabut, berikut adalah asas: pemeriksaan fizikal, ujian anamnesis, pengimejan diagnostik (contohnya sinar-X, resonans magnetik nuklear, CT, tulang skintigrafi, dan lain-lain) dan biopsi tumor.

DIAGNOSIS KAS ASINTOMATIK

Secara umum, pengesanan kes ringan daripada displasia fibrosis berlaku secara rawak, contohnya semasa peperiksaan sinar-X dilakukan untuk sebab-sebab lain.

rawatan

Menjadi penyakit genetik, displasia berserabut adalah keadaan yang mustahil untuk sembuh.

Walau bagaimanapun, semua ini tidak menghalang doktor daripada membuat rawatan yang boleh mengurangkan gejala dan kemungkinan komplikasi.

RAWATAN DALAM KES FIBROY DISPLASIA LIEVE

Secara umumnya, displasia berserat dalam bentuk ringan tidak memerlukan apa-apa rawatan, seperti yang dinyatakan dalam beberapa keadaan - ia adalah keadaan yang tanpa gejala dan, lebih kerap daripada tidak, tidak disedari.

Satu-satunya cadangan oleh doktor kepada pesakit dengan displasia fibrosis ringan ialah menjalani peperiksaan sinar-X secara berkala, untuk memastikan keadaan neoplastik di bawah kawalan dan menyedari sebarang perubahan dalam yang terakhir.

RAWATAN DALAM KEGUNAAN DISKRASIA FIBROUS SERIUS

Rawatan yang dijangkakan untuk displasia fibrosis yang teruk termasuk:

Pentadbiran beberapa ubat untuk osteoporosis, khususnya pamidronate (bisphosphonate). Ubat-ubatan ini tidak khusus untuk displasia berserabut, tetapi dengan menguatkan tulang, mereka kelihatannya melindungi dari keretakan dan kecacatan;
Penggunaan pendakap perlindungan, yang akan digunakan pada tulang atau tulang yang terjejas oleh tumor, untuk mencegah patah tulang dan mengehadkan perkembangan kecacatan;
Satu siri prosedur pembedahan untuk:

Kecacatan yang betul;
Betulkan fraktur atau patah tulang;
Keluarkan bahagian tulang yang terkena tumor, untuk mengurangkan episod patah dan sakit. Dalam keadaan ini, pemindahan tulang juga dirancang;
Mengurangi saraf optik dan saraf akustik apabila displasia berserabut terletak pada tahap tulang tengkorak.

BEBERAPA SARAN PERUBATAN

Pada pendapat para doktor, pesakit - terutamanya yang lebih muda - lebih mampu menerima keadaan pesakit dengan displasia berserabut, jika mereka mempelajari segala-galanya tentangnya dan menghadiri kumpulan sokongan untuk orang yang mempunyai patologi genetik yang sama.

prognosis

Prognosis dalam kes displasia berserabut bergantung kepada kehadiran atau ketiadaan simptom.

Walaupun ia adalah keadaan kekal, displasia fibrosis ringan adalah keadaan yang mungkin untuk wujud bersama dan yang tidak menjejaskan kualiti hidup mereka yang terjejas.

Sebaliknya, kes bentuk displasia fibrosis yang teruk adalah berbeza: ini, sebenarnya, sering membawa kepada komplikasi dan mencegah orang sakit daripada menjalani kehidupan normal.