penyakit genetik

Focomelia - Punca dan Gejala

Artikel berkaitan: Focomelia

definisi

Phocomelia adalah kecacatan kongenital dari rangka, yang dicirikan oleh pengurangan atau kegagalan untuk mengembangkan segmen proksimal satu atau lebih anggota badan.

Biasanya, tangan dan kaki mempunyai konformasi yang hampir normal, tetapi nampaknya dimasukkan masing-masing pada tahap bahu dan pinggul (sama dengan anggota kaki anjing laut).

Phocomelia didapati agak jarang dan, secara umum, mengiktiraf punca yang sama yang menentukan proses malformatif yang lain; Oleh itu, anomali ini adalah akibat daripada perkembangan embrio yang tidak normal semasa hamil.

Faktor-faktor yang meningkatkan kecenderungan untuk mencari kecacatan ini termasuk kecenderungan keluarga (ia boleh nyata dalam keluarga di mana anomali yang sama atau serupa telah berlaku, seperti polydactyly) dan penggunaan ubat-ubatan tertentu (misalnya estrogen dan progestogens sintetik), tanpa kebenaran ekspresikan doktor, semasa minggu pertama kehamilan. Dalam hal ini, nisbah phocomelia kepada pengambilan thalidomide semasa kehamilan diketahui.

Semasa kehamilan, faktor risiko lain adalah penyakit berjangkit (seperti toksoplasmosis dan rubela), pendedahan kepada radiasi pengionan, keracunan dan trauma perut.

Kemungkinan Punca * Phocomelia

  • rubella
  • toksoplasmosis