keluasan
Sindrom Berdon adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang melibatkan pundi kencing dan saluran enterik.
Sindrom ini berhutang namanya kepada Walter Berdon, doktor yang menggambarkannya sepenuhnya untuk kali pertama pada tahun 1976, mengenalinya dalam lima kanak-kanak perempuan.
Secara terperinci, ia adalah penyakit yang dicirikan oleh pelebaran pundi kencing yang berlebihan dan distensi abdomen yang penting yang dikaitkan dengan satu siri gejala yang serius yang boleh menyebabkan risiko pesakit itu berisiko.
Malangnya, prognosis Sindrom Berdon pada umumnya tidak menguntungkan dan penyakit ini boleh membawa kepada implikasi tragis sepanjang selang waktu yang lebih panjang, bergantung kepada kes tersebut.
Rawatan yang menyokong penyakit langka ini melibatkan pemakanan buatan oleh laluan parenteral dan catheterization kencing. Pelbagai pemindahan organ kelihatan sebagai strategi terapeutik yang potensial untuk meningkatkan pesakit secara signifikan, namun ini adalah campur tangan yang sangat rumit disertai dengan semua risiko yang terlibat.
Apa itu?
Apakah itu Sindrom Berdon?
Juga dikenali sebagai sindrom megacyst-microcolon-hypoperistalsis usus (atau MMIHS, dari Sindrom Hypoperistalsis Megacystis-Microcolon-Intestinal Bahasa Inggeris), Sindrom Berdon adalah penyakit genetik yang jarang berlaku . Ia dicirikan oleh pembengkakan pundi kencing yang berlebihan dan oleh perut abdomen yang berlebihan yang membawa kepada beberapa simptom dan gangguan yang menjadikan mustahil bagi pesakit untuk mengalami kencing dan pemakanan yang normal, yang oleh itu mesti dilakukan secara buatan.
Insiden Sindrom Berdon tidak diketahui (sehingga 2012 hanya 230 kes tertentu telah dijelaskan), bagaimanapun, ia sangat mempengaruhi individu wanita . Penghantaran adalah autosomal resesif .
punca
Apakah Punca Sindrom Berdon?
Penyebab Sindrom Berdon boleh didapati dalam mutasi genetik . Walau bagaimanapun, menurut pelbagai sumber, gen yang tepat yang bertanggungjawab terhadap penyakit itu belum dikenal pasti. Walau bagaimanapun, berdasarkan hipotesis dan kajian yang dilakukan setakat ini, nampaknya gen yang mungkin tertakluk kepada mutasi dan terlibat dalam asal sindrom adalah:
- Gen ACTG2, pengekodan protein γ-2-actin (terdapat dalam otot licin saluran enterik);
- Gen LMOD1, pengekodan protein leiomodine 1 ;
- Gen MYH11, pengekodan rantai berat myosin 11 ;
- Gen MYLK, pengekodan untuk protein rantai cahaya myosin (enzim) kinase .
Seperti yang dapat dilihat, gen-gen yang dianggap terlibat dalam Sindrom Berdon untuk protein otot atau dalam mana-mana keadaan untuk protein yang terlibat dalam mekanisme yang membawa kepada pengecutan otot halus (termasuk otot pundi kencing dan enterik).
Cara Penghantaran Sindrom Berdon
Walaupun gen yang bertanggungjawab terhadap sindrom Berdon belum dikenal pasti, penyakit ini dianggap sebagai reaksi autosomal . Ini bermakna, untuk mengembangkan sindrom dan gejala-gejalanya, bayi yang baru lahir mestilah mempunyai alel mutasi gen yang bertanggungjawab. Oleh karena itu, alel-alel yang mutasi itu harus disebarkan oleh kedua orang tua, yang oleh karenanya akan menjadi pembawa penyakit yang sehat .
Manifestasi dan Gejala
Manifestasi dan Gejala Terinduksi oleh Sindrom Berdon
Seperti yang dapat ditebak dengan mudah dari nama yang sering dikenal pasti (sindrom hipoperistalsis megacisti-microcolon-intestinal), sindrom Berdon dicirikan oleh:
- Pundi kencing yang diperbesarkan (megacisti) yang, bagaimanapun, tidak dihalang ;
- Sekatan usus besar (mikrokolon);
- Pengurangan umum peristalsis usus (hipoperistalsis usus) yang, dalam kes yang paling serius, juga boleh benar-benar tidak hadir (aperitifisme usus).
Pesakit dengan sindrom juga mungkin mengalami keabnormalan lain dari saluran pencernaan, seperti usus pendek dan malrotation usus . Bersama dengan keabnormalan saluran enterik terdapat juga kelainan lain pada saluran kencing seperti ginjal displastik dan pelebaran uretra .
Distensi abdomen yang biasanya diderita oleh bayi baru lahir yang menderita sindrom mewakili salah satu tanda awal yang sama.
Di samping gejala-gejala manifestasi tersebut seperti muntah-muntah bilier, kesukaran memindahkan mekonium (gejala yang, antara lain, menyumbang kepada permulaan distensi abdomen seperti yang disebutkan di atas), hidronephrosis dan hydroureter juga berkembang .
Oleh sebab peristalsis yang dikurangkan atau tidak sepenuhnya, bayi dengan Sindrom Berdon tidak boleh makan secara normal, sama seperti mereka menghadapi masalah dalam kencing normal.
diagnosis
Bagaimana Sindrom Berdon didiagnosis?
Malangnya, dalam kebanyakan kes, Sindrom Berdon hanya didiagnosis selepas kelahiran berdasarkan gambar klinikal yang disampaikan oleh bayi baru lahir dan berdasarkan sebarang siasatan radiologi dan pembedahan. Di samping itu, ia juga mungkin untuk menjalankan siasatan histologi yang, secara amnya, mendedahkan degenerasi vacuolar bahagian tengah otot licin kedua-dua pundi kencing dan usus.
Memandangkan cara penghantaran penyakit itu, diagnosis pranatal tidak mungkin dibuat, kecuali terdapat keraguan yang munasabah bahawa bayi yang baru lahir boleh terjejas. Dalam kes ini, melalui ultrasound janin, ia boleh menyerlahkan pembesaran pundi kencing dan hidronephrosis (tanda-tanda bahawa, bagaimanapun, hanya boleh dilihat bermula dari trimester kehamilan kedua). Sesetengah kajian, sebaliknya, untuk pelaksanaan diagnosis pranatal sindrom Berdon, mencadangkan penggunaan resonans magnetik bersamaan dengan analisis modifikasi enzimatik.
Diagnosis keseimbangan
Diagnosis pembezaan mesti diletakkan di atas usus pseudo-idiopatik usus kronik (penyakit jarang berlaku yang mempengaruhi pergerakan gastrousus) dan terhadap sindrom perut prune (dari sindrom perut prune Inggeris, ia adalah penyakit kongenital yang lain dicirikan oleh atrofi otot perut yang memberikan perut bayi baru lahir yang dipengaruhi penampilan berkedut yang mengingatkan, tepatnya, permukaan prun).
Penjagaan dan Rawatan
Adakah terdapat ubat untuk Sindrom Berdon?
Selama bertahun-tahun, beberapa rawatan pembedahan telah dipertimbangkan untuk memerangi sindrom Berdon untuk memihak kepada diet dan kencing pesakit, seperti gastrostomy, jejunostomy dan vesicostomy. Malangnya, dalam kebanyakan kes, rawatan ini telah terbukti tidak berkesan.
Untuk memastikan kelangsungan pesakit jangka panjang, pada hakikatnya, seringkali diperlukan untuk menggunakan jumlah pemakanan parenteral - secara umumnya dilakukan melalui kateter vena pusat (CVC) - dan catheterization kencing (atau dikenali sebagai catheterization kencing atau pundi kencing).
Satu lagi rawatan pembedahan yang mungkin dicadangkan dalam pelbagai kes sindrom Berdon yang diwakili oleh transplantasi pelbagai organ (atau transplantasi multivisceral), iaitu oleh pemindahan bahagian yang baik dari organ-organ yang terlibat oleh sindrom (seperti usus, perut, hati, saluran empedu, limpa, dll. ). Jelas, ini adalah operasi yang rumit kerana ia halus yang membentangkan semua risiko kes itu dan yang tidak dapat dilakukan pada semua pesakit.
prognosis
Apakah Prognosis Pesakit dengan Sindrom Berdon?
Selama bertahun-tahun, kelangsungan pesakit Sindon Berdon telah bertambah baik berkat inovasi dalam bidang pemakanan intravena dan berkat kemungkinan melakukan pemindahan multivisceral. Walaupun begitu, prognosis penyakit jarang berlaku yang berkenaan masih tidak menguntungkan . Dalam kebanyakan kes, kematian disebabkan oleh kegagalan berbilang organ, keadaan kekurangan zat makanan dan sepsis yang boleh berlaku sebagai komplikasi pada pesakit Sindrom Berdon.
