Apa itu ichthyosis Harlequin
Harlequin ichthyosis - juga dikenali sebagai "keratosis janin yang meresap" atau "Harlequin fetus" - adalah genodermatosis yang sangat jarang berlaku, yang mengubah tubuh seseorang yang terjejas menjadi bentuk yang mengerikan dan mengerikan. Malangnya, kerana alasan ini, ichthyosis Arlecchino "menarik" sejumlah besar orang, yang semakin tertarik dengan penemuan penyakit itu.
kejadian
Harlequin ichthyosis adalah patologi yang sangat jarang yang tidak selalu dimasukkan dalam senarai ichthyosis: statistik menunjukkan bahawa bentuk ichthyosic kongenital ini mempengaruhi satu bayi yang baru lahir setiap juta. Walau bagaimanapun, memandangkan kekurangan data epidemiologi tertentu, dianggarkan bahawa patologi boleh mempamerkan hipotesis dalam satu subjek setiap 500, 000.
Malangnya, ichthyosis Harlequin mempunyai akibat yang serius untuk menyebabkan organisme, dalam kebanyakan kes, kematian bayi yang baru lahir selepas beberapa hari selepas kelahiran.
punca
Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang dipancarkan dalam cara resesif autosomal: gejala muncul sejak lahir, sehingga patologi tidak dapat mewujudkan dirinya dalam perjalanan hidup.
Baru-baru ini didapati bahawa penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam gen ABCA12, yang terletak di lengan panjang kromosom 2. Gen ABCA 12 juga terlibat dalam ichthyosis lamellar, yang bagaimanapun berlaku dalam bentuk yang lebih ringan daripada kepada Harlequin ichthyic.
Penyelidik di Universiti Hokkaido di Jepun telah mengenal pasti bahawa mutasi di peringkat gen ABCA12 berkaitan dengan pemendekan atau kehilangan (penghapusan) sebahagian daripada protein yang dikodkan: untuk lebih memahami, para sarjana, menganalisis gen yang terlibat dalam Manifestasi Ichthyosic, mereka menyedari bahawa protein mutasi gen yang sama telah diperhatikan dalam banyak kes ichthyosis Harlequin, dan atas sebab ini mereka sampai pada kesimpulan bahawa gen ABCA12 mewakili sebab pencetus. Untuk mendapatkan pengesahan yang lebih besar, saintis menganalisis gen ABCA12 dalam subjek yang sihat, untuk mengesahkan sama ada gen tersebut memainkan peranan penting dalam keratinisasi kulit. Hipotesis mereka ditunjukkan; Oleh itu, ia ditubuhkan bahawa mutasi gen ABCA12 bertanggungjawab untuk ichthyosis Harlequin.
diagnosis
Penemuan jenis dan lokasi mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap ichthyosis Harlequin telah membolehkan penyelidikan untuk mengambil langkah besar ke hadapan dalam diagnosis pencegahan penyakit kulit yang sangat serius ini.
Malah, kelebihan yang diperoleh daripada pengenalpastian gen "bersalah" telah memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit sebelum kelahiran: diagnosis harus dilakukan pada DNA janin, pada umumnya pada kehamilan trimester kedua. Ia bukan satu pemeriksaan yang dijalankan di semua wanita hamil, tetapi disarankan bahawa keluarga yang berisiko mengalami ichthyopic Harlequin menjalani ujian.
Sekiranya beberapa tahun yang lalu, siasatan dijalankan melalui fetoskopi (pemeriksaan invasif yang melibatkan biopsi kulit janin pada peringkat kehamilan), pada masa ini, analisis DNA sel janin didapati lebih baik untuk mendiagnosis sebelumnya ichthyosis Arlecchino, bukan sahaja kerana ia bukan invasif, tetapi juga kerana hasil yang lebih tepat dan tepat pada masanya (kerana ia boleh dilakukan dalam minggu ke-10 kehamilan).
Tanda dan Gejala
Kanak-kanak dengan ichthyosis Arlecchino mempunyai kulit tebal yang menjadikan semua pergerakan mereka sukar. Sejurus selepas kelahiran, kulit menebal "mengering", menimbulkan pembentukan plak berbentuk persegi berbentuk persegi yang biasa pada permukaan bayi yang baru lahir (maka nama "Arlecchino").
Kulit ini, begitu tebal dan ditutup dengan skala kering, kehilangan keanjalan semulajadi dan membentuk sejenis perisai yang begitu tegap pada badan yang - selain menghalang semua pergerakan pada anak yang belum lahir - ia sangat merosakkan bentuk dan ciri-cirinya. Penyakit ini, sebenarnya, menjejaskan seluruh permukaan badan, yang bermaksud bahawa walaupun kawasan yang paling tidak dapat dipertikaikan terjejas dan berubah menjadi bentuk yang pelik dan luar biasa: kelopak mata dan bibir terbalik (dari sudut pandangan perubatan, evertropions kelopak mata dan bibir dipanggil, masing-masing, ectropion dan eclabion), serta kulit telinga.
Punca penyingkiran kulit adalah disebabkan oleh penebalan berlebihan dan ketegaran yang dihasilkan.
Kerana plak rhomboid kering dan rigid mencegah pernafasan yang betul, kematian bayi, selepas beberapa hari selepas kelahiran, sangat mungkin. Selain itu, kulit lebih terdedah kepada jangkitan bakteria, yang disukai oleh celah kulit. Namun, kanak-kanak, tidak dapat makan dengan betul, boleh mati akibat pengambilan nutrien yang tidak baik.
Penyembuhan dan Harapan
Sains moden sedang melaksanakan pelan penyelidikan yang semakin akurat, untuk meningkatkan peluang hidup bagi mereka yang dilahirkan dengan ichthyosis. Pentadbiran sistem retinoid yang sudah ada dalam fasa akut (yang bertepatan dengan tempoh serta-merta selepas kelahiran) membolehkan, walaupun tidak menyembuhkan penyakit sama sekali, untuk mengurangkan gejala.
Penjagaan rapi dijalankan sebaik sahaja selepas kelahiran telah membolehkan beberapa bayi baru lahir untuk terus hidup. Pesakit-pesakit ini, yang sedang membesar, telah menunjukkan gejala-gejala kulit yang serupa dengan yang terdapat dalam bentuk ichthyosis lamellar yang paling serius dalam varian bukan bullous (lebih dikenali sebagai "Ichthyosophy Bone" yang bukan buluus kongenital), oleh itu, kulit individu-individu ini kelihatan disingkirkan dan diperah, tetapi tiada lepuh.
Kemajuan Penyelidikan
Perubatan tradisional diteruskan dengan melompat, sebagai satu projek sedang dijalankan untuk menentukan teknik diagnostik, dengan matlamat mewujudkan kaedah inovatif pembajaan dibantu untuk pemilihan embrio yang sihat.
Walau bagaimanapun, Harlequin ichthyis masih menyembunyikan banyak kekaburan, yang sains tidak dapat dijelaskan.
Ringkasan
Untuk membetulkan konsep ...
penyakit | Harlequin ichthyosis, atau janin Harlequin, atau keratosis janin yang meresap |
ciri-ciri | Pembentukan plak padat, plak dan quadrangular yang menjejaskan seluruh permukaan epidermis; kelopak mata, bibir, telinga everted (ectropion dan eclabion). Kulit membentuk sejenis perisai yang menghalang pergerakan kanak-kanak. Kematian selepas bersalin dalam kebanyakan kes akibat kegagalan pernafasan, jangkitan bakteria atau kekurangan zat makanan. |
menyebabkan | Penyakit genetik dengan transmisi reses autosomal |
kejadian | Penyakit amat jarang (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
Pemulihan yang mungkin | Retinoid sistemik yang melegakan penyakit tetapi tidak menyembuhkannya |
penemuan | Dalam ichthyosis Harlequin, gen ABCA 12 dikaitkan dengan kromosom 2: mutasi di dalam gen yang membawa kepada perubahan keratinization |
Masa depan menunggu untuk mengelakkan Arlecchino Ichthyosis | Persenyawaan yang dibantu untuk pemilihan embrio yang sihat. |