Fibrodysplasia Ossificante Progressiva oleh A.Griguolo

keluasan

Fobrodysplasia ( FOP ) yang progresif adalah penyakit genetik yang, dalam pembawa, mendorong pembentukan tulang benjolan di luar tulang, khususnya pada sendi dan otot.

Diambil dari Wikipedia.org

Oleh kerana mutasi gen ACVR1 (gen yang mengawal pembangunan dan pembaikan tulang), fibrodysplasia yang berangsur-angsur secara progresif boleh menjadi syarat yang manusia berkembang semasa perkembangan embrio (yang lebih biasa) atau bahawa mereka mewarisi dari salah satu daripada ibu bapanya (jarang berlaku).

FOP merosakkan fungsi sendi dan otot yang terjejas, yang mengarahkan, dari masa ke masa, kepada masalah dengan berjalan dan keseimbangan, kesukaran bernafas, mengunyah dan bercakap, dsb.

Pada masa ini, malangnya, mereka yang mengalami fibrodysplasia yang mengalami progresif hanya boleh bergantung pada rawatan simptomatik - iaitu bertujuan untuk mengurangkan gejala - kerana tidak ada ubat yang dapat membatalkan mutasi terhadap ACVR1.

Apakah Fibrodysplasia Oksigenasi Progresif?

Penyebaran fibrosisplasia yang progresif adalah penyakit genetik, di mana otot-otot rangka dan tisu penghubung yang membentuk tendon dan ligamen sendi cenderung, secara spontan atau selepas kerosakan sesekali, untuk menggantikan atau menukar sel-sel asal ke dalam sel-sel yang tipikal tisu tulang.

Pembesaran fibrodysplasia yang progresif adalah keadaan kongenital, di mana kongenital bermaksud bahawa pembawa mereka terjejas sejak dilahirkan (walaupun akibatnya tidak dapat dilihat dari saat ini).

Fibrodysplasia ossifying progresif juga dikenali dengan FOP akronim, yang komponen surat adalah rujukan jelas kepada tiga istilah yang digunakan untuk menentukan objek syarat artikel ini.

Adakah anda tahu bahawa ...

Penyebaran fibrosisplasia yang progresif termasuk dalam senarai penyakit tisu penghubung, seperti sindrom Ehlers-Danlos atau sindrom Marfan.

Epidemiologi

Penyebaran fibrosisplasia yang progresif adalah penyakit yang jarang berlaku; mengikut statistik, sebenarnya, di seluruh dunia, individu akan terjejas sekitar setiap 2 juta.

Mengikut data epidemiologi tahun 2017, di seluruh dunia, pesakit dengan fibrosisplasia yang menguatkan secara progresif adalah sekitar 800 orang.

punca

Pembesaran fibrodysplasia yang progresif adalah disebabkan mutasi khusus gen ACVR1, yang terletak di kromosom 2 .

Dalam kebanyakan kes, mutasi yang disebutkan di atas adalah hasil daripada kejadian spontan, yang berlaku tanpa sebab yang tepat, semasa perkembangan embrio (iaitu selepas spermatozoon disenyawakan telur dan embriogenesis bermula); lebih jarang, mutasi ACVR1 yang bertanggungjawab terhadap FOP adalah hasil penghantaran ibu bapa, iaitu pesakit menerima dari salah seorang ibu bapa.

Jenis pertama dari mutasi ACVR1 adalah contoh mutasi yang diperoleh dan keadaan yang terhasil dipanggil fibroid-fibrosisplasia yang berupaya mengesan progresif ; Mutasi kedua ACVR1, sebaliknya, adalah satu contoh mutasi keturunan dan keadaan akibatnya dinamakan fibrodysplasia ossifying progresif keturunan .

Apakah akibat daripada Mutasi ACVR1?

Premis: gen yang ada pada kromosom manusia adalah urutan DNA yang mempunyai tugas menghasilkan protein asas dalam proses biologi yang sangat diperlukan untuk kehidupan, termasuk pertumbuhan sel dan replikasi.

Gen ACVR1 menghasilkan protein reseptor yang mampu mengawal pertumbuhan, perkembangan dan pembaikan, di mana perlu, sistem rangka.

Pada orang yang sihat, gen ACVR1 diaktifkan seperti yang diperlukan, yang menjamin kawalan yang baik terhadap proses pertumbuhan, perkembangan dan pembaikan tulang rangka.

Sebagai contoh, gen ACVR1 yang tidak diganti adalah salah satu daripada orang yang bertanggungjawab untuk proses ossifikasi, yang mencirikan kematangan rangka manusia, dalam peralihannya dari usia muda hingga dewasa.

Pada orang yang fibsisplasia ossifying progresif, sebaliknya, gen ACVR1 adalah, kerana mutasinya, sentiasa aktif ( pengaktifan konstitutif ), yang melibatkan kehilangan kawalan halus proses-proses yang dinyatakan di atas dan kejadian fenomena seperti pembentukan tisu tulang bukan tisu penghubung (contohnya, bukan tulang rawan, tendon, dll) dan bukannya otot.

Fibrodysplasia Oksigenasi Progresif adalah Penyakit Dominan Autosomal

Untuk memahami ...

Setiap gen manusia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel, salah satu daripada asal ibu dan salah satu daripada asal usul.

Fibrodysplasia yang menguatkan progresif mempunyai semua ciri-ciri penyakit dominan autosomal .

Penyakit genetik adalah autosomal yang dominan apabila mutasi hanya satu salinan gen yang menyebabkannya mencukupi untuk menunjukkan dirinya.

Gejala dan Komplikasi

Fibrodysplasia yang menguatkan progresif menyebabkan pembentukan tulang benjolan di luar kerangka, terutamanya pada tendon dan ligamen sendi, dan pada otot. Tambahan pula, sekiranya berlaku patah tulang, ia bertanggungjawab untuk pertumbuhan tulang yang lebih besar, sementara, dalam kes kecederaan otot, ia menentukan penggantian tisu otot yang terlibat dengan tisu tulang.

Sebagai hasil daripada semua ini, fibrodysplasia yang menguatkan secara progresif mengakibatkan hilangnya mobiliti pada bahagian otot dan sendi yang terlibat, dengan kesan logik pada kemahiran motor pesakit.

Adakah anda tahu bahawa ...

Gumpalan tisu tulang yang menyebabkan FOP di luar kerangka dipanggil fasifikasi ossification ektopik .

Kesan Fibrodysplasia Oksigenasi Progresif: butiran

Sebagai peraturan, fibroid fibrosisplasia yang progresif menyerang tubuh manusia dari bahagian atas ; Oleh itu, pada mulanya, ia mempengaruhi otot-otot dan sendi-sendi ruang seperti kepala, leher, rahang, tirus, bahu dan anggota atas, dan, kemudiannya, menjejaskan fungsi otot dan artikular abdomen, pelvis, wilayah lumbar dan anggota badan yang lebih rendah.

Dari segi gejala-gejala, fibrosisplasia ossifying progresif diketahui menyebabkan:

Tanda-tanda keradangan (khususnya edema ) dalam jabatan anatomi yang terjejas oleh pertumbuhan tisu tulang tambahan.
Kesukaran mengunyah dan bercakap . Mereka adalah akibat apabila penyakit tersebut menyerang sendi temporomandibular, yang berfungsi dengan betul adalah asas untuk mengunyah dan fonasi.
Kesukaran mengunyah bertanggungjawab untuk kekurangan zat makanan.

Kesukaran memperluaskan sangkar tulang rusuk dan masalah bernafas akibatnya . Mereka diperhatikan pada masa ini di mana FOP memberi kesan, melalui pembentukan tulang tambahan, otot dan sendi dada.
Kesukaran menggerakkan anggota atas dan bawah, dan masalah keseimbangan dan koordinasi . Mereka adalah akibat dari apabila FOP menyegarkan sendi penting seperti bahu, siku atau lutut.
Masalah keseimbangan dan penyelarasan sering menjadi punca kejatuhan yang tidak disengajakan, yang boleh memburukkan lagi keadaan kesihatan pesakit; Malah, apa-apa patah atau kecederaan otot atau sendi yang mungkin disebabkan oleh kejatuhan yang tidak disengaja diikuti dengan proses pembaikan yang luar biasa, yang menyebabkan pembentukan tisu tulang tambahan.
Ubah bentuk tulang belakang . Mereka adalah hasil apabila penyakit itu menjejaskan sendi antara pelbagai vertebra dan otot belakang.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa, sebagai tambahan kepada akibat-akibat yang disebutkan di atas, fibrodysplasia ossifying progresif juga dikaitkan dengan beberapa kecacatan kongenital, termasuk kehadiran jari cacat (ini adalah tanda yang mencirikan hampir semua kes FOP) dan kehadiran ibu jari pendek (ia adalah perkara biasa, tetapi tidak seperti kaki cacat).

Adakah anda tahu bahawa ...

Fibrodysplasia menguatkan beberapa bahagian badan manusia. Sebagai contoh, ia tidak menyebabkan pembentukan tulang yang tidak diingini: lidah, miokardium, otot licin, otot ekstraokular dan diafragma.

Permulaan Fibrodysplasia Oksigenasi Progresif: Bilakah ia berlaku?

Pada amnya, fibrodysplasia yang menguatkan progresif mula menunjukkan tanda-tanda awal kehadirannya semasa kanak-kanak awal ; pastinya, di bawah umur kesepuluh hidup pesakit, dia telah memberikan demonstrasi penuh kepada dirinya sendiri.

komplikasi

Selama bertahun-tahun, kehadiran tulang tambahan pada pesakit FOP menjadi lebih dan lebih besar. Ini membawa kepada perkembangan pelbagai komplikasi, termasuk:

Masalah pernafasan yang teruk;
imobilitas;
Ketidakupayaan untuk memberi makan diikuti oleh keadaan malnutrisi yang serius;
Ketidakupayaan untuk bercakap.

diagnosis

Untuk merumuskan diagnosis fibrodysplasia yang menguatkan progresif, pemeriksaan fizikal yang tepat, sejarah perubatan yang teliti dan ujian genetik sangat diperlukan.

Fibrodysplasia yang terangsang progresif adalah keadaan yang pengenalpastian berlaku, dalam peratusan yang baik, lebih lewat dari masa yang ditetapkan. Ini bergantung pada dasarnya, pada jarangnya FOP: sebelum memikirkan yang terakhir, sebenarnya, doktor memikirkan penyakit yang lebih umum yang menyebabkan gejala yang sama (misalnya: tumor tulang, displasia fibrosis, fibromatosis remaja yang agresif, dan sebagainya).

Pemeriksaan anamnesis dan fizikal

Pemeriksaan anamnesis dan fizikal secara asasnya adalah dalam penilaian yang tepat terhadap gejala yang dipamerkan oleh pesakit.

Dalam konteks fibrodysplasia yang menguatkan progresif, ia adalah dalam fasa prosedur diagnostik yang doktor mengesahkan kehadiran beberapa kesan khas penyakit yang berkenaan, seperti:

Jari kaki yang cacat;
Kesukaran pergerakan;
Masalah keseimbangan dan koordinasi yang lemah;
Kecenderungan jatuh ke kemalangan;

Penampilan tiba-tiba pada tubuh tanda-tanda keradangan.

Ujian genetik

Ia adalah analisis DNA yang bertujuan untuk mengesan mutasi gen kritikal.

Dalam konteks fibrodysplasia yang menguatkan progresif, ia mewakili ujian diagnostik pengesahan, kerana ia membolehkan untuk menyerlahkan mutasi ACVR1.

terapi

Kemungkinan rawatan fibrosisplasia ossifying progresif adalah semata-mata gejala - yang bertujuan untuk mengurangkan simptomologi dan menunda komplikasi - kerana tidak ada rawatan, sekurang-kurangnya buat masa ini, yang mampu membatalkan mutasi, sama ada sebelum lahir atau semasa lahir. bertanggungjawab terhadap penyakit yang berkenaan dan akibatnya.

Terapi gejala: apakah ia terdiri daripada?

Senarai kemungkinan rawatan simptomatik yang boleh diguna pakai terhadap fibrodisplasia yang menguatkan secara progresif termasuk:

Pentadbiran NSAID atau kortikosteroid, untuk mengatasi episod radang yang tiba-tiba;
Penggunaan pendakap dan alat bantuan berjalan lain, untuk mengelakkan jatuh secara tidak sengaja;
Terapi pekerjaan, untuk menjadikan kehidupan seharian kurang mengganggu, keadaan genetik sekarang dan akibatnya.

Kenapa pembedahan bukan salah satu rawatan yang mungkin?

Kehadiran FOP dengan tegas tidak mengecualikan penggunaan pembedahan yang bertujuan untuk menghilangkan ketulan tisu tulang tambahan. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa, kepada mana-mana tulang pemotongan tulang, tulang penderita fibrodysplasia yang progresif yang berangsur-angsur akan bertindak balas dengan cara yang tidak normal sama seperti ketika mengalami patah, iaitu dengan pertumbuhan tulang yang lebih banyak.

Adakah anda tahu bahawa ...

Melakukan biopsi tulang (iaitu mengumpul tulang untuk analisis makmal) dalam pesakit fibrodysplasia yang sangat progresif sangat berbahaya, kerana ia mempunyai kesan yang sama seperti patah tulang (atau, tidak masuk akal, intervensi akhirnya pembedahan bertujuan untuk menghapuskan tisu tulang tambahan).