definisi
Penyakit Von Willebrand adalah penyakit keturunan, disebabkan oleh kelainan kuantitatif, struktur atau fungsi salah satu faktor yang terlibat dalam fasa awal proses pembekuan (faktor Willebrand, VWF).
Khususnya, penyakit von Willebrand adalah sekunder untuk mutasi gen pada kromosom 12. Dari penyimpangan ini terdapat perubahan haemostasis primer (yang menyebabkan masa pendarahan yang berpanjangan) dan pengurangan faktor VIII pembekuan yang beredar.
Penyakit Von Willebrand secara amnya disebarkan secara autosomal (jadi cukup untuk mewarisi salinan gen yang diubah daripada salah satu daripada ibu bapa untuk menunjukkan patologi) dan, kurang kerap, sebagai sifat resesif (iaitu perlu mewarisi dua salinan yang diubah dari gen kedua-duanya ibu bapa).
Patologi mempengaruhi kedua-dua jantina dan boleh berlaku dalam tiga bentuk klinikal yang berbeza, berdasarkan:
- ke tahap kekurangan faktor Willebrand, yang mungkin
- sebahagian (jenis 1)
- atau jumlah (jenis 3),
- kepada jenis kecacatan (jenis 2 variasi).
Umur permulaan adalah berubah-ubah dan lebih awal dalam bentuk dengan kekurangan VWF yang teruk.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Sakit sendi
- lebam
- haemarthrosis
- Pendarahan gastrousus
- Kemudahan pendarahan dan lebam
- menorrhagia
- metrorrhagia
- thrombocytopenia
- Nosebleed
- Darah dalam air kencing
- Gusi pendarahan
Tanda-tanda lanjut
Penyakit Von Willebrand dicirikan oleh manifestasi haemostasis kecacatan primer haemostasis, kedua-dua spontan (epistaxis berulang dan metrorrhagia), dan disebabkan oleh luka traumatik kecil atau campur tangan perubatan invasif (contohnya tonsilektomi atau adenoinektomi). Kecenderungan berdarah adalah berubah-ubah; Secara umumnya, gejala-gejala yang diperhatikan adalah kurang serius daripada yang berlaku dalam sindrom hemofilik.
Manifestasi yang kerap penyakit von Willebrand termasuk pendarahan gingival, ekokimia, hematomas dangkal dan pendarahan gastrousus.
Bertentangan dengan hemofilia, hematoma subkutaneus dalam dan intramuskular jarang berlaku.
Diagnosis ini didasarkan pada riwayat klinikal dan keluarga pesakit dan pada dos VWF dan FVIII, menggunakan ujian fungsional dan imunologi.
Rawatan bergantung kepada bentuk klinikal.
Dalam kes yang paling serius, adalah mungkin untuk campur tangan dengan terapi ubat berdasarkan desmopressin atau faktor pengganti Willebrand, untuk menghentikan atau mencegah pendarahan dan pendarahan.
Sekiranya masalah pendarahan kecil, rawatan khusus mungkin tidak diperlukan; untuk mengurangkan pendarahan daripada luka trauma cetek, namun, mungkin diperlukan untuk menerapkan tekanan tertentu (mis. tamponade nasal epistaks).
