cystinuria

Apa itu Cystinuria

Cystinuria adalah gangguan genetik resesif autosom yang memberi kesan kepada satu orang setiap 600 hingga 10, 000 individu;

ia mewujudkan dirinya dengan kehadiran asid amino (endogenous dan alimentary) dalam air kencing dan mewakili gangguan dalam haknya sendiri; Oleh itu, kehadirannya TIDAK berkorelasi dalam apa cara dengan sindrom CISTINOSI atau Fanconi Lignac.

Aminacids terlibat

Dari segi anatomi dan fungsional, cystinuria adalah kecacatan tubular kongenital yang menyebabkan reabsorpsi buah pinggang yang tidak mencukupi untuk sista, lisin, arginin dan ornithine.

Cystine: adalah asid amino sulfur yang diperolehi oleh reaksi oksidatif dua molekul sistein. Ia terdapat dalam banyak protein, yang mana ia mempengaruhi struktur tertiari, dan juga terlibat dalam pembentukan gluten. Cystinuria mudah dikenali kerana tahap perkumuhan cystine, yang dalam subjek yang sihat mencapai kira-kira 80mg / hari, manakala dalam cystinuremic mereka mengalami peningkatan yang lebih eksponen. Walau bagaimanapun, sistein bukanlah nutrien penting atau ransum pengambilan yang disyorkan perlu dipantau; ia sebenarnya disintesis oleh novo oleh dua molekul sistein, asid amino yang berasal dari L-mionionin.
Lisin: ia adalah asid amino penting. Peranan biologinya banyak: sintesis L-carnitine, sintesis kolagen, prekursor niacin (vitamin PP) ...
Arginine: adalah asid amino penting pada kanak-kanak . Fungsinya adalah prekursor creatine, detoksifikasi hepatik kumpulan nitrogen, prekursor nitrik oksida ...
Ornithine: berasal daripada arginine dan merupakan produk asas kitaran urea di mana ia membolehkan penghapusan nitrogen berlebihan; ia juga terlibat dalam sintesis protein.

NB. Beberapa kajian percubaan telah menunjukkan bahawa dalam cystinuria, sebagai tambahan kepada kehilangan buah pinggang, perubahan dalam kapasiti penyerapan asid amino ini wujud dalam usus.

komplikasi

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Cystinuria

Memandangkan cystine dan cysteine TIDAK amat sukar untuk memperkenalkan asid amino, dan mereka cukup mudah untuk mensintesiskan, kehilangan air kencing asid amino akan menjadi lebih serius jika ia berkenaan dengan lisin dan mungkin arginin; Walau bagaimanapun, pengurangan plasma asid amino yang disebabkan oleh kecacatan tubular buah pinggang adalah TIDAK aspek yang paling relevan dalam cystinuria.

Mengamati sifat-sifat kimia asid amino yang terlibat, manakala lisin, arginin dan ornithine terbukti menjadi SOLUBLE dalam cecair berasid saluran kencing, sistein TIDAK, maka ia cenderung CRYSTALLIZE.

NB. Kristal cystine yang terdapat di cystinuria yang teruk juga boleh diteliti dalam air kencing segar yang tidak dirawat di makmal, manakala bagi bentuk yang kurang penting kualitatif (nitroprussite) dan penyiasatan kuantitatif adalah perlu (oleh kromatografi di atas kertas atau di lajur).

Pengiraan Cystine

Dalam kes cystinuria, kristal cystine boleh menimbulkan dan menimbulkan batu-batu ginjal yang, dalam kes-kes yang paling bermasalah, berkembang menjadi KALUNG-KULIT RADIO MUDAH MUDAH dan boleh diteliti oleh radiografi putih abdomen. Ingat bahawa batu ginjal sering menyebabkan OBSTRUKSI dan saluran kencing INFEKSI tetapi, walaupun cystinuria mewakili hanya 1% daripada semua manifestasi klinikal batu ginjal, ia menjadi lebih penting pada permulaan batu kanak-kanak.

Rawatan batu di cystinuria

Dalam cystinuria dengan batu ginjal yang berkaitan, rawatan pencegahan yang paling berjaya digunakan terdiri daripada hiperhidrasi dan alkalinisasi air kencing, manakala mengenai terapi dadah molekul yang paling baru dikaji ialah D-penicillamine. Dalam kes yang paling serius adalah dinasihatkan untuk mengaitkan pengalkalian air kencing dan hiperhidrasi kepada terapi farmakologi, juga melakukan terapi pemakanan yang ketat ke arah asid amino METHIONINE DAN CISTEIN.

Hyperhydration : periperhydration means (tidak betul!) Peningkatan garam dan air pemakanan dengan tujuan untuk mencairkan plasma, memihak kepada diuretik. Dengan pengaturan ini adalah mungkin untuk mengurangkan penghabluran sista dan pembentukan kristal. Lihat: Penyembuhan hidropinik

Alkalinisasi: air kencing alkali adalah proses pengubahsuaian secara sukarela pH filtrat buah pinggang, dan oleh itu darah. Penyelidikan farmakologi telah mencuba pelbagai bahan aktif yang membolehkan variasi dalam filtrat antara 5 hingga 8.5 (di mana neutral adalah 7); antara molekul-molekul ini, yang paling banyak digunakan adalah perencat anhydrase karbonat, citrates dan bikarbonat. Ia juga penting untuk mengingati beberapa peraturan pemakanan yang berguna dalam proses alkali:

Bekalan air sekurang-kurangnya 1ml / kcal tenaga diperkenalkan
Bekalan garam mineral dan elemen surih alkali
Batasan protein berlebihan
Acidosis yang disebabkan oleh diet ketogenik
Batasan alkohol dan kopi

Terapi methionine dan terapi diet cysteine: di mana penting untuk mengehadkan atau menghapuskan makanan yang mengandungi kuantiti metionin dan / atau cysteine yang luar biasa; antara lain: alga spirulina, serbuk protein soya, serbuk telur, parmesan, walnut, tuna, payudara ayam ... dan semua makanan protein yang sangat tinggi.

bibliografi: