keluasan
Omphalocele adalah kecacatan anatomi kongenital, yang ditandai dengan penutupan abdomen yang gagal dan tindak tanduk yang terhasil, melalui pembukaan pada tahap umbilical, satu atau lebih organ perut (usus, hati, perut, limpa dll).
Dari: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dalam lebih banyak kes yang sama, omphalocele mewakili tanda klinikal perubahan kromosom tertentu, seperti yang menyebabkan trisomi 13 atau trisomi 18.Tambahan pula, korelasi antara omphalocele dan kecacatan kongenital jantung dan / atau tiub neural adalah kerap.
Doktor boleh mendiagnosis omphalocele semasa hidup pranatal, melalui beberapa ujian khas.
Satu-satunya terapi yang berdaya maju adalah pembedahan dan terdiri daripada reintegrasi organ-organ perut ke dalam rongga ideal mereka.
Apakah omphalocele?
Omphalocele adalah kecacatan kongenital dinding perut, yang dicirikan oleh penonjolan, melalui pembukaan yang lebih kurang di tingkat pusat, organ-organ utama abdomen (iaitu hati, usus, perut dan lain-lain).
Secara amnya, di sekitar organ-organ yang menonjol ini, terdapat membran serous yang nipis dan telus, sangat mirip dengan karung, yang berasal dari pengelupasan peritoneum . Beg ini biasanya utuh.
Menurut para doktor, confalocele adalah jenis hernia tertentu.
Hernia adalah aliran keluar usus, atau sebahagian daripadanya, dari rongga yang biasanya mengandunginya (NB: kata viskera menunjukkan organ dalaman generik).
punca
Pengenalan ringkas: dalam keadaan normal, sehingga kira-kira minggu ke-10 (X) kehamilan, usus janin berada di luar abdomen, tepat di luar pusar. Selepas itu, rongga perut menyerapnya, melalui proses perpaduan dinding otot perut.
Pada asal omphalocele terdapat perkembangan yang salah, semasa hidup janin, otot perut. Unsur-unsur ini, sebenarnya, daripada menggabungkan antara satu sama lain dan menyerap usus, tetap terpisah dan menimbulkan pembukaan sebenar pada perut.
Semasa kehamilan berlanjutan dan saiz janin membesar, bahkan organ perut seperti perut atau hati secara beransur-ansur cenderung menonjol dan mendapati diri mereka, dengan cara yang sama sekali tidak normal, di luar abdomen.
Seperti yang akan kita lihat, ada kes omphalocele yang lebih serius daripada yang lain.
ANOMALI ONFALOCELE DAN CHROMOSOMIK
Dalam jumlah yang saksama (kira-kira 15%), ketidaksamaan berlaku dengan adanya beberapa anomali kromosom tertentu.
Keabnormalan kromosom adalah keadaan genetik yang serius, dicirikan oleh perubahan kromosom berangka dan kadang kala juga struktur, iaitu unsur selular di mana DNA berada.
Kebetulan ini telah menyebabkan doktor dan pakar percaya bahawa kedua-dua keadaan itu saling berkaitan dengan satu sama lain, dengan jelas tidak mewakili manifestasi klinikal dari anomali kromosom sekarang.
Anomali kromosom yang paling sering ditentukan, pada mereka yang membawa mereka, kehadiran omphalocele adalah trisomi 18 (atau sindrom Edwards ), trisomi 13 (atau sindrom Patau ) dan sindrom Beckwith-Wiedemann .
Apakah trisomi 18 dan trisomi 13? Beberapa butiran
Ahli genetik bercakap trisomy apabila solek genetik individu mempunyai tiga kromosom jenis yang sama, iaitu triad kromosom homologous, bukan sepasang (seperti biasanya). Oleh itu, jika jumlah kromosom dalam setiap sel tunggal yang sihat adalah 46, jumlah kromosom dalam setiap sel tunggal seseorang dengan trisomi adalah 47.
Trisom adalah sebahagian daripada anomali genetik yang dikenali sebagai aneuploidies, iaitu, variasi dalam nombor kromosom.
Trisomi 18 dan trisomi 13 mempunyai tiga salinan kromosom autosomal 18 dan tiga salinan kromosom autosomal 13 masing-masing.
Dalam kedua-dua kes, keadaan kesihatan mereka sangat serius dan seringkali tidak serasi dengan kehidupan. Sebenarnya, jika kematian tidak berlaku pada usia pranatal, ia mungkin akan datang tidak lama selepas kelahiran.
Kedua-dua trisomi 18 dan trisomi 13 bertanggungjawab untuk perubahan fizikal ciri (terutamanya di peringkat muka) dan termasuk, sebagai satu-satunya faktor risiko yang diketahui, umur lanjut ibu.
Epidemiologi
Mengikut beberapa anggaran oleh Pencegahan dan Kawalan Penyakit Pusat Amerika Syarikat (CDC), di Amerika Syarikat, kekerapan tahunan omalocele adalah 2-2.5 kes per 10, 000 kelahiran baru.
Masih menurut kajian yang sama, kadar kematian yang dikaitkan dengan kecacatan dinding perut ini adalah kira-kira 25%.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala-gejala omphalocele
Tanda ciri ompalocele adalah kehadiran organ-organ yang di luar abdomen (iaitu luar ke bahagian perut) yang biasanya berada di dalam rongga perut.
Tidak semua omphaloceles serius dalam ukuran yang sama. Keparahan mereka bergantung kepada saiz pembukaan pada abdomen dan berapa banyak organ menonjol di luarnya.
Oleh itu, doktor menganggap kecil (atau mengandungi graviti) omphalocele yang dicirikan oleh penonjolan usus sahaja; sementara mereka menganggap besar (atau graviti tinggi) omphalocele yang dicirikan oleh penonjolan usus, hati, limpa dll.
TANDA LAIN
Selalunya, rongga perut kanak-kanak dengan omphalocele jauh lebih kecil daripada yang sepatutnya. Seperti yang akan dilihat dalam bab mengenai terapi, ini merupakan masalah apabila doktor campur tangan melalui pembedahan.
KOMPLIKASI
Pada hakikatnya tidak ada perlindungan (NB: peritoneum tidak memberikan pertahanan yang sangat efisien), organ perut yang berada di luar perut boleh:
- Mudah membasmi jangkitan. Jangkitan sangat kerap apabila peritoneum dipecahkan.
- Mudah menerima pinch atau backfires. Semua ini boleh merosakkan organ yang terjejas dan menyebabkan kebocoran darah besar dan sangat berbahaya.
DEFEK BERSEKUTU
Seringkali, kanak-kanak dengan omphalocele dilahirkan dengan kecacatan jantung dan kecacatan tiub saraf (iaitu struktur embrio dari mana sistem saraf pusat berasal).
Perubahan ini boleh menjadi hasil daripada anomali kromosom yang dikaitkan, yang diterangkan di atas, atau sebab-sebab lain, dalam banyak kes, tidak diketahui.
Kehadiran omphalocele serentak dan kecacatan lain dalam sistem atau sistem lain mencerminkan keadaan kesihatan yang sangat serius dan mematikan dalam masa beberapa hari (jika tidak juga dalam fasa pranatal).
| Peratusan kes omphalocele dengan kecacatan jantung dan kecacatan tiub saraf. | |
Jenis kecacatan | peratusan |
| Kecacatan jantung kongenital Kecacatan tiub neural kongenital | 50% 40% |
diagnosis
Semasa kelahiran, diagnosis omphalocele agak mudah. Malah, yang baru lahir, menunjukkan tanda-tanda yang jelas dan tegas.
Dalam fasa pranatal, di sisi lain, doktor mungkin melihat kehadiran kecacatan abdomen melalui imbasan ultrasound biasa.
Dalam keadaan ini, peperiksaan ultrasound mesti diikuti dengan pemeriksaan yang lebih teliti, yang dapat menimbulkan graviti dan ciri-ciri omphalocele, sebarang anomali kongenital dan struktur kromosom janin.
Untuk memperjelaskan semua aspek ini, para doktor menggunakan:
- Ultrasound tahap II
- Echocardiography janin
- Amniosentesis dan / atau karyotype janin
TAHAP EKRAFI
Ultrasound Tahap II adalah pemeriksaan yang lebih tepat terhadap ultrasound pranatal yang mudah (ultrasound tahap I). Malah, ia memberikan gambaran yang sangat jelas mengenai organ-organ janin (dan kemungkinan anomali mereka) dan membolehkan pemahaman bagaimana perkembangan janin sedang berjalan di dalam rahim.
ECOCARDIOGRAFI FETAL
Echocardiography janin adalah ultrasound normal jantung, yang membolehkan kita menganalisis anatomi, fungsi dan irama jantung janin. Oleh itu, adalah berguna untuk menjelaskan jika bayi baru lahir mempunyai perubahan jantung yang berkaitan dengan ketidakseimbangan.
Pelaksanaannya adalah doktor yang khusus dalam kardiologi janin dan pediatrik.
amniosentesis
Amniosentesis terdiri daripada pengumpulan, melalui laluan transabdominal, sedikit cecair amniotik.
Dikandung di dalam beg (amnios atau kantung amniotik), cecair amniotik adalah cecair yang mengelilingi dan melindungi janin semasa perkembangan uterusnya.
Selepas pengumpulan (NB: secara amnya, doktor mengamalkan amniosentesis antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan), makmal analisis menjalankan pelbagai ujian ke atas sampel yang diperoleh, termasuk pemeriksaan kit kromosom.
Oleh itu, amniosentesis membolehkan kita memahami jika omphalocele dikaitkan dengan beberapa perubahan kromosom tertentu.
CARIOTYPE FETAL
Karyotype janin adalah ujian penilaian kromosom pada janin yang sangat spesifik (NB: gred lebih tinggi daripada amniosentesis), yang membolehkan untuk memeriksa semua kromosom sampel sel terkumpul dengan tepat.
Hal ini memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan kromosom terkecil, yang pemeriksaan yang tidak tepat, seperti amniosentesis, tidak selalu dapat mengenal pasti.
DI KASUS DIAGNOSIS PRENATAL
Jika diagnosis omphalocele berlaku dalam fasa pranatal, ibu mesti menjalani pemantauan berkala, di mana doktor memerhatikan kemajuan kehamilan.
Ia tidak dikecualikan bahawa reaksi tidak seimbang secara spontan semasa kehamilan.
rawatan
Rawatan omphalocele adalah semata-mata jenis pembedahan dan mempunyai tujuan akhir untuk memasukkan semula organ-organ yang berada di luarnya di dalam perut.
Kemungkinan untuk menerapkan terapi ini bergantung pada dua faktor:
- Graviti yang tidak seimbang . Lebih serius lagi, semakin sukar campur tangan.
- Anomali kongenital yang mengiringi omphalocele . Semakin dan lebih serius mereka, lebih banyak perhatian dan perhatian mereka perlu membayar kepada pesakit kecil.
ONFALOKELE GRAVITY SLIGHT DAN ISOLATED
Sekiranya omphalocele kecil (contohnya, hanya usus sahaja di luar abdomen) dan tidak dikaitkan dengan penyakit lain, doktor mungkin berjaya menyelesaikan prosedur reintegrasi.
Secara umum, operasi tidak akan segera, tetapi selalu berlaku selepas masa yang singkat selepas kelahiran. Pada masa ini, pakar bedah yang akan mengendalikan kanak-kanak tersebut akan menanggung kecacatan dengan bahan sintetik khas.
Dari sudut pandang eksekutif, campur tangan agak halus dan memerlukan kecekapan dan pengalaman yang cukup besar di pihak seluruh kakitangan perubatan.
Sebab-sebab peluang kejayaan yang baik
Memasukkan semula organ hanya lebih mudah daripada memasukkan semula dua atau lebih.
Selain itu, bayi dengan omphalocele ringan sering mempunyai rongga perut saiz normal dan tidak lebih kecil daripada biasa. Terima kasih kepada ini, kelayakan operasi lebih besar.
KESAN PERUBATAN DAN SANGAT SERIUS
Sekiranya omphalocele adalah teruk atau sangat serius, kerana berkaitan dengan kecacatan kongenital yang lain, doktor umumnya tidak mempunyai peluang untuk merawat (atau sekadar mengintervensi) dengan menonjolkan organ perut.
Sebabnya berbeza. Pertama sekali, kebanyakan bayi yang baru lahir di negeri ini mempunyai rongga perut yang sangat kecil, yang tidak menjamin ruang yang diperlukan oleh organ-organ perut. Kedua, kecacatan kongenital, seperti anomali kongenital, adalah keadaan yang menjadikannya kontraindikasi untuk melakukan operasi pembedahan.
Kadang-kadang, ia mungkin berlaku bahawa tiada asas untuk beroperasi hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam keadaan ini, doktor memilih untuk menangguhkan campur tangan pada zaman kanak-kanak, dengan harapan bahawa pada masa ini abdomen akan mengembangkan ruang dalamannya.
Apakah jenis kelahiran dalam kes omphalocele teruk atau sangat serius?
Dalam kes omphalocele yang teruk atau sangat serius, para doktor menjalani penghantaran melalui bahagian caesar, kerana ia kurang berbahaya bagi ibu dan janin.
prognosis
Menurut apa yang dikatakan dalam bab sebelumnya yang didedikasikan untuk terapi, prognosis omphalocele bergantung pada keparahannya dan penyakit yang berkaitan.
