Anomali kongenital
Di antara kecacatan sistem saraf pusat, spina bifida memainkan peranan utama: ia adalah anomali kongenital dari kolum tulang belakang dan saraf tunjang yang sering menjejaskan kualiti hidup pesakit.
Walaupun penyakit yang tidak boleh diubati, spina bifida dapat dicegah: setelah analisis ringkas tentang kaedah diagnostik yang ada, kami akan memberi tumpuan kepada amalan pencegahan dan rawatan semasa yang bertujuan untuk mengurangkan gejala yang disebabkan oleh penyakit ini.
Spina bifida adalah kecacatan genetik yang sangat serius: oleh itu keperluan untuk merangsang profesion perubatan dan populasi mengenai masalah kesihatan yang kompleks ini. Ibu-ibu masa depan mesti sedar tentang risiko anak mereka boleh dijalankan: pencegahan adalah alat konkrit untuk melindungi kesihatan, baik untuk ibu dan bayi yang belum lahir.
Diagnosis spina bifida
Diagnosis awal spina bifida adalah penting untuk campur tangan segera, mengehadkan kerosakan jangka pendek dan panjang sebanyak mungkin.
Terima kasih kepada peningkatan strategi diagnostik, adalah mungkin untuk mengesan kecacatan tulang belakang (termasuk spina bifida) walaupun sebelum bayi dilahirkan. Malah, ultrasound dan banyak analisis biokimia mengesahkan syak wasangka spina bifida sudah ada pada trimester ke-1 ke-3.
Apakah teknik diagnostik yang paling terakreditasi?
- Amniocentesis: teknik invasif yang minima yang terdiri dalam pengumpulan sampel cecair amniotik melalui laluan trans-perut. Cecair amniotik mengandungi amniocytes, sel-sel tertentu yang berasal dari janin; selepas pengasingan sel-sel yang disebutkan di atas, adalah mungkin untuk menjalankan pelbagai analisis molekul atau sitogenetik pada mereka.
- Ultrabunyi Ultrasound: sebagai tambahan kepada usia kehamilan dan kehadiran lebih banyak janin di dalam rahim, pemeriksaan ini juga menyerlahkan keabnormalan struktural anak yang belum lahir (contohnya spina bifida).
- Analisis darah: apa-apa kelainan pada komposisi darah wanita hamil boleh menjadi penyakit ringan, termasuk spina bifida. Komposisi darah yang diubah memerlukan siasatan lanjut.
- Ujian AFP (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein adalah glikoprotein dengan fungsi yang serupa dengan albumin, yang boleh diasingkan dari sampel serum. Bahan disintesis terutamanya semasa hayat janin. Jika tahap alfa-fetoprotein tinggi, kemungkinan janin mempunyai kecacatan dalam penutupan tiub saraf, tanda khas spina bifida.
pencegahan
Pencegahan adalah perisai terbaik untuk mempertahankan janin dari spina bifida, serta penjagaan yang terbaik dan perlindungan terbaik bagi anak yang belum lahir. Terima kasih kepada kempen kesedaran yang bertujuan untuk memaklumkan penduduk tentang penyakit serius ini, kejadian myelomeningocele telah mengalami pengurangan drastik dalam beberapa dekad yang lalu.
- Suplemen asid folik sebelum pembuahan dan semasa mengandung berkurangan (sebanyak 50%) risiko spina bifida pada bayi yang belum lahir.
Walaupun banyak makanan berlimpah dalam asid folik, wanita mengandung memerlukan jumlah yang lebih tinggi daripada yang disarankan untuk populasi umum (400 mcg / hari, berbanding dengan 200 mcg / hari klasik); Oleh itu, pengambilan vitamin B9 dengan diet sahaja mungkin tidak mencukupi untuk menjamin perlindungan penuh dari spina bifida. Oleh itu keperluan untuk menambah makanan dengan tambahan asid folik tertentu.
Sumber semula jadi asid folik: jeruk, biji-bijian, kacang dan kacang-kacangan secara umum, hati, ragi brewer, sayur-sayuran berdaun hijau. Sila ambil perhatian: asid folik tidak diaktifkan oleh memasak yang berpanjangan
Wanita hamil yang telah mengandung anak dengan spina bifida mesti mengambil dos yang lebih tinggi vitamin B9 (4-5 mg / hari), untuk mengurangkan risiko melahirkan anak lain yang menderita gangguan yang sama .
Jika ibunya sudah biasa dengan spina bifida (ibu bapa, adik-beradik, sepupu yang terkena), janin masih dapat mengembangkan anomali rachis, secara bebas daripada penggabungan asid folik.
Teknik pencegahan termasuk diagnosis awal: menentukan penyakit semasa peringkat janin pertama akan membolehkan campur tangan neurosurgikal kecemasan segera diperbetulkan untuk membetulkan lesi saraf dalam beberapa hari pertama kehidupan.
Terapi mungkin
Mari kita ingat sekali lagi bahawa spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Ubat-ubatan dan rawatan yang ada sekarang ditunjukkan secara eksklusif untuk meminimumkan kerosakan dan komplikasi penyakit.
Hanya variasi ringan - spina bifida occulta - tidak memerlukan rawatan, dan berjalan hampir tanpa asimtomatik, tanpa mencipta sebarang komplikasi.
Mari kita lihat apakah rawatan perubatan yang paling banyak digunakan dalam kes spina bifida:
- Bentuk spina bifida yang paling teruk (myelomeningocele dan meningocele) memerlukan pembedahan untuk menutup pembukaan yang terletak di peringkat tulang belakang. Operasi yang sangat halus adalah penting untuk mengekalkan fungsi saraf tunjang dan mengurangkan risiko jangkitan (contohnya meningitis).
- Strategi pembedahan yang lain adalah bertujuan untuk menghilangkan minuman keras (terkumpul di dalam otak pesakit) di perut: operasi, yang ditunjukkan dalam kes hidrosefalus, dilakukan dengan mengimplan peruntokan ventrikular-peritoneal (lubang, lubang).
- Pembedahan pranatal: sebelum kehamilan minggu ke-26, pakar bedah dapat mengendalikan bayi yang belum lahir secara langsung di dalam rahim. Campurtangan terdiri daripada pembukaan rahim ibu dan pembaikan saraf tunjang anak.
Penyelidikan ini juga meningkatkan pembedahan utero, untuk mengurangkan kerosakan yang dijana oleh spina bifida kepada bayi yang belum lahir.
- Operasi pembedahan selanjutnya bertujuan untuk menyesuaikan fungsi pundi kencing dan usus: kami mengingatkan, pada kenyataannya, mereka yang menderita dari spina bifida sering kehilangan kawalan pengangkut dubur dan pundi kencing.
Kanak-kanak yang menderita spina bifida perlu belajar menggunakan tongkat dan kerusi roda, kerana penyakit ini juga mempengaruhi kemampuan mereka untuk berjalan.
Walaupun pembedahan sangat berkesan dalam mengehadkan kerosakan atau membetulkan penyakit seberapa banyak yang mungkin, kanak-kanak yang terpengaruh perlu berjuang dengan spina bifida untuk hidup.
