Gambar klinikal neuropati optik yang dikaitkan dengan kekurangan vitamin B12 memperlihatkan persamaan yang ekstrem dengan "Neuropati Optik Penyembuhan Leber" (LHON - Leber's Optical Neuropathy Optical), kerana kedua-dua keadaan melibatkan serat saraf bundle papillary macular.
Berdasarkan pemerhatian beberapa kes klinikal (laporan kes), telah ditunjukkan bahawa neuropati optik pada pesakit dengan mutasi mtDNA primer (DNA Mitokondria) dapat dipercepat dan diperkuat dengan kekurangan vitamin B12 yang signifikan. Memandangkan apa yang telah ditemui, pembawa yang sedar tentang penyakit ini mesti dengan teliti merawat pengambilan makanan vitamin B12 dan memastikan bahawa mereka TIDAK dalam keadaan apa pun menunjukkan sindrom malabsorpsi biasa (contohnya, yang terdapat dalam apa yang disebut anemia yang merosakkan). selepas pembedahan disebabkan oleh resection gastrik sebahagian).
