penyakit genetik

Dystrophy otot

keluasan

Dystrophies otot adalah penyakit genetik, sangat kerap juga keturunan, yang melemahkan otot dan mengurangkan kemahiran motor orang terjejas.

Ini adalah penyakit yang progresif dan melemahkan, oleh itu cenderung memburuk dari masa ke masa, sehingga menyebabkan kesukaran yang berterusan dalam menjalankan aktiviti harian, bahkan yang paling mudah.

Dystrophies muskular dipicu oleh satu atau lebih mutasi genetik; bilangan gen yang berpotensi bertanggungjawab tinggi, menurut beberapa kajian saintifik, sehingga seratus.

Dystrophies muskular herediter boleh tergolong dalam kumpulan penyakit resesif autosomal, penyakit autosomal yang dominan atau penyakit yang dikaitkan dengan kromosom seks X.

Daripada semua kemudaratan otot, yang paling umum dan dikenali adalah Duchenne muscular dystrophy.

Mengingatkan genetik

Sebelum menggambarkan distrofi otot, sebutan ringkas kepada beberapa konsep utama adalah berguna.

Apakah DNA? Ia adalah warisan genetik di mana ciri-ciri fizikal, kecenderungan, kualiti fizikal, watak, dan lain-lain ditulis. daripada organisma hidup. Ia terkandung dalam semua sel badan yang mempunyai nukleus, kerana ia berada di dalamnya.

Apakah kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA dianjurkan. Sel-sel manusia mengandungi, dalam nukleusnya, 23 pasangan kromosom homolog (22 jenis bukan seksual autosomal dan beberapa jenis seksual); setiap pasangan berbeza daripada yang lain, kerana ia mengandungi urutan gen khusus.

Apakah gen? Mereka membentang pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: dari mereka, sebenarnya, protein diperoleh, iaitu, molekul biologi asas untuk hidup. Dalam gen, terdapat "tertulis" sebahagian daripada apa yang kita dan apa yang kita akan menjadi.

Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian dihantar oleh ibu; alel yang lain adalah asal usul, oleh itu dihantar oleh bapa.

Apakah mutasi genetik? Ia adalah kesilapan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya. Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.

Apa itu distrofi otot?

Dystrophy otot adalah istilah yang digunakan untuk menunjukkan sekumpulan penyakit genetik, sangat kerap juga keturunan, yang menyebabkan kelemahan otot yang beransur-ansur dan kecacatan progresif.

Jenis-jenis distrofi otot yang paling biasa dan biasa adalah:

  • Duchrope Dystrophy Muscular
  • Myotonic Dystrophy
  • Dystrophy muscular facio-scapulo-humeral
  • Becker Muscular Dystrophy
  • Dystrophies Muscular of the Tracks
  • Dystrophy muskular Oculopharyngeal
  • Dystrophy Muscular Emery-Dreifuss
  • Dystrophies Muscular Distal

Epidemiologi

Di UK, lebih daripada 70, 000 orang, kanak-kanak dan orang dewasa, menderita jenis distrofi otot.

Tiga dystrophies yang paling umum adalah: Duchrope distrofi otot, yang menjejaskan satu lelaki lelaki setiap 3, 500 bayi baru lahir; distrofi myotonik, yang menjejaskan satu orang setiap 8, 000; dan distrofi muscular-scapulo-humeral, yang menjejaskan satu orang setiap 20, 000 (NB: data merujuk kepada United Kingdom).

Di Itali, kira-kira 20, 000 orang mengalami dystrophy otot Duchenne.

punca

Penyebab distrofi otot adalah satu mutasi dalam satu atau lebih gen yang sangat penting bagi pembangunan yang betul dan berfungsi dengan baik alat radial.

Dengan kata lain, dystrophies otot adalah hasil daripada satu atau lebih perubahan genetik, yang menghalang alat otot daripada berkembang dengan baik dan berfungsi dengan baik.

Menurut penyelidikan saintifik yang dijalankan sejauh ini, gen yang terlibat dalam kemunculan distrofi otot lebih daripada seratus dan protein yang mereka hasilkan (ketika mereka bebas daripada mutasi) berurusan dengan membina serat otot .

DI MANA MENGENAI GENETIC MUTATION ORIGINATE?

Mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk kemudaratan otot adalah, lebih kerap daripada tidak, keturunan (yang disebarkan oleh ibu bapa), tetapi ia juga boleh disebabkan oleh mutasi spontan yang berlaku pada oosit ibu atau semasa perkembangan embrio.

DISTROPHIES MUSCULAR HEREDITARY

Separuh kromosom yang terdapat pada individu berasal dari ibu dan separuh lagi daripada bapa.

Jika dalam salah satu daripada kromosom yang diwarisi ini terdapat mutasi, individu itu akan membawanya bersamanya dari konsep dan kelahiran. Ia adalah dengan mekanisme ini yang mewarisi penyakit genetik timbul.

Dystrophies yang disebarkan oleh ibu bapa mungkin tergolong dalam kategori:

  • Rajah: Penyebaran penyakit keturunan autosomal keturunan. Seks tidak menjejaskan, kerana mutasi genetik tinggal pada kromosom bukan seksual (atau autosomal).

    Gambar: penghantaran keturunan penyakit dominan autosomal. Seks tidak menjejaskan, kerana mutasi genetik tinggal pada kromosom bukan seksual (atau autosomal).

    Rajah: dalam penyakit keturunan yang berkaitan dengan kromosom X, seorang wanita boleh menjadi pengangkut yang sihat atau sihat, seorang lelaki boleh sihat atau sakit. Autosomal penyakit yang diwarisi resesif (NB: autosomal istilah digunakan untuk penyakit yang mempengaruhi gen yang diletakkan pada kromosom bukan seksual). Agar penyakit-penyakit ini menjadi nyata, gen yang bertanggungjawab mesti ditukar dalam kedua-dua versi, iaitu dalam alel ibu dan dalam kehebatannya. Malah, sumbangan sebahagian daripada hanya dua orang ibu bapa tidak mencukupi untuk membuat anak (atau anak perempuan) sakit.

    Dalam kes ini, subjek dengan gen yang bertanggungjawab bermutasi hanya dalam satu versi (iaitu hanya dalam satu alel) dipanggil pembawa sihat penyakit ini.

    Contoh-contoh distrofi muskular resesif adalah: beberapa penyakit dystrophies otot dan subjenis distrofi otot Emery-Dreifuss.

  • Autosomal dominan gangguan yang diwarisi . Untuk penyakit-penyakit ini menjadi nyata, mutasi hanya satu versi gen yang bertanggungjawab mencukupi; tidak mengapa jika alel yang bertanggungjawab adalah ibu atau bapa.

    Contoh-contoh distrofi muskular yang dominan adalah: distrofi myotonik, distrofi otot facio-scapulohumeral, distrofi muskular oculopharyngeal, sejenis subjek distrofi otot Emery-Dreifuss dan beberapa pendarahan otot anggota badan.

  • Penyakit keturunan yang berkaitan dengan kromosom seks X. Seorang lelaki yang sihat, dalam setiap sel, mempunyai kromosom seks X dan kromosom seks Y; Wanita yang sihat, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X.

    Penyakit keturunan, yang ciri mutasi genetik tinggal di kromosom X, menunjukkan bahawa lelaki itu sakit dan wanita itu adalah pembawa yang sihat (atau, secara alternatif, mengalami bentuk yang lebih ringan daripada penyakit itu). Ini berlaku kerana lelaki itu tidak mempunyai, dalam sel-selnya, kromosom X yang lain yang boleh menggantikan fungsi diubah kromosom X berpenyakit; sebaliknya, dalam setiap sel, wanita itu memiliki kromosom X yang sihat, yang mampu membekalkan fungsi yang diubahsuai itu.

    Contoh-contoh kemudaratan otot yang berkaitan dengan kromosom seks X adalah: Duchenne muscular dystrophy dan Becker muscular dystrophy.

MUDAH-MUDAH PENYELESAIAN MUSIK DITERBITKAN OLEH MUTASI YANG BERKAITAN

Ia boleh berlaku bahawa dystrophies otot disebabkan oleh mutasi spontan gen yang asas untuk kesihatan otot. Mekanisme ini menerangkan bagaimana, contohnya, anak lelaki wanita sihat yang tidak membawa penyakit ini juga boleh mengalami dystrophy otot Duchenne.

Teruskan: Jenis-jenis Dystrophy Muscular ยป