Anemia sel-sel sakit

Apakah anemia sel sabit?

Anemia sel sakit adalah penyakit genetik darah, yang ditakrifkan oleh bentuk ciri sabit yang diambil, dalam keadaan tertentu, oleh sel darah merah yang sakit. Keanehan ini berbeza dengan bentuk tipikal - cakera biconcave, elastik dan mudah deformable - erythrocyte matang, yang membolehkan mereka lulus tidak terganggu dalam lumen sempit kapilari darah.

Dalam anemia sel sabit, sel darah merah yang tidak normal muncul, beredar dalam sudut dan mudah diagregatkan (lihat angka). Ciri-ciri ini merupakan penghalang utama kepada transit erythrosit biasa dalam kapal kapilari dan memihak pembentukan kesesakan lalu lintas dengan kerosakan tisu iskemia. Tambahan pula, sel sabit adalah lebih rapuh daripada yang normal dan mudah terjejas oleh hemolisis, mengakibatkan bentuk anemia yang teruk (yang disebut anemia sel sabit atau penyakit sel sabit, kerana drepanos, dalam bahasa Yunani, bermakna sabit).

Tidak menghairankan, purata tempoh eritrosit setengah bulan adalah 10-20 hari, berbanding dengan 4 bulan dalam sel darah merah normal. Oleh sebab itu, akibat anemia sel sabit dikaitkan dengan peningkatan kelikatan darah, pengurangan jumlah oksigen yang tersedia untuk tisu dan penampilan fenomena vaso-occlusive.

Seperti yang dijangkakan, penyakit sel darah merah berlaku terutamanya dalam keadaan precipitating tertentu, termasuk hipoksia, pH darah yang menurun, jangkitan teruk, peningkatan suhu dan kehadiran 2, 3 bisphosphoglyceric acid. Keadaan ini adalah tipikal dari bahagian vena kapilari dan peningkatan, contohnya, semasa latihan berat dan di gunung tinggi.

Indeks Maklumat lanjut

Penyebab Anemia Sel Sickle Gejala dan Komplikasi Rawatan dan Rawatan Ubat untuk Rawatan Anemia Sel Sakit

punca

Anemia sel Sickle disebabkan oleh mutasi gen yang mengarahkan sintesis hemoglobin, protein besar yang menangkap oksigen dari paru-paru dan mengangkutnya ke pelbagai tisu. Di dalam sel darah merah, hemoglobin juga mengumpul sebahagian daripada karbon dioksida dan mengangkutnya ke paru-paru, di mana ia dihapuskan.

Dalam orang dewasa, setiap molekul hemoglobin mempunyai - dalam struktur kuarumnya - empat subunit, di mana dua alfa rantai, serupa, daripada 141 asid amino, dan dua rantai Beta, sama dengan 146 asid amino.

Dalam anemia sel sabit, mutasi melibatkan asas nukleotida tunggal bagi gen yang kod untuk subunit Beta. Mutasi ini (adenine menggantikan timina) menyebabkan penggantian satu asid amino (asid glutamat) dengan satu lagi (valine).

Hasilnya adalah bentuk hemoglobin yang tidak normal - disebut hemoglobin S (dari sabit, kata Inggeris yang bermaksud salur) - dengan struktur dan ciri fiziko-kimia yang berbeza. Dengan kehadiran ketegangan oksigen yang rendah, polimer hemoglobin S; akibatnya eritrosit memanjangkan dan melumpuhkan, mengambil bentuk ciri sabit.

Seperti yang dijangkakan, anemia sel sabit adalah penyakit yang diwarisi dan oleh itu tidak berjangkit, dan tidak sekunder terhadap penyakit berjangkit atau kekurangan makanan. Sebaliknya, ia telah wujud sejak lahir. Dari sudut pandangan genetik, ia adalah penyakit resesif autosom; ini bermakna pesakit dengan penyakit sel sabit homozigot untuk mutasi ini. Individu Heterozygous, yang menerima gen mutasi dari satu orang ibu dan alel yang sihat di pihak yang lain, adalah asimtomatik (jika tidak terdedah kepada kekurangan oksigen yang serius, mereka tidak merawat hemolisis, anemia, krisis yang menyakitkan atau komplikasi trombosis). Walaupun tanpa adanya anemia, dalam heterozigot sifat sel sabit (falcemia) dapat ditunjukkan secara in vitro; dalam individu ini hanya satu peratus daripada sel darah merah yang beredar mempunyai bentuk yang tidak normal, manakala dalam homozigot peratusan ini meningkat hingga 50%.

Risiko Menghantar Penyakit kepada Kanak-kanak

Anemia sel kanser sangat meluas di beberapa kawasan di dunia, terutamanya di kawasan Mediterranean (terutamanya di Afrika) dan lebih umum di mana malaria masih ada atau di masa lalu. Sebenarnya, depranositosis mempunyai kesan perlindungan terhadap penyakit nyamuk ini. Kira-kira 0.2-0.3% daripada orang kulit hitam Amerika adalah homozigot untuk penyakit ini, sementara heterozigot menyumbang 8-13% daripada populasi hitam.

Menurut undang-undang Mendel, jika dua orang heterozigot mempunyai anak, untuk setiap kehamilan terdapat kemungkinan 25% anak yang belum lahir akan mempunyai hemoglobin normal, kebarangkalian 50% yang anaknya heterozigot (pembawa yang sihat, biasanya tanpa asimtomatik) dan 25% bahawa hasil yang baru lahir homozygous, oleh itu sakit dan gejala.

Untuk membantu pasangan ini, kaedah persenyawaan in vitro khusus telah dibangunkan, di mana telur yang diambil dari ibu disenyawakan dengan sperma bapa. Zigot kemudiannya dikenakan ujian untuk mengesan kehadiran gen yang tidak normal; dengan cara ini hanya ova yang disenyawakan yang kekurangan mutasi dipindahkan ke rahim ibu, kerana implantasi dan kesinambungan normal kehamilan. Walau bagaimanapun, campur tangan ini mempunyai batasannya, yang diwakili oleh kos yang tinggi dan ketiadaan kepastian mengenai hasil positif.

Pembawa sihat bagi gen yang bermutasi untuk anemia sel sabit mudah dikenalpasti dengan ujian darah sederhana; ia juga mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal. Dalam pasangan di mana sekurang-kurangnya salah satu daripada pasangan itu berada pada risiko keluarga, temu ramah dengan kaunselor genetik adalah penting untuk menilai kemungkinan melahirkan anak-anak yang terkena penyakit ini.

Dari hubungan antara heterozigot individu untuk gen yang bertanggungjawab untuk penyakit sel sabit dan lain-lain yang sihat dari sudut pandangan ini, kanak-kanak yang sihat atau dengan hemoglobin benar-benar normal boleh dilahirkan; kebarangkalian, untuk kedua-dua kes, adalah 50% dengan setiap kehamilan.