Sindrom Williams

definisi

"Sindrom Williams" bermaksud gangguan genetik yang jarang berlaku, gangguan tingkah laku yang menyebabkan kelewatan kognitif, kekurangan perkembangan, yang berkaitan dengan malapetaka jantung dan vaskular. Sindrom ini bertukar nama kepada Dr. Williams, yang pertama kali menggambarkan simptomnya sekitar tahun 1960.

kejadian

Sindrom Williams dimasukkan dalam kalangan penyakit genetik yang jarang berlaku, memandangkan ia menjejaskan satu orang setiap 20, 000: malangnya, kejadian penyakit itu nampaknya diremehkan, kerana ia adalah sindrom "baru-baru ini", atau sebaliknya, ia telah diakui sebagai satu-satunya baru-baru ini.

punca

Penyebab yang menyebabkan sindrom Williams telah dikaji untuk banyak penulis; nampaknya gangguan itu mempunyai asal genetik dan disebarkan secara autosomal. Anak-anak dan ibu bapa yang terkena mempunyai persamaan fizikal yang jelas, walaupun pada hakikatnya setiap orang yang terkena hanya dapat menunjukkan beberapa ciri klinikal.

Anomali genetik diberikan oleh perubahan kromosom yang ketara, yang faktor pencetusnya masih tidak dapat diramalkan; Walau bagaimanapun, para sarjana percaya bahawa penghapusan (oleh itu, kerugian) dari bahagian lengan panjang kromosom 7 adalah penyebab utama yang bertanggungjawab untuk kelewatan perkembangan dan gangguan kognitif yang tipikal sindrom Williams. Dalam bidang kromosom ini, gen yang bertanggungjawab untuk sintesis elastin, protein struktur yang bertanggungjawab ke atas keanjalan tisu dan organ, turut hadir: adalah jelas bahawa, apabila mekanisme pengeluaran protein ini diubah, sistem itu menjadi lebam dan Kekuatan dan keanjalan dinding saluran darah kurang.

Gejala Sindrom Williams

Kanak-kanak dengan sindrom Williams, serta orang dewasa, mempunyai keabnormalan ciri-ciri muka, keabnormalan struktur, kerapuhan tulang, komplikasi buah pinggang, kecacatan kardiovaskular, gangguan yang mempengaruhi sistem pendengaran, kekurangan pertumbuhan atau perkembangan pubertal awal, koordinasi motor dan kerosakan memori jangka pendek. Mereka yang terjejas oleh sindrom sering hiperaktif, cemas, gelisah dan mengadu kesulitan tidur.

Sesetengah aspek klinikal layak disiasat, sebagai unsur penting pengiktirafan untuk sindrom Williams:

• "Wajah elf": pesakit dengan sindrom Williams mempunyai perubahan pada ciri-ciri muka; sebenarnya, mata pesakit yang sakit kelihatan sangat jauh, sama seperti gigi, bibirnya lebih berbulu, pipi yang gemuk, dagu yang belum berkembang dan hidungnya naik ke atas. Lazimnya pesakit dengan sindrom Williams adalah strabismus, bersama-sama dengan microencephaly (kepala yang kurang maju) dan suara yang serak itu nampak hampir hampir lemas.

Seorang pesakit dengan sindrom Williams boleh membentangkan aspek klinikal yang disenaraikan lebih kurang konsisten, berdasarkan keparahan sindrom.

• Malformasi kardiovaskular: gangguan jantung adalah sangat kerap di kalangan pesakit dengan sindrom Williams (dianggarkan 80% individu yang terjejas mengalami masalah kardiovaskular).

Kebanyakan pesakit adalah hipertensi.

• Gangguan yang mempengaruhi sistem pendengaran: subjek yang terjejas oleh sindrom Williams mempunyai pendengaran yang sangat sensitif; Akibatnya bunyi bising, jeritan dan kekeliruan dapat menakutkan mereka.
• Defisit kognitif: Sindrom Williams menyebabkan keterlambatan mental dan bahasa kepada pesakit. Oleh itu, sehingga usia tiga tahun, kanak-kanak yang terkena cenderung tidak bercakap, walaupun kemahiran lisan pada umumnya diperoleh hampir sepenuhnya dengan usia. Defisit pembelajaran boleh dibetulkan apabila dijaga dengan segera.
• Pembangunan pubertal awal: ciri-ciri seksual sekunder berkembang sebelum populasi yang sihat. Sebenarnya, pembangunan bertepatan dengan 9 tahun, baik untuk lelaki dan perempuan; Tambahan pula, ketinggian purata akhir adalah sekitar 156 cm pada lelaki dan 147 cm untuk wanita, ketinggian pasti di bawah nilai normal normalisasi.

Sikap sosial yang terjejas oleh sindrom Williams adalah aneh: mereka cenderung sangat baik dan extrovert dengan orang yang tidak dikenali. Walaupun apa yang telah dikatakan, pesakit yang terkena mempunyai masalah yang signifikan dalam hubungan dengan rakan sebaya.

Persatuan Itali Sindrom Williams mempunyai objektif untuk menggalakkan penyelidikan, untuk memaklumkan populasi untuk menjelaskan gejala yang berkaitan, aspek pendidikan dan pemulihan: harapan masa depan adalah untuk menyelesaikan (sekurang-kurangnya) gangguan yang paling serius merawat pesakit dengan sindrom Williams.

Ringkasan

Untuk membetulkan konsep ...