agenesis

keluasan

Agenesia adalah istilah perubatan yang menggambarkan ketiadaan lengkap organ, akibat perkembangan embrio yang salah.

Oleh itu, episod agenesis adalah anomali anatomi yang bersifat kongenital.

Di antara organ-organ yang boleh menjadi mangsa agenesis, sudah tentu patut disebut sebut: buah pinggang, zakar lelaki, rahim dan saluran Müllerian pada wanita, anggota atas dan / atau bawah, corpus callosum dari encephalon dan buah zakar.

Agenesis tidak sepatutnya dikelirukan dengan aplasia: sementara dalam hal agenesis, organ yang terkena tidak hadir sepenuhnya, dalam hal aplasia, organ berkenaan tidak dapat dibayangkan.

Definisi agenesis

Agenesia adalah istilah yang, dalam perubatan, menunjukkan ketiadaan lengkap organ, mengikuti kesilapan semasa perkembangan embrio

An agenesis adalah, sebenarnya, anomali anomali jenis kongenital, di mana "kongenital" bermaksud "hadir sejak lahir".

Banyak organ tubuh manusia boleh menjadi objek agenesis.

AGENIA DAN APLASIA ADALAH SYNONYMS?

Walaupun ia adalah trend yang agak meluas, mengenal pasti agenesis dengan aplasia adalah kesilapan.

Malah, sementara agenesis adalah ketiadaan lengkap organ, istilah aplasia menunjukkan kegagalan untuk mengembangkan organ atau tisu, di mana "kegagalan untuk membangunkan" bermaksud "pembangunan yang tidak dibawa".

Oleh itu, pada dasarnya jika dalam keadaan pertama (agenesis) tidak ada sketsa organ berkenaan, dalam situasi kedua percubaan - sekurang-kurangnya - perkembangan organ yang terlibat wujud dan kadangkala kelihatan.

ORIGIN NAMA

Istilah "agenesis" berasal dari kesatuan dua perkataan Yunani, iaitu: yang disebut alpha privatif, sepadan dengan huruf awal "a, " dan "genesis" (γενεσις). Alfa privat menunjukkan kekurangan, sedangkan "genesis" bermaksud "kelahiran" atau "generasi".

Oleh itu, makna agenesis adalah "kekurangan generasi".

jenis

Terdapat pelbagai jenis agenesis . Kriteria perbezaan untuk pelbagai jenis adalah, sebagaimana yang dapat ditebak, badan berkenaan.

Jenis agenesis yang paling biasa termasuk: agenesis renal, agenesis penis, agenesis testis, corpus callosum agenesis, agenesis Müllerian, agenesis rahim dan phocomelia.

Antara jenis agenesis yang kurang biasa, sebaliknya, kami perhatikan: agenesis pundi hempedu, agenesis oktik, agenesis telinga dan agenesis gigi-mulut.

RENAL AGENESIA

Renal agenesis adalah anomali kongenital kongenital, dicirikan oleh ketiadaan, dari lahir, satu atau kedua-dua buah pinggang . Khususnya, kekurangan buah pinggang hanya dipanggil agenesis renal unilateral, sementara kekurangan buah pinggang kedua-dua buah pinggang lebih dikenali sebagai agenesis renal bilateral .

Agenesis Renal dalam bentuk unilateralnya adalah lebih luas daripada agenesis buah pinggang dalam bentuk dua hala; menurut kajian statistik yang boleh dipercayai, sebenarnya, yang pertama akan menjejaskan yang baru dilahirkan setiap 500, sementara yang kedua akan melibatkan yang baru dilahirkan setiap 4, 000.

Atas sebab-sebab yang tidak diketahui, kekurangan satu atau kedua-dua buah pinggang dari kelahiran (kekurangan kongenital) adalah lebih biasa pada populasi lelaki.

Agenesis Renal boleh menjadi keadaan terpencil atau keadaan yang berkaitan dengan keadaan patologi, seperti: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 atau sindrom Turner.

Gambar simtomatik agenesis buah pinggang adalah berubah-ubah: ketiadaan buah pinggang sahaja adalah keadaan asimtomatik, asalkan satu-satunya buah pinggang hadir sihat; Sebaliknya, kekurangan buah pinggang kedua-dua buah mengandung, sudah bermula dari kehidupan janin, kehadiran keadaan yang dikenali sebagai oligohydramnios, dari mana malformasi lain boleh timbul dan, dalam kes-kes yang paling serius, kematian semasa lahir.

Malformasi anatomi yang mungkin dikaitkan dengan agenesis buah pinggang unilateral:

Sindrom potter;
Sindrom Poland;
Keabnormalan saluran Müllerian;
Sista vesicle seminal;
Keabnormalan jantung jenis kongenital;
sirenomelia

AGENESIA PENIENA

Agenesis penis adalah anomali anatomi kongenital, yang merangkumi secara eksklusif populasi lelaki, yang dicirikan oleh kekurangan zakar .

Dengan kejadian yang sama dengan satu kes bagi setiap 5-6 juta lelaki yang lahir baru, agenesis penis boleh diasingkan atau dikaitkan dengan agenesis testis (yang akan dibincangkan kemudian).

Masalah utama lelaki yang lahir dengan agenesis penis adalah ketidakupayaan untuk menghilangkan air kencing. Untuk memperbaiki masalah ini, pesakit harus menjalani prosedur pembedahan tertentu, yang bertujuan untuk membuat uretra berfungsi.

AGENSI TESTICULAR

Agenesis Testicular adalah istilah perubatan yang menunjukkan anomali kongenital anomali, tidak termasuk populasi lelaki, yang dicirikan oleh kekurangan testis .

Menurut kajian yang boleh dipercayai, agenesis testis akan timbul berikutan kegagalan, semasa perkembangan embrio, beberapa sel tertentu, yang dipanggil sel Leydig .

Kekurangan buah zakar mempunyai pelbagai kesan ke atas fungsi sistem reproduktif lelaki berkenaan: dari kekurangan / ketiadaan testosteron kepada ketiadaan spermatozoa dan perkembangan yang tidak wujud ciri-ciri seksual sekunder.

AGENSI BODY CALLOUS

Agenesis korpus callosum adalah kecacatan anatomi kongenital, yang ditandakan dengan ketiadaan korpus callosum yang disebut . Callosum corpus adalah lamina bahan putih, dengan kursus sagittal dan bentuk melengkung, yang dipisahkan antara dua hemisfera serebrum dan terdiri daripada serat saraf myelinated.

Agentesis corpus callosum bergantung kepada kesilapan semasa perkembangan janin otak, proses terakhir berlangsung antara minggu ketiga dan kehamilan minggu kehamilan.

Sebab-sebab kesalahan yang disebutkan di atas masih belum pasti. Mengikut hipotesis yang paling boleh dipercayai, mereka boleh terdiri daripada: penyimpangan kromosom, mutasi genetik keturunan, jangkitan prenatal atau kecederaan kepala, pendedahan prenatal kepada toksin, sista otak pranatal atau penyakit metabolik.

Agenesis korpus callosum boleh menentukan pelbagai gejala dan tanda-tanda klinikal, termasuk: kesukaran visual, hipotonia, koordinasi motor berkurangan, perlahan pergerakan, mengurangkan persepsi kesakitan, kesukaran mengunyah dan menelan, defisit kognitif, serangan epilepsi, spastik, masalah pendengaran, kecacatan tengkorak dll.

Pada masa ini, tiada rawatan spesifik untuk agenesis korpus callosum, tetapi hanya rawatan sokongan yang bertujuan meningkatkan symptomatology.

Keadaan perubatan yang mana agenesis korpus callosum sering dikaitkan:

Sindrom Aicardi;
Sindrom Shapiro;
Sindrom Acrocallosa;
Displasia septik optik (atau sindrom de Morsier);
Sindrom Mowet-Wilson;
Sindrom Menkes.

Rajah: korpus callosum di otak manusia.

AGENESIA MULLERIANA DAN AGENESIA UTERINA

Eksklusif populasi wanita, agenesis Müllerian dan agenesis rahim adalah dua anomali anomali tertentu sifat kongenital, yang masing-masing dicirikan oleh ketiadaan rahim, digabungkan dengan kecacatan yang lebih kurang atau kurang dari bahagian faraj vagina, dan untuk ketiadaan uterus.

Dalam erti kata lain, manakala wanita dengan agenesis Müllerian kekurangan rahim dan mempunyai faraj yang tidak normal, wanita dengan agenesis rahim hanya dilucutkan rahim.

Kedua-dua Mülleriana agenesia dan agenesis rahim bertanggungjawab untuk keadaan amenorea utama, di mana tahap hormon seks adalah normal kerana adanya gonad berfungsi.

Kadang-kadang dikaitkan dengan agenesis ginjal atau keabnormalan vertebra, agenesis Müllerian dan agenesis rahim adalah dua contoh anomali saluran Müllerian ; untuk menjadi tepat, mereka adalah anomali dari kelas Müllerian saya .

phocomelia

Phocomelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan anomali anatomi kongenital yang bervariasi keterukan dalam anggota badan, kepala dan / atau organ dalaman.

Phocomelia itu termasuk dalam senarai bentuk agenesis, kerana, di antara kemungkinan anomali anatomi yang bergantung kepadanya, terdapat juga kekurangan anggota atas atau bawah dan kekurangan paru-paru.

AGENSI CISTIFELLEA

The agenesis pundi hempedu adalah anomali anatomi kongenital, yang dicirikan oleh ketiadaan pundi hempedu.

Sangat asimtomatik, keadaan tertentu ini sangat jarang berlaku; menurut beberapa kajian statistik, sebenarnya, ia akan mempunyai kejadian pada populasi umum kurang daripada 0.1%.

EYE AGENESIA

Agenesis okular adalah anomali anatomi kongenital yang dicirikan oleh ketiadaan bola mata.

AGENSI EARS

The agenesis telinga adalah anomali anatomi kongenital, yang boleh dibezakan oleh ketiadaan semua komponen telinga (dari telinga luaran ke telinga dalam) atau disebabkan oleh ketiadaan hanya bahagian luar (telinga dalam).

Walaupun orang yang kurang semua komponen telinga sepenuhnya pekak, subjek yang kurang hanya telinga luar masih mempunyai tahap keupayaan pendengaran tertentu.