definisi
Tumor Wilms (atau nephroblastoma) adalah neoplasma ganas pada buah pinggang, ciri usia kanak-kanak.
Kumpulan umur yang paling terjejas adalah antara tahun pertama dan kelima kehidupan, tetapi penyakit ini juga boleh berlaku pada kanak-kanak yang lebih tua dan, jarang sekali, pada masa dewasa.
Tumor Wilms adalah berasal dari embrio, yang berasal daripada lakaran buah pinggang primitif.
Permulaan adalah terutamanya sporadis dan hanya 2% daripada kes yang boleh turun-temurun.
Dalam patogenesis, pelbagai keabnormalan genetik dikaitkan. Khususnya, proses neoplastik boleh dicetuskan oleh mutasi dan penghapusan gen WT1 (terletak pada kromosom 11), yang biasanya mengganggu dalam pembezaan nefroblast, semasa fase pertama perkembangan embrio buah pinggang. Pengurangan genetik lain yang dikaitkan dengan tumor Wilms termasuk penghapusan kromosom 16 dan pendua kromosom 12.
Nefroblastoma berkembang terutamanya dalam satu buah ginjal; Tumor dua hala segerak berlaku pada kira-kira 5% pesakit. Kadang-kadang penyakit ini mungkin berlaku dalam hubungannya dengan anomali kongenital saluran urogenital (hipoplasia ginjal, penyakit sista, hypospadias dan cryptorchidism), hemihypertrophy (asimetri badan) atau sindrom spesifik (Beckwith-Wiedemann dan Denys-Drash).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- tiada selera makan
- asthenia
- Sakit di pinggang
- Kesakitan abdomen
- Kesakitan buah pinggang
- demam
- tekanan darah tinggi
- Jisim perut
- Berat badan
- Darah dalam air kencing
Tanda-tanda lanjut
Selalunya, tumor Wilms menunjukkan dirinya sebagai jisim dalam perut terasa dan tidak menyakitkan (unilateral atau dua hala). Dalam kira-kira 20% kes, tanda pertama penyakit adalah rupa hematuria (darah di dalam air kencing), yang menunjukkan penglibatan tubulus pengumpulan buah pinggang.
Pesakit dengan nefroblastoma juga mungkin mengalami sakit perut, demam, anoreksia, penurunan berat badan dan keletihan.
Sekiranya mampatan buah pinggang buah pinggang (kompleks pembentukan vaskular datang dari buah pinggang atau diarahkan kepadanya) menyebabkan iskemia pada parenchyma organ, peningkatan tekanan arteri mungkin berlaku.
Pada masa yang lain, manifestasi penyakit ini boleh menjadi dramatik, kerana tumor boleh pecah di dalam perut menyebabkan pendarahan.
Tumor Wilms sering dijumpai semasa pemeriksaan pediatrik. Penilaian diagnostik melibatkan melakukan ultrasound abdomen (menunjukkan sama ada massa adalah sista atau pepejal dan sama ada vena renal atau vena cava inferior terlibat). CT perut adalah perlu untuk menentukan tahap tumor dan mengesahkan penyebaran kepada nodus limfa serantau, buah pinggang kontralateral, hati atau paru-paru. Diagnosis disahkan oleh biopsi besar-besaran.
Prognosis bergantung pada peringkat tumor pada diagnosis (penyakit buah pinggang tempatan atau penyebaran kepada organ lain), ciri-ciri histologi (menguntungkan atau tidak menguntungkan) dan usia pesakit, tetapi umumnya baik pada kanak-kanak.
Rawatan boleh merangkumi pembedahan dan kemoterapi (dengan vincristine dan actinomycin D), dengan atau tanpa radioterapi. Kanak-kanak dengan penyakit yang lebih maju juga dirawat dengan doxorubicin.
Ubat-ubatan yang sering digunakan termasuklah cyclophosphamide, ifosfamide dan etoposide. Kanak-kanak yang mempunyai tumor yang tidak disentuh yang sangat besar atau tumor dua hala adalah calon untuk kemoterapi diikuti dengan penilaian semula dan, jika mungkin, reseksi.
