keluasan
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan ketidak fizikal, kelakuan dan intelektual. Tanda-tanda klinikal yang paling khas adalah obesiti (dan penyakit berkaitan) dan mengurangkan nada otot.
Pemeriksaan fizikal biasanya cukup untuk menentukan diagnosis yang betul, tetapi ujian genetik yang boleh dipercayai juga boleh dilakukan.
Malangnya, masih tiada terapi pasti; Walau bagaimanapun, beberapa tindak balas farmakologi dan tingkah laku mungkin mengehadkan simptomologi yang berkaitan.
Peringatan peringatan genetik
Sebelum menerangkan sindrom Prader-Willi, adalah baik untuk membuat rujukan ringkas mengenai genetik.
CHROMOSOMES DAN DNA
Setiap sel manusia sihat mempunyai 23 pasang homolog kromosom : 23 adalah ibu, iaitu, warisan dari ibu, dan 23 adalah ayah, atau warisan dari bapa. Sepasang kromosom ini adalah seksual, iaitu, ia menentukan jantina individu; baki 22 pasang, sebaliknya, terdiri daripada kromosom autosomal . Keseluruhannya, 46 kromosom manusia mengandungi keseluruhan bahan genetik, lebih dikenali sebagai DNA . Dalam DNA seorang individu ditulis ciri-ciri somatiknya, kecenderungannya, kebolehan fizikalnya dan sebagainya.
GENES DAN MUTASI DNA
DNA diorganisasikan dalam pelbagai urutan, lebih kurang panjang, dipanggil gen .
Rajah: penubuhan gen dalam sepasang kromosom homolog. Sepasang kromosom homolog mengandungi gen tertentu, semuanya mempunyai dua varian, alel, yang menduduki kedudukan kromosom yang sama dan melakukan fungsi yang sama (kecuali mutasi). Pasangan kiri kromosom mempunyai dua alel sama (kedua-dua biru); pasangan yang betul bukannya mempunyai dua alel berbeza (satu merah, yang lain berwarna biru).
Setiap gen menduduki kromosom tertentu dan rakan sejawatannya, kerana ia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel . Alel berasal dari ibu dan tinggal di kromosom ibu; alel lain berasal dari bapa dan ditempatkan di kromosom bapa.
Daripada gen protein berasal, hadir di dalam badan kita. Apabila mutasi DNA berlaku, gen (biasanya alel) dari kromosom tertentu boleh menjadi cacat dan oleh itu menghasilkan protein yang rosak atau hilang sama sekali.
Apakah sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh beberapa kekurangan fizikal, intelektual dan tingkah laku yang bergantung kepada perubahan kromosom 15.
Semasa zaman kanak-kanak awal, sindrom itu muncul dengan kelemahan otot yang luar biasa dan kelewatan perkembangan. Kemudian, pada masa kanak-kanak, masalah lain mula timbul, seperti selera berterusan, kesukaran belajar dan anomali tingkah laku.
Individu dengan sindrom Prader-Willi adalah, selalunya, orang yang menderita obesiti, dari mana pelbagai masalah jantung timbul. Inilah sebab utama kematian.
Epidemiologi
Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang jarang berlaku: sebenarnya, kelahiran kanak-kanak yang terjejas tercatat secara purata setiap 15, 000-30, 000 bayi baru lahir.
Ia memberi kesan kepada lelaki dan wanita sama rata dan tidak mempunyai kecenderungan untuk baka tertentu.
punca
Sebab yang menyebabkan sindrom Prader-Willi adalah mutasi genetik pada kromosom 15 . Kejutan gen tepat belum dijelaskan; kecurigaan jatuh, lebih daripada apa-apa lagi, di rantau kromosom, yang merangkumi lebih banyak gen.
Gambar: kromosom 15 dan gen yang disyaki mempunyai peranan dalam sindrom Prader-Willi. Dari laman web ini: www.kreatech.com
GENESIS DI CHROMOSOMA 15
Biasanya, sel-sel badan kita menggunakan kedua-dua alel untuk mencipta protein. Dalam erti kata lain, ini bermakna bahawa kedua-dua kromosom, ibu dan bapa, berguna dan memberi sumbangan genetik mereka.
Walau bagaimanapun, dalam sesetengah sel tertentu, disebabkan oleh isu evolusi dan bukan patologi, hanya satu alel (bapa atau ibu) yang berfungsi dan kerja lebih memuaskan. Alel tidak aktif dipanggil senyap, tepat kerana ia wujud, tetapi ia tidak "menyatakan" sendiri.
Sel-sel otak kita semua mengandungi kromosom 15, tetapi, di sesetengah wilayah, hanya garis genetik ibu yang dinyatakan, sementara, pada orang lain, hanya satu orang ayah. Dalam hypothalamus, yang merupakan kawasan otak yang bertanggungjawab terhadap sindrom Prader-Willi, hanya gen kromosom orang tua biasanya dinyatakan.
CHROMOSOMA 15 DAN PRADER-WILLI SYNDROME
Melalui ujian genetik, didapati bahawa pesakit dengan sindrom Prader-Willi tidak mempunyai kromosom bapa yang normal 15. Ini adalah penghinaan dalam hipotalamus, di mana satu-satunya garis kromosom yang aktif adalah orang bawahan.
Fungsi utama hipotalamus:
- Peraturan selera makan
- Pelarasan irama tidur-bangun
- Ungkapan keadaan emosi
- Peraturan suhu badan
- Pengeluaran hormon
Tetapi apa yang mencetuskan kerosakan atau ketiadaan kromosom bapa 15? Terdapat sekurang-kurangnya tiga sebab yang mungkin:
- Ketiadaan rantau tertentu kromosom bapa 15: sebenarnya, kromosom tidak mempunyai bahagian penting.
- Dua kromosom 15 ibu. Anomali ini berlaku kerana kesilapan semasa pembentukan embrio.
- Perubahan beberapa gen yang terdapat pada kromosom bapa 15.
GENETIC DAN HEREDITARI? ATAU GENETIK SAHAJA?
Ahli genetik menganggap sindrom Prader-Willi sebagai penyakit genetik, kerana, menurut kajian, ia muncul bahawa tiga cara mutasi yang disebutkan di atas tidak diwarisi dari orang tua (yang memiliki pakaian kromosom yang normal), tetapi timbul secara kebetulan, sebelum konsep ( mutasi sporadis ).
Walau bagaimanapun, ketepatan kenyataan ini terjejas oleh pengesanan beberapa pasangan ibu bapa dengan lebih daripada satu kanak-kanak yang menderita sindrom Prader-Willi. Dalam kes-kes ini, ada sebab untuk mempercayai bahawa mungkin terdapat beberapa komponen keturunan, yang masih harus ditunjukkan, pada asalnya penyakit.
PRADER-WILLI SYNDROME DAN ANGELMAN'S SYNDROME
Sindrom Prader-Willi adalah, dalam beberapa cara, bertentangan dengan sindrom Angelman : yang sebenarnya, itu adalah kromosom ibu 15 yang tidak berfungsi dengan baik.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Prader-Willi syndrome
Sindrom Prader-Willi menampakkan diri, dengan tanda-tanda dan tanda-tanda pertama, sudah pada masa kanak-kanak paling awal (tahun pertama kehidupan); dalam tempoh ini, ia terutamanya menyebabkan pengurangan nada otot (hipotonia) dan kelewatan perkembangan. Lama kelamaan, penyakit itu kemudian mengalami evolusi, yang seterusnya memperkaya gambaran gejala.
KANAK-KANAK
Tanda utama, semasa tahun pertama kehidupan, adalah:
- Hipotonia otot . Ia bererti bahawa nada otot berkurangan berbanding biasa: ia biasanya didedahkan dengan anggota badan yang lembut dan tidak reaktif, serta dengan menghisap susu ibu yang sukar.
- Kelewatan pembangunan . Ia cenderung disukai dengan menghisap kesukaran akibat hipotonia.
- Strabismus .
- Ciri ciri wajah . Mata badam, menyempitkan kepala di kuil-kuil, mulut ke bawah dan bibir atas tipis.
- Ketiadaan reaksi terhadap rangsangan sebahagian atau lengkap . Kanak-kanak itu letih dan tidak mudah untuk membangunkannya.
DARI AGE KE AGE? DEWASA
Sejak tahun pertama kehidupan, satu siri masalah yang panjang telah timbul, yang dapat menghasilkan hasil dramatik.
- Selera makan yang luar biasa dan obesiti . Pesakit menunjukkan keinginan berterusan untuk makanan, yang menyebabkan mereka makan banyak dan mendapat berat badan yang banyak. Jika mereka tidak dapat makan apa-apa, mereka datang untuk mengambil makanan beku dan sisa, dengan kata lain, apa-apa yang boleh dimakan. Semua ini disebabkan oleh fungsi hipotalamus yang diubah.
- Hipogonadisme . Ini bermakna organ-organ kemaluan (testis, pada manusia, dan ovari, pada wanita) menghasilkan sedikit hormon seks (lelaki testosteron dan estrogen wanita). Pesakit tidak mengalami perkembangan pubertal dan biasanya tidak subur. Menstruasi pertama, pada wanita, ditangguhkan (jika tidak sepenuhnya tidak hadir); pada manusia, tiada perubahan suara diperhatikan.
- Mengurangkan pertumbuhan dan pembangunan . Kepada masalah hypotonia otot, yang masih kekal, ditambah dengan pembangunan semula jadi yang berkurangan, walaupun selepas masa pubertas (di mana, biasanya, remaja meningkat beberapa sentimeter).
- Belajar defisit . Fakulti intelektual pesakit hampir selalu dikurangkan.
- Masalah tingkah laku . Terutama semasa remaja, individu berdegil, bertukar dan menderita akibat gangguan obsesif-kompulsif yang dipanggil.
- Kelewatan motor . Kanak-kanak belajar berjalan sangat lewat.
- Kesukaran bahasa . Biasanya, pesakit mula bercakap dengan kelewatan yang cukup dan bahasa mereka sentiasa kekal miskin dan sukar.
- Gangguan tidur . Peralihan normal antara fasa tidur REM dan NON-REM tidak dihormati. Tambahan pula, pesakit, semasa tidur, mengalami gangguan nafas (tidur apnea).
- Scoliosis . Masalahnya hanya disediakan untuk sesetengah pesakit.
KETIKA DENGAN DENGAN DOKTOR
Dalam bayi. Tanda-tanda yang harus mendorong anda untuk mengesyaki sindrom Prader-Willi adalah: kekurangan perkembangan, hipotonia otot, kesulitan menghisap susu ibu, ciri-ciri wajah dan kekurangan tindak balas terhadap rangsangan.
Dalam kanak-kanak itu. Dua petunjuk utama adalah: carian berterusan untuk makanan dan peningkatan pesat dalam berat badan.
KOMPLIKASI
Komplikasi utama Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesiti dan semua masalah yang berkaitan seperti kencing manis, penyakit jantung, hipertensi, hiperkolesterolemia, aterosklerosis, dan sebagainya. Selain itu, selebihnya dalam konteks pemakanan yang berterusan, mudah bagi pesakit untuk mati lemas kerana makanan yang dimakan dengan kesetiaan.
Satu lagi komplikasi yang sangat penting adalah berkaitan dengan hipogonadisme : kekurangan hormon seks yang sering menyebabkan kemandulan dan osteoporosis .
diagnosis
Sebelum menjalani ujian genetik, pra-diagnosis yang betul terhadap sindrom Prader-Willi juga boleh ditubuhkan melalui pemeriksaan fizikal yang mudah dan beberapa ujian darah.
Tanda-tanda klinikal boleh didapati pada pemeriksaan fizikal
dalam bayi:
- Hipotonia otot
- Mata Almond
- Mengurangi kuil-kuil
Dalam kanak-kanak / remaja:
- Selera tidak enak
- obesiti
- Masalah tingkah laku
Ujian genetik berfungsi sebagai pengesahan dan membantu menjelaskan jenis mutasi yang menyebabkan penyakit ini.
rawatan
Malangnya, kerana ia adalah penyakit genetik, sindrom Prader-Willi tidak dapat disembuhkan.
Rawatan terapi hanya boleh digunakan untuk menghadkan gejala-gejala (contohnya, obesiti), menyederhanakan beberapa kelakuan tidak normal dan, secara amnya, meningkatkan taraf hidup pesakit.
Untuk berjaya dalam semua ini, adalah dinasihatkan untuk beralih kepada pasukan doktor dan pakar, khusus dalam pelbagai bidang, dari endokrinologi ke dietologi, dari fisioterapi ke psikoterapi.
Langkah-langkah terapeutik yang paling biasa disenaraikan di bawah.
PEMULIHAN DALAM KESIHATAN DAN DALAM LANGSUNG NEXT
Semasa awal awal, untuk mengatasi kesukaran menghisap dan kekurangan pembangunan, adalah baik untuk memberi makanan kanak-kanak yang sangat kalori.
Pada peringkat seterusnya, keadaannya berubah sepenuhnya: makanan yang diberikan harus diperiksa dengan teliti, memberi perhatian maksimum pada kalori.
Pakar yang paling sesuai untuk meminta nasihat adalah pakar pemakanan .
HORMONE PERTUMBUHAN
Pentadbiran eksogen (iaitu dari luar) hormon pertumbuhan ( GH ) mempunyai tiga kesan:
- Menggalakkan pertumbuhan, yang mungkin kurang
- Meningkatkan nada otot
- Kurangkan tahap lemak badan
Rawatan ini bermula pada usia kira-kira 3-5 tahun.
Hari ini, terdapat persediaan hormon yang dicipta di makmal, berkesan dan dengan kesan sampingan yang berkurangan.
Pakar yang paling terkenal, dalam kes ini, adalah ahli endokrinologi .
HORMON SEKSUAL
Pentadbiran testosteron eksogen, untuk lelaki, dan estrogen, bagi wanita, adalah penting untuk memulihkan tahap hormon yang dikurangkan. Selain meningkatkan kesuburan, terapi hormon juga mempunyai kesan terhadap osteoporosis.
Rawatan bermula pada masa akil baligh.
Untuk mengetahui lebih lanjut: Ubat untuk Rawatan Prader-Willi Syndrome »
PHYSIOTHERAPY DAN LOGOPEDIA
Pesakit dengan sindrom Prader-Willi memerlukan pemulihan fizikal dan bahasa . Yang pertama bertujuan untuk membatasi hipotonia otot dan kesan obesiti; ubat kedua untuk kekurangan komunikasi, baik yang dituturkan dan ditulis.
Para ahli, untuk berpaling, masing-masing, ahli fisioterapi dan ahli terapi pertuturan.
THERAPY PSYCHOTHERAPY AND EMPLOYMENT
Psikoterapi adalah penting bagi mereka yang mengalami gangguan obsesif-kompulsif dan mood secara umum. Sokongan psikiatri atau ahli psikologi sangat dapat meningkatkan aspek tingkah laku.
Terapi pekerjaan, sebaliknya, bertujuan untuk mengajar pesakit bagaimana untuk menjaga diri mereka sendiri, cara berpakaian dan sebagainya, dengan kata lain cara untuk menjalankan kegiatan sehari-hari utama.
BANTUAN KELUARGA
Kedekatan anggota keluarga adalah penting untuk membantu saudara yang sakit, terutamanya pada masa mudanya. Nasihat yang biasanya diberikan kepada keluarga adalah mengikuti pesakit dalam semua aktivitinya (terutamanya ketika dia diberi makan), untuk bertanya mengenai tingkah laku yang paling tepat untuk menyimpannya, tidak mengecualikannya.
Prognosis dan pencegahan
Memandangkan sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang tidak boleh diubati, prognosis itu tidak boleh menjadi positif. Bahaya paling besar diwakili oleh obesiti dan oleh patologi yang berkaitan dengannya: kematian biasanya disebabkan oleh salah satu daripada ini.
Rawatan yang ada (diet seimbang, terapi hormon, psikoterapi, dan lain-lain) meningkatkan kualiti hidup, walaupun dengan cara yang sensitif; Walau bagaimanapun, masih ada langkah-langkah kawalan gejala dan tiada lagi.
Keterkaitan saudara-mara adalah asas: sokongan mereka, sebenarnya, dapat memanjangkan hayat pesakit.
PENCEGAHAN
Apabila penyakit timbul di dalam embrio disebabkan mutasi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya.
Jika, sebaliknya, dua ibu bapa telah melahirkan anak dengan sindrom Prader-Willi, sebelum kehamilan kedua mereka boleh menjalani ujian genetik tertentu untuk mengetahui sama ada mereka adalah pembawa penyakit atau tidak.
