artikel yang diambil dari tesis graduasi Dr. Boscariol Lorenzo
«Doping genetik
Pada masa ini, terapi gen ditadbir kepada pesakit dalam persekitaran yang dikawal dengan baik dan vektor yang digunakan untuk pemindahan gen dihasilkan di makmal yang disahkan di mana mereka diuji secara meluas. Jika terapi gen digunakan untuk meningkatkan prestasi atletik, kemungkinan besar persekitaran (terkawal) ini tidak akan wujud, jadi risiko akan meningkat dengan ketara.
Menggunakan ubat-ubat atau gen yang dapat meningkatkan prestasi selalu memberikan risiko tertentu, kerana mereka dirancang untuk merawat orang-orang yang sakit dan tidak meningkatkan prestasi yang sihat seperti atlet.
Sehingga kini, penyelidikan klinikal telah agak selamat [Kimmelman J, 2005]. Lebih daripada 3, 000 pesakit telah dirawat dan hanya satu daripada mereka yang mati akibat penyakit hati kronik dan vektor yang berlebihan [Raper SE et al., 2003]. Dalam tiga pesakit lain yang dirawat untuk sindrom immunodeficiency, gejala-gejala seperti leukemia telah berkembang [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] dan salah seorang daripada mereka meninggal dunia. Sejak itu, kumpulan penyelidikan lain telah merawat pesakit serupa dengan hasil terapeutik yang sama, tanpa sebarang kesan sampingan [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Dalam kes ini, penyelidikan bertujuan untuk merawat pesakit dengan vektor yang tidak boleh digunakan untuk meningkatkan prestasi.
Orang yang cuba meningkatkan tahap EPO secara tidak wajar juga meningkatkan kemungkinan mengalami serangan jantung, atau episod otak akut. Peningkatan sel darah merah juga menyebabkan peningkatan ketumpatan darah yang boleh menyebabkan trombi; Oleh itu, tidak salah untuk berfikir bahawa tindak balas buruk yang ditonjolkan pada pesakit juga boleh berlaku pada atlet yang sihat [Lage JM et al, 2002].
Sekiranya EPO diperkenalkan secara genetik, tahap dan tempoh pengeluaran erythropoietin akan kurang dikawal, supaya hematokrit akan maju hampir tanpa batas, sehingga paras patologi.
Ia dihipoteskan bahawa rawatan dengan IGF-1 boleh menyebabkan pertumbuhan tumor yang bergantung kepada hormon.
Oleh itu, adalah penting bahawa penggunaan vektor farmakogenetik dipilih mempunyai model gen yang terkenal dan terkawal.
Kaedah pengesanan doping genetik belum ditubuhkan dengan tepat, juga kerana DNA yang dipindahkan dengan terapi gen adalah berasal dari manusia, jadi ia tidak berbeza dengan atlet yang menggunakannya.
Terapi otot adalah terhad kepada tapak suntikan atau tisu di sekitar langsung, oleh itu, sebahagian besar teknologi gen pada otot tidak dapat dikesan melalui analisis anti-doping klasik sampel air kencing atau darah; biopsi otot adalah perlu, tetapi ia terlalu invasif untuk dikandung sebagai cara biasa kawalan anti doping.
Banyak bentuk doping genetik tidak memerlukan pengenalan langsung gen ke organ yang dikehendaki; Sebagai contoh, gen EPO boleh disuntik ke mana-mana bahagian badan dan menghasilkan protein yang kemudiannya akan memasuki peredaran. Mencari mata suntikan EPO akan seperti mencari jarum dalam jerami!
Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, doping genetik akan mengakibatkan pengenalan salinan gen gen endogen yang mampu menimbulkan protein yang sama sekali sama dengan endogen dalam pengubahsuaian pasca-translasinya.
Penerbitan baru-baru ini menunjukkan bahawa adalah mungkin untuk mengesan perbezaan antara protein semula jadi dan produk terapi gen berdasarkan model glycosylation yang berlainan dalam jenis sel yang berlainan, ia hanya dapat dilihat sama ada ini adalah kes bagi semua jenis doping genetik [ Lasne F et al., 2004].
Pihak berkuasa awam dan organisasi sukan, termasuk Jawatankuasa Olimpik Antarabangsa, telah mengutuk doping sejak 1960-an. Kemajuan terkini dalam bidang biologi akan memberi kesan yang besar terhadap jenis ubat yang diberikan kepada pesakit, dan juga akan mengubah pilihan ubat-ubatan yang digunakan untuk meningkatkan prestasi olahraga.
Terapi gen dibenarkan secara eksklusif untuk ujian klinikal produk terapi gen somatik pada manusia, dengan ketat tidak termasuk kemungkinan mempertimbangkan sebarang jenis terapi gen garis kuman manusia sebagai mungkin.
Larangan terhadap doping genetik oleh Agensi Anti Doping Dunia (WADA) dan federasi sukan antarabangsa memberikan asas yang kukuh untuk penghapusannya dalam sukan, tetapi ia juga bergantung kepada bagaimana pelbagai peraturan akan diterima oleh para atlet.
Kebanyakan atlet tidak mempunyai pengetahuan yang cukup untuk memahami sepenuhnya potensi kesan negatif doping genetik. Atas sebab ini, sangat penting bahawa mereka dan kakitangan sokongan mereka berpendidikan tinggi, untuk mengelakkan penggunaan mereka. Atlet juga harus sedar tentang risiko yang berkaitan dengan penggunaan doping genetik apabila digunakan dalam kemudahan yang tidak terkawal, tanpa menjejaskan potensi tak terbatas yang ditawarkan oleh terapi gen rasmi untuk rawatan patologi yang serius.
Industri farmaseutikal menyedari kemungkinan dan risiko yang timbul daripada penggunaan doping genetik dan mahu bekerjasama dalam pembangunan penyelidikan untuk mengesan produk gen yang hadir dalam ubat mereka. Ia sebaiknya menandatangani kod di mana ia tidak akan pernah menghasilkan atau menjual, atas sebab apa pun, produk genetik untuk kegunaan tidak terapeutik.
Bilangan orang yang terhad dari pelbagai disiplin sains dan sukan telah ditemuramah, untuk mendapatkan idea tentang tanggapan dan kemungkinan kesan doping genetik terhadap mereka. Antara responden adalah tiga doktor sukan, seorang ahli farmasi, empat atlet elit dan lima saintis dari akademi dan industri farmaseutikal; Berikut adalah soalan-soalan:
- Adakah anda biasa dengan istilah doping genetik?
- Apakah maksud istilah ini untuk anda?
- Adakah anda percaya peningkatan prestasi melalui penggunaan doping genetik?
- Apakah, pada pendapat anda, apakah risiko kesihatan yang berkaitan dengan penggunaan doping genetik?
- Adakah doping genetik sudah digunakan, atau akan digunakan hanya pada masa akan datang?
- Adakah mudah untuk mengesan doping genetik?
Dari pelbagai jawapan, adalah jelas bahawa orang yang tidak datang dari masyarakat saintifik mempunyai sedikit pengetahuan mengenai penggunaan terapi ini; Ketakutan umum ialah terapi gen boleh menjejaskan keturunan, atau menyebabkan tumor. Orang percaya bahawa pengesanan doping genetik akan menjadi langkah kompleks dan pencegahan yang sukar. Sebaliknya semua orang menegaskan bahawa doping genetik akan digunakan oleh atlet sebaik sahaja ia tersedia dan ini akan berlaku dalam beberapa tahun akan datang.
Para profesional yang mengelilingi atlet elit sangat prihatin terhadap kemungkinan penggunaan doping genetik dan mengesyorkan pendidikan atlet mereka dan kakitangan perubatan sokongan mereka, dalam menyokong pembangunan penyelidikan anti-doping pencegahan. Para profesional ini yakin bahawa masalah untuk menerapkan doping genetik kepada atlet akan berlaku dalam beberapa tahun akan datang dan pengesanannya akan agak sukar.
Dunia sukan akan cepat atau lambat mendapati dirinya berdepan dengan fenomena doping genetik; bilangan tahun yang pasti akan berlaku adalah sukar untuk dianggarkan, tetapi dapat diandaikan bahawa ini akan berlaku tidak lama lagi, dalam beberapa tahun akan datang (2008 Olimpik Beijing atau paling lambat).
Dari berbasikal hingga mengangkat berat, dari berenang ke bola sepak dan ski, semua sukan boleh mendapat manfaat daripada manipulasi genetik: pilih saja gen yang meningkatkan jenis prestasi yang diperlukan! [Bernardini B., 2006].
Disunting oleh : Lorenzo Boscariol
