keluasan
Koloboma adalah kecacatan dalam perkembangan mata atau kelopak mata. Hadir sejak lahir, anomali kongenital ini membayangkan ketiadaan tisu dalam satu atau lebih struktur okular, seperti kornea, iris, badan ciliary, kristal, retina, choroid dan cakera optik. Koloboma boleh memanifestasikan dirinya secara berasingan atau sebagai sebahagian daripada penyakit genetik yang berbeza dan sindrom neurologi.
punca
Koloboma mata disebabkan oleh penutupan cacat choroid semasa peringkat awal perkembangan pranatal, sekitar minggu ke-7 kehamilan. Kejadian ini menyebabkan kecacatan pada tisu satu atau lebih struktur ocular, yang boleh menjadi satu atau dua hala (iaitu untuk memukul satu atau kedua-dua mata).
Koloboma kelopak mata boleh menyebabkan beberapa sebab yang tidak berkaitan dengan keabnormalan mata dunia. Penyakit ini berlaku akibat gabungan lemak yang tidak sempurna pada sekitar 7-8 minggu kehamilan.
Beberapa faktor genetik dan / atau persekitaran boleh menyumbang kepada menentukan permulaannya.
- Faktor-faktor alam sekitar termasuk:
- Alkohol (dalam sindrom alkohol janin);
- Kekurangan Vitamin A;
- Ubat teratogenik (contohnya: thalidomide, mycophenolate mofetil, dan lain-lain);
- Jangkitan (toksoplasmosis, sitomegalovirus dan sebagainya).
- Faktor-faktor genetik jelas terlibat di mana model warisan Mendelian dari anomali kromosom tertentu dihormati (contoh: mutasi gen PAX2, trisomi kromosom 13, 18 atau 22 dsb.). Dalam kes lain, kaedah penghantaran kurang jelas.
Syarat bersekutu
Koloboma struktur apa pun boleh menjadi suatu anomali terisolasi, iaitu, menimbulkan subjek yang tidak normal, atau berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik yang juga mempengaruhi daerah-daerah lain di badan dan menyebabkan malformasi multisystem. Sebagai keadaan terpencil, koloboma secara amnya sporadis (bukan keturunan). Sesetengah keluarga, bagaimanapun, telah menunjukkan corak warisan dominan autosomal: kehadiran hanya satu salinan gen yang tidak normal adalah cukup untuk gangguan itu berlaku. Sekiranya coloboma diwarisi, adalah mungkin untuk mencari variasi berbanding dengan keterukan kejadian di kalangan individu, mungkin disebabkan oleh penetrasi tidak lengkap dan ungkapan pemboleh ubah gen yang bertanggungjawab.
Berikut adalah senarai beberapa sindrom multisystem yang dikaitkan dengan coloboma:
- Sindrom CHARGE: coloboma, kecacatan jantung, atresia choal (nasal), kelewatan perkembangan, kecacatan telinga, keabnormalan saluran kemaluan atau kencing.
- Sindrom nevus epidermal (ENS);
- Sindrom mata kucing (Sindrom mata kucing);
- Sindrom Veil-cardio-facial dan sindrom DiGeorg;
- Sindrom Kabuki (KS).
Koloboma kelopak mata boleh dikaitkan dengan sindrom lain yang menyebabkan perkembangan muka yang tidak normal, termasuk sindrom Treacher Collins.
gejala
Kesan coloboma pada penglihatan mungkin ringan atau lebih parah, bergantung pada tahap dan struktur yang dipengaruhi oleh kecacatan. Sebagai contoh, jika coloboma menjejaskan bahagian hadapan mata, fungsi visual mungkin normal, sementara kecacatan yang melibatkan retina atau saraf optik boleh mengakibatkan pengurangan ketajaman penglihatan dan kecacatan dalam bidang visual (pusat atau persisian ). Syarat-syarat lain mungkin dikaitkan dengan coloboma.
Kadang-kadang, mata mungkin kecil (microphthalmia) atau keabnormalan okular yang lain seperti: katarak (kelenturan kanta mata), glaukoma (peningkatan tekanan di dalam mata), nystagmus (pergerakan mata tidak sengaja), photophobia atau strabismus. Koloboma iris mungkin terbukti kerana bahagian kecil yang hilang, yang memberi murid penampilan bujur.
Kecacatan perkembangan kecil atau besar dalam struktur yang lebih dalam satu atau kedua mata, sebaliknya, hanya dapat didiagnosis apabila fundus okular diperiksa semasa pemeriksaan mata rutin.
Koloroma chorioretinal boleh berlaku pada masa dewasa, dengan kehilangan penglihatan yang berkaitan dengan detasmen retina.
Coloboma kelopak mata
Koloboma kelopak mata adalah kecacatan yang berbeza-beza dari kekurangan sebahagian kecil kepada ketiadaan hampir tisu. Kebanyakannya, keadaan ini memberi kesan pada kelopak mata atas.
rawatan
Pada masa ini, tiada rawatan sejagat untuk masalah penglihatan yang disebabkan oleh koloboma.
Peranti untuk membetulkan ralat refraktif dapat membantu meningkatkan ketajaman visual. Tambahan pula, pakar oftalmologi boleh mengesyorkan rawatan khas untuk menguruskan masalah lain yang berkaitan dengan kecacatan, seperti katarak, pertumbuhan saluran darah baru di belakang mata, strabismus dan amblyopia (jika coloboma adalah satu pihak).
Dalam kes microphthalmia yang teruk (satu atau kedua-dua bola mata tidak normal), prostesis boleh digunakan untuk membantu pembangunan simetri muka.
Intervensi lain yang mungkin termasuk:
- Coloboma iris: untuk membetulkan kemunculan iris, pesakit dengan koloboma boleh memakai kanta sentuh berwarna atau menggunakan pembedahan pembedahan.
- Koloroma Chorioretinal: pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat atau mencegah detasmen retina.
- Koloboma kelopak mata: kecacatan daun sebahagian daripada kornea yang terbongkar. Ini boleh menyebabkan kekeringan yang berlebihan di mata kerana penyejatan air mata. Mata biasanya memerlukan pelinciran tambahan dan pembedahan reparatif.
