citrullinemia

Apa itu Citrullinemia

Citrullinemia adalah penyakit genetik yang serius dengan DIAGNOSIS PRESATAL POSSIBLE, di mana dua bentuk yang berbeza diketahui: citrullinemia jenis 1 dan citrullinemia jenis 2 ; pada prinsipnya, citrullinemia menentukan:

Peningkatan berlebihan dalam citrulline darah
Peningkatan berlebihan ammoniama dan risiko koma (terutamanya jenis 1)
Meningkatkan asid orotik (terutamanya jenis 1)
Kekurangan arginin
Fungsi hati terjejas

Apakah citrulline?

Citrulline (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) adalah asid amino NON-penting yang menerima nama dari kata nama Latin makanan pertama yang mana ia terpencil: tembikai atau citrullus .

Ia adalah molekul yang terlibat dalam kitaran MA urea derivasi sekunder dalam sintesis nitrik oksida atau nitrogen monoksida (NO); Citrulline adalah asid amino prekursor yang berasal dari arginin dan ornithine, oleh itu ia mempunyai fungsi yang sama dan ciri-ciri biokimia yang sama. Akhirnya, seperti arginine dan ornithine, citrulline adalah molekul yang bertanggungjawab untuk detoksifikasi sistemik untuk penyingkiran hepatik urea.

Kedua-dua jenis 1 dan jenis 2 citrullinemia adalah gangguan yang berkaitan dengan perubahan warisan kromosom; tetapi mereka dibezakan oleh etiopathogenesis yang berbeza dan oleh keterukan relatif gejala dan komplikasi.

Jenis Citrullinemia 1

Citrullinemia jenis 1 adalah gangguan genetik resesif autosom; ia menyebabkan kekurangan enzimatik ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), komponen asas kitaran urea. Gangguan ini berlaku pada hari-hari pertama kehidupan dengan tiba-tiba dan berpotensi tidak masuk akal yang dicirikan oleh COM HYPERAMMONEMIC yang berkaitan dengan LACTIC HYPERACIDOSIS. Kadangkala gejala-gejala itu kemudian dan kurang jelas tetapi mereka muncul dengan: anoreksia, muntah, hipotonia, keterlambatan pertumbuhan, pengurangan psikomotorik dan sawan. Diagnosis citrullinemia jenis 1 boleh pra-pembedahan dilakukan dengan mengambil dan menganalisis cecair amniotik, atau selepas bersalin dengan:

Hematokimia: berkaitan dengan peningkatan ammoniama
Kromatografi asid amino plasmatik dan kencing: mengenai peningkatan citrulline, glutamin dan alanin, dan selari pengurangan arginin yang dikaitkan dengan aciduria orotik.

Jenis Citrullinemia 2

Tipe 2 Citrullinemia adalah penyakit genetik yang sangat umum di Jepun yang disebabkan oleh mutasi gen yang diterjemahkan untuk enzim DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), suatu keadaan yang juga menyebabkan kekurangan transporter mitokondria aspartate / glutamate. Citrullinemia jenis 2 mempunyai permulaan yang terlambat, iaitu, pada masa dewasa, dan walaupun bentuk sederhana berbanding dengan jenis 1 citrullinemia, ia dicirikan oleh gejala dan komplikasi yang mana-mana tetapi boleh diabaikan, tetapi diperparah oleh gangguan lain atau interaksi dengan sesetengah dadah. Citrullinemia jenis 2 boleh menyebabkan: kerencatan mental yang ringan, yang berkaitan dengan kegagalan hati yang memerlukan pemindahan yang TIDAK selalu tegas.

Terapi makanan hypercitrullinemia adalah hypo-proteic dibantu dalam suplemen dengan arginine, benzoat dan sodium phenylbutyrate.