Artikel berkaitan: Duchenne distrophy
definisi
Dystrophy Dystrophy adalah penyakit otot kongenital, yang berlaku pada awal kanak-kanak dengan kelemahan yang progresif, berjalan lambat dan kerap jatuh.
Patologi ini disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal, diwarisi dari ibu dalam 2/3 kes.
Dalam dystrophy Duchenne, khususnya, mutasi didapati di lokus Xp21, yang menyebabkan ketiadaan dystrophin (protein yang biasanya terdapat dalam membran sel otot). Perempuan yang membawa anomali genetik ini mungkin mempunyai tahap tinggi creatine kinase (CK) dan kadang-kadang hipertrofi betis.
Dystrophy Dystrophy adalah bentuk kerapuhan muscular yang paling kerap dan teruk.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Atrofi otot
- kelemahan
- Hipotrofi otot
Tanda-tanda lanjut
Dystrophy Duchenne biasanya berlaku di antara 2 dan 3 tahun, dengan kelemahan otot proksimal (pada mulanya anggota badan yang lebih rendah), dan hipertropi pada betis (disebabkan penggantian fibro-adipose beberapa kumpulan otot).
Pesakit dengan Duchenne distrofi mempamerkan lordosis dan cenderung berjalan di atas kaki, dengan berjalan anserine. Tambahan pula, mereka sering jatuh dan mengalami kesukaran berlari, melompat, memanjat tangga dan naik dari tanah. Kira-kira satu pertiga daripada pesakit mempunyai kecacatan intelek ringan yang sangat mempengaruhi kapasiti lisan.
Evolusi kelemahan adalah malar disebabkan oleh degenerasi serat otot dan menyebabkan perkembangan fleksi dan scoliosis anggota badan.
Kebanyakan pesakit dengan dystrophy Duchenne mati pada umur 20 tahun kerana komplikasi pernafasan, jangkitan paru-paru atau kegagalan jantung.
Diagnosis disarankan oleh penemuan klinikal ciri dan sejarah keluarga warisan reses yang dikaitkan dengan kromosom X. Tahap CK adalah tinggi (nilai sehingga 100 kali lebih tinggi daripada norma). Perubahan otot dinilai oleh elektromilografi dan biopsi, pemeriksaan yang menunjukkan kehadiran nekrosis dan perubahan yang ditandakan dengan saiz gentian otot. Oleh itu, diagnosis Duchenne distrophy disahkan, dengan demonstrasi imunohistokimia ketiadaan dystrophin dalam sampel biopsi.
Rawatan bertujuan untuk mengekalkan fungsi melalui fisioterapi dan penggunaan pendakap ortopedik dan sokongan; prednison diberikan kepada sesetengah pesakit dengan kemerosotan fungsi yang teruk. Dalam keluarga di mana kes distrofi otot berlaku, kaunseling genetik ditunjukkan.
