Artikel berkaitan: Trisomi 18
definisi
Trisomi 18 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom berlebihan 18 di dalam sel.
Anomali ini boleh terjadi dengan cara yang sama sekali rawak: kecacatan berlaku sebelum konsepsi, di dalam gamete (ovule atau spermatozoon) salah satu daripada ibu bapa, yang menyimpan kedua-dua salinan kromosom 18 di dalam sel yang sama. Dalam persenyawaan, apabila kedua gamet merge, embrio yang dihasilkan akan mempunyai kromosom yang berlebihan 18.
Dalam sesetengah kes, seseorang individu boleh menjadi pembawa sindrom yang sihat 18 dengan translocation, meningkatkan risiko menjana kanak-kanak dengan patologi yang sama.
Trisomy 18 berlaku dalam satu kes setiap 6, 000 kelahiran, walaupun pengguguran spontan adalah kerap. Biasanya, patologi lebih kerap apabila ibu bapa berusia lanjut.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Pengguguran spontan
- Arthrogryposis
- Kanak-kanak kecil untuk umur kehamilan
- cyclopia
- dysphagia
- dolichocephaly
- Janin hidrops
- hypertelorism
- kehilangan pendengaran
- Malocclusion pergigian
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- Kematian janin
- oligohydramnios
- omphalocele
- Polihidramnios
- Mengurangkan penglihatan
- Kelewatan pertumbuhan
- Kemerosotan mental
Tanda-tanda lanjut
Trisomi 18 secara amnya melibatkan penangguhan mental, berat neonatal yang rendah dan banyak perubahan perkembangan, termasuk microcephaly dengan tengkorak sempit dan dolichocephaly, otiput yang menonjol, telinga yang cacat dengan implan yang rendah dan margin atas, hipertelorisme dan microretrognathia.
Selalunya, terdapat sejarah dengan pergerakan janin yang berkurangan, polydramnios (berlebihan cecair amniotik) dan kehadiran arteri umbilik tunggal.
Saiznya agak kecil untuk usia kehamilan, dengan hipotonia dan ditandai hipoplasia dari otot rangka dan lemak subkutan.
Dalam minggu pertama kehidupan, terdapat kesukaran makan (menghisap miskin), menangis lemah dan reaksi terhadap bunyi yang berkurang. Anomali lain yang sering dihadapi adalah sternum pendek dan lipatan kulit yang berlebihan, khususnya di bahagian belakang leher. Kuku adalah hypoplastic dan tangan sering mempunyai tumpang tindih indeks ke jari III dan IV. Di peringkat anggota bawah, di sisi lain, seseorang dapat mencari kelab kaki (equine-varus-supinated).
Trisomi 18 dikaitkan dengan penyakit jantung kongenital yang teruk (contohnya kecacatan septum interventricular dan / atau interatrial dan kekurangan patensi kapal besar) dan malformasi buah pinggang (buah pinggang kuda).
Dalam trisomy 18, kecacatan umum lain adalah ocular (microphthalmia dan coloboma), otot (hernia dan / atau pemisahan otot dinding abdomen rektus), gastrointestinal (atresia esophageal dan malformasi anorektal) dan saluran genito-kencing (hidronephrosis, daripada testes dan agenesis mono-dua hala). Kurang kerap, lipatan bibir dan lelangit, arthrogryposis, spina bifida, radiasia aplasia, anencephaly, holoprosencephaly dan omphalocele diperhatikan.
Diagnosis boleh disyaki dalam tempoh pranatal dengan melakukan ultrasound (kehadiran anomali anggota badan dan keterlambatan pertumbuhan janin), dengan amniosentesis atau pemungutan villi chorionic. Pengesahan dalam semua kes berlaku melalui kajian karyotype.
Pengurusan hanya sokongan. Rawatan pembedahan malformasi hanya dapat meningkatkan sedikit prognosis sindrom ini. Lebih daripada 50% bayi yang baru lahir mati dalam minggu pertama; orang yang terselamat mempunyai kelewatan dan cacat perkembangan yang ketara. Sokongan keluarga adalah penting.
