craniostenosis

keluasan

Craniostenoses adalah sekumpulan kecacatan tengkorak, yang dicirikan oleh gabungan awal satu atau lebih jahitan tengkorak.

Craniostenosis boleh menjadi fenomena yang terpencil, tanpa sebab yang jelas, atau akibat beberapa penyakit genetik tertentu seperti, misalnya, sindrom Crouzon atau sindrom Apert.

Kanak-kanak dengan penutupan pramatang (craniostenosis) dari jahitan lambdoid. Perhatikan bengkak di sebelah kanan kepala. Imej diambil dari wikipedia.org

Kehadiran craniostenosis menghilangkan struktur encephalic ruang yang melayani kedua, untuk berkembang dengan baik. Ini boleh membawa kesan serius, termasuk defisit kognitif, perubahan mata kekal dan IQ yang rendah.

Dengan pengecualian yang jarang berlaku, episod craniostenosis memerlukan terapi pembedahan, yang melibatkan pembentukan semula tulang yang membentuk peti besi kranial.

Mengemukakan anatomi tengkorak manusia

Termasuk tulang dan tulang rawan, tengkorak adalah struktur tulang kepala, yang membentuk wajah dan melindungi otak, cerebellum, batang otak dan kebanyakan organ deria.

Tengkoraknya agak kompleks; pada perlembagaannya, sebenarnya, antara 22 dan 28 tulang berpartisipasi, beberapa rakan sebaya dan yang lain yang tidak sama rata, yang mempunyai bentuk yang tidak teratur dan jenis datar.

Untuk mempermudahkan kajian dan pemahaman tengkorak, para ahli anatomi telah memikirkan untuk membahagikannya kepada dua kompartemen, yang dikenal pasti dengan istilah neurocranium dan splancnocranium .

neurocranium

Neurocranium adalah bahagian atas tengkorak, di mana otak dan mata tinggal.

Tulang yang paling penting adalah tulang depan, temporal, parietal dan tulang paha; Diambil bersama, elemen-elemen tulang ini membentuk peti besi yang disebut dengan kranial .

Rajah: tengkorak manusia. Tulang utama peti besi kranial dan pembahagian saraf anomali neurocranium / splancnocranium dilaporkan (NB: garis merah idealnya memisahkan neurocranium dari splancnocranium).

splanchnocranium

Juga dikenali sebagai muka muka, splanchocranium adalah kawasan anteroferral tengkorak.

Merangkumi struktur rangka wajah, oleh itu ia mengandungi elemen tulang seperti mandible, rahang atas, tulang pipi, tulang hidung dll.

Apa itu craniostenosis?

Craniostenosis adalah istilah perubatan yang menunjukkan satu siri kelainan morfologi tengkorak, kerana gabungan awal satu atau lebih jahitan tengkorak .

Sarung tengkorak adalah sendi berserabut, yang menyatukan tulang-tulang tongkang kranial (iaitu tulang depan, temporal, parietal dan tulang paha).

"Stenosis" adalah perkataan yang, dalam jargon perubatan, menunjukkan penyempitan yang tidak normal dari organ berongga, struktur tulang berongga, saluran darah dan semua struktur anatomi tiub (contohnya, uretra).

Bilakah sarung tengkorak ditutup? Mengapa penting?

Dalam keadaan normal, gabungan jahitan tengkorak berlaku dalam tempoh selepas natal dan berakhir, untuk beberapa tulang tengkorak, pada ambang 20 tahun. Proses pemalsuan yang panjang membolehkan otak berkembang dan berkembang dengan baik.

Apakah akibat daripada gabungan awal jahitan tengkorak?

Jika, seperti dalam hal craniostenosis, gabungan kejatuhan tengkorak berlaku semasa pranatal, perinatal (*) atau awal kanak-kanak, organ encephalic seperti otak, cerebellum dan otak, dan organ rasa seperti mata, mengalami perubahan baik dalam pertumbuhan dan dalam bentuk.

* NB: istilah "perinatal" merujuk kepada tempoh kehidupan manusia yang bermula dari minggu ke-27 kehamilan pada 28 hari pertama selepas kelahiran.

Sinonim craniostenosis

Dalam ubat, perkataan craniosynostosis sinonim dengan craniostenosis.

punca

Gabungan awal tengkorak tengkorak boleh menjadi fenomena yang terpencil - yang tidak bergantung kepada keadaan yang mengerikan - atau akibat dari sindrom acuan genetik tertentu.

Mengikut klasifikasi yang paling popular, craniostenoses bertindak balas kepada keadaan pertama adalah contoh craniostenosis bukan sindromik, sementara craniostenoses bertindak balas terhadap keadaan kedua adalah contoh-contoh craniostenosis syndromik .

Craniostenosis bukan sindrom dan craniostenosis syndromik adalah nama yang dipilih oleh doktor untuk membezakan kemungkinan craniostenoses yang dapat mempengaruhi manusia dalam dua kategori luas.

Ini adalah perbezaan berdasarkan faktor pemicu.

Craniostenosis bukan sindromik

Pada masa ini, penyebab tepat fenomena craniostenosis bukan sindromi tidak diketahui.

Mengenai subjek ini, beberapa doktor dan penyelidik telah mencadangkan, pada masa lalu, teori-teori yang berbeza, yang bagaimanapun belum disahkan oleh hasil percubaan.

Teori-teori tersebut telah mengambil kira kemungkinan faktor alam sekitar atau masalah hormon.

Craniostenosis syndromik

Menurut kajian perubatan terbaru, sindrom genetik yang berkaitan dengan fenomena craniostenosis syndromik akan lebih daripada 150 .

Daripada semua sindrom ini, mereka menonjolkan kepentingan dan ketenaran mereka:

Sindrom Crouzon . Ia memberi kesan kepada seorang bayi yang baru lahir setiap 60, 000;
Sindrom Apert . Ia memberi kesan kepada seorang bayi yang baru lahir setiap 100, 000;
Sindrom Pfeiffer . Ia memberi kesan kepada yang baru lahir setiap 100, 000 atau lebih;
Sindrom Saethre-Chotzen . Ia dijumpai dalam satu bayi yang baru lahir setiap 50, 000.

Epidemiologi

Craniostenoses adalah malformasi yang jarang berlaku; menurut statistik, sebenarnya, akan ada yang baru dilahirkan setiap 1, 800-3, 000.

Atas sebab-sebab yang masih belum diketahui, craniostenoses lebih suka seks lelaki (3 pesakit daripada 4 adalah lelaki).

Daripada kedua-dua jenis craniostenosis yang diakui (non-syndromic dan syndromic), craniostenosis bukan sindromik adalah yang paling biasa, dengan peratusan kekerapan antara 80 dan 90% (iaitu, daripada 100 bayi yang baru lahir dengan craniostenosis, dalam 80-90 gabungan gabungan tegang tengkorak tidak bergantung kepada mana-mana penyakit tertentu).

Faktor risiko

Faktor risiko craniostenosis termasuk:

Berat lahir rendah;
Kelahiran pramatang;
Umur lanjut umur bapa;
Ibu mengandung semasa mengandung.

Gejala dan komplikasi

Gejala ciri craniostenosis bergantung kepada peningkatan tekanan di dalam tengkorak ; dalam perubatan, kenaikan ini dipanggil hipertensi intrakranial atau hipertensi intrakranial .

Apa yang menyebabkan hipertensi intrakranial?

Dengan kehadiran craniostenosis, hipertensi intrakranial adalah akibat tekanan yang tidak normal yang menyebabkan encephalus yang semakin meningkat, dari bahagian dalam, pada peti besi tengkorak yang disapu sebelum waktunya, lebih sempit daripada biasa dan tidak dapat dikemukakan lagi.

Untuk memahami, fikirkanlah menaikkan bola gim di dalam kotak kecil yang tegar: apabila bola mencapai dimensi tertentu, ia menolak pada dinding kotak, dengan tekanan tertentu (yang, dalam hal craniostenosis, adalah hipertensi intrakranial ).

Adalah penting untuk menunjukkan bahawa bilangan jahitan kranial tertakluk kepada gabungan awal mempunyai kesan tegas terhadap kehadiran hipertensi intrakranial; para doktor, pada hakikatnya, memerhatikan bahawa pengambilan jahitan tengkorak tunggal bertanggungjawab untuk hipertensi intrakranial dalam 15% pesakit, manakala penglibatan sekurang-kurangnya dua jahitan kranial menentukan peningkatan tekanan dalaman kepada tengkorak di sekurang-kurangnya 60% pesakit.

Di bawah keadaan biasa, jahitan tengkorak yang belum dipadatkan bersama menjadikan tengkorak itu dapat dikemukakan mengikut pertumbuhan otak. Oleh sebab itu, dalam keadaan sedemikian, tekanan di dalam tengkorak tetap normal.

Gejala hipertensi intrakranial

Setelah menjelaskan mekanisme hipertensi intrakranial, kini perlu melaporkan simptom yang biasa; ini adalah:

Sakit kepala yang berterusan, dengan momen yang lebih sengit pada waktu pagi dan petang;
Masalah penglihatan (penglihatan berganda, penglihatan kabur, penglihatan kabur, dan sebagainya);
muntah;
cepat marah;
Mata bengkak;
Kesukaran mengikuti gerakan objek;
Masalah pendengaran;
Masalah pernafasan;
Perubahan dalam status mental;
papilledema;
Serangan epileptik.

rasa ingin tahu

Dengan kehadiran craniostenosis yang tidak teruk, hipertensi intrakranial mula menjadi gejala hanya sekitar 4-8 tahun.

Tanda-tanda craniostenosis

Craniostenoses juga bertanggungjawab untuk tanda-tanda ciri, seperti:

Kehadiran rabung tegar di sepanjang jahitan tengkorak;
Kelainan fontanelles tengkorak;
Kepala dengan dimensi tidak berpadanan dengan seluruh tubuh;
Ketua berbentuk yang luar biasa.

Jenis craniostenosis morfologi

Bentuk kepala pesakit dengan craniostenosis bergantung pada jahitan tengkorak yang mana telah tertakluk kepada pelakuran pramatang.

Berdasarkan bentuk kepala - oleh itu berdasarkan jahitan tengkorak tertakluk kepada gabungan awal - para doktor membezakan kraniostenosis dalam sekurang-kurangnya 4 jenis morfologi yang berbeza, yang mereka panggil:

Dolicocefalia (atau craniostenosis sagittal ). Ia adalah craniostenosis yang disebabkan oleh gabungan pramatang jahitan tengkorak sagittal, iaitu jahitan tengkorak yang terletak di bahagian anterior tengkorak, antara tulang parietal.
Dalam kira-kira separuh daripada kes klinikal, ia adalah jenis craniostenosis morfologi yang paling biasa.
Brachycephaly (atau corani craniostenosis ). Kehadirannya melibatkan gabungan awal dari jahitan coronal, yang berjalan di antara tulang depan dan tulang parietal.
Ia boleh didapati dalam kira-kira satu kes klinikal setiap 4, yang mewakili jenis craniostenosis morfologi yang kedua paling umum.
Trigonocephaly (atau craniostenosis metopik ). Ini adalah hasil gabungan anti-masa dari jahitan metopi (atau frontal), yang berjalan dari hidung ke bahagian atas kepala, memisahkan tulang frontal dalam dua.
Trigonocephaly adalah craniostenosis yang sangat jarang berlaku; sebenarnya, ia hanya menyifatkan 4-10% kes klinikal.
Plagiocephaly (atau lambdoid craniostenosis ). Ia adalah craniostenosis disebabkan oleh pemangkasan pramatang dari jahitan lambdoid, yang terletak di antara tulang parietal dan tulang oksipital, di belakang kepala.
Hanya dalam 2-4% kes klinikal, plagiocephaly adalah jenis craniostenosis paling morfologi yang paling jarang.

Dari laman web ini: //www.wkomsi.com/

komplikasi

Beberapa komplikasi mungkin bergantung kepada craniostenosis yang teruk atau tidak cukup, termasuk:

Mengurangkan pembangunan fakulti kognitif dan IQ yang rendah;
Sindrom apnea tidur obstruktif;
Perubahan muka kekal, terutamanya di mata dan telinga;
Kecacatan kekal di pangkal tengkorak (misalnya: kecacatan atau sindrom Arnold-Chiari);
Hidrosefalus.

diagnosis

Pada umumnya, diagnosis craniostenosis adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal yang tepat, sejarah perubatan yang teliti dan imej radiologi yang dapat diperoleh dari ujian instrumen seperti X-ray atau CT scan di kepala .

Sekiranya pesakit di bawah peperiksaan mempunyai kecacatan lanjut, tipikal craniostenosis syndromik, doktor diagnostik menetapkan, sebagai tambahan kepada penyiasatan yang disebutkan di atas, ujian darah dan ujian genetik, untuk mengetahui sindrom tepat yang bertanggungjawab untuk keseluruhannya gambar gejala.

Pemeriksaan radiologi

X-ray dan CT di kepala berkhidmat untuk mengesahkan maklumat yang dikumpul semasa pemeriksaan fizikal dan sejarah klinikal dan untuk menjelaskan, secara definitif, jahitan tengkorak yang telah menjalani proses gabungan awal.

Pengetahuan yang tepat tentang jahitan tengkorak yang teruk sebelum ini adalah penting untuk perancangan terapi.

terapi

Kecuali dalam keadaan yang jarang dan hanya apabila kecacatan kranial adalah ringan, craniostenoses selalu mengenakan jalan keluar untuk operasi pembedahan untuk memisahkan jahitan tengkorak yang telah mengalami gabungan awal.

Objektif terapeutik terakhir campur tangan pembedahan tersebut adalah untuk menyediakan ruang yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pembangunan yang betul kepada struktur encephalic dan organ rasa, seperti mata, sebagai contoh.

Apakah terapi bukan pembedahan?

Terapi bukan pembedahan craniostenoses ringan melibatkan penggunaan topi keledar khas yang dibuat untuk mengukur pesakit, membolehkan pemodelan tengkorak terakhir dan menghapuskan kecacatan.

Penggunaan rawatan bukan pembedahan dikhaskan untuk beberapa kes klinikal dan hanya apabila craniostenosis adalah ringan; lebih-lebih lagi, ia mesti berlaku semasa tahun-tahun pertama kehidupan, apabila kelebihan tulang tengkorak lebih besar.

Apakah masa terbaik untuk menjalani pembedahan?

Masa terbaik untuk melakukan pembedahan craniostenosis sentiasa menjadi topik perdebatan dan perbincangan.

Menurut sesetengah pakar, tempoh yang sesuai untuk operasi itu akan lewat kanak-kanak (6-12 bulan), kerana risiko komplikasi pembedahan yang lebih rendah; Walau bagaimanapun, mengikut pakar-pakar yang lain, tempoh yang paling sesuai untuk pembedahan adalah kanak-kanak awal (4-6 bulan hidup), kerana sebab-sebab yang berkaitan dengan kepekaan yang lebih besar pada tulang tengkorak.

Walau apa pun, seluruh komuniti perubatan bersetuju untuk tidak menangguhkan rawatan pembedahan selepas tahun hidup, dari masa ini terhadap risiko kegagalan campur tangan meningkat.

Pendekatan pembedahan yang mungkin

Terdapat dua pendekatan pembedahan yang berbeza: pembedahan tradisional, juga dikenali sebagai "terbuka", dan pembedahan endoskopi.

Pendekatan "terbuka" adalah amalan invasif tetapi sangat berkesan; Pendekatan pembedahan endoskopi, sebaliknya, adalah rawatan invasif minima, tetapi risiko sebenar kegagalan

Pendekatan "terbuka" sesuai untuk kanak-kanak berusia lebih 6 bulan, manakala pendekatan pembedahan endoskopik hanya boleh dilakukan untuk kanak-kanak di bawah umur 6 bulan.

Selepas kemasukan ke hospital

Terlepas dari pendekatan pembedahan yang digunakan, operasi untuk penghapusan craniostenosis selalu diramalkan, pada kesimpulannya, sebuah hospitalisasi berlangsung selama 4-5 hari . Pada masa ini, kakitangan perubatan secara berkala memantau tanda-tanda vital pesakit dan memastikan, dengan pelbagai ujian, campur tangan itu mempunyai hasil yang diinginkan.

Apa yang berlaku selepas peletakan jawatan?

Selepas pembuangan, pesakit yang menjalani pembedahan pembetulan craniostenosis mesti menjalani satu siri pemeriksaan berkala terhadap keadaannya, di peringkat tengkorak.

Pada mulanya, cek itu enam bulanan; selepas itu, mereka menjadi tahunan.

prognosis

Prognosis dalam kes craniostenosis bergantung kepada pelbagai faktor, termasuk:

Penyebab craniostenosis. Sesetengah penyakit genetik yang menyebabkan craniostenosis sangat serius, kadang-kadang tidak serasi dengan kehidupan.
Kedudukan jahitan tengkorak bersatu dengan awal. Sekiranya jahitan tengkorak yang tertakluk kepada gabungan pramatang menduduki kedudukan yang sukar dicapai oleh pakar bedah, operasi pembedahan adalah rumit dan mungkin tidak memberikan hasil yang diingini.