penyakit genetik

Arthrogryposis - Punca dan Gejala

definisi

Arthrogryposis adalah gabungan kontrak berganda, melibatkan dua atau lebih daerah anatomi.

Tanda klinikal ini adalah kongenital dan boleh berlaku dalam keadaan patologi yang berbeza. Arthrogryposis mungkin secara sporadis atau timbul secara genetik.

Sebab-sebabnya adalah sebahagiannya tidak diketahui, tetapi diandaikan bahawa asal boleh menjadi multifaktoral. Dalam sebarang kes, manifestasi ini menjejaskan perkembangan normal sendi pada trimester kehamilan kedua dan seolah-olah dikaitkan dengan campur tangan faktor-faktor yang bertindak dengan menghadkan atau mencegah pergerakan janin dalam utero. Keadaan ini akan membawa kepada percambahan kolagen dan penggantian tisu otot dengan komponen berserabut.

Arthrogryposis boleh berlaku dalam kes gangguan neurologi atau muskuloskeletal (seperti dystrophies otot, gangguan tisu penghubung, atrofi otot tulang belakang dan neuropati periferal kongenital). Manifestasi ini mungkin juga dikaitkan dengan masalah yang dihadapi semasa kehamilan, seperti gangguan yang menghalang pergerakan kanak-kanak di rahim (misalnya oligohydramnios, kehamilan berganda dan kecacatan rahim).

Tambahan pula, arthrogryposis mungkin berlaku dalam konteks beberapa gangguan genetik, termasuk trisomi 18 (atau sindrom Edwards).

Punca Kemungkinan * Arthrogryposis

  • Atrofi otot tulang belakang
  • Diabetes kanser
  • Trisomi 18