definisi
Osteopetrosis adalah sekumpulan penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi kerangka.
Keadaan patologi ini dicirikan, khususnya, dengan peningkatan ketumpatan tulang (terbukti dari radiografi), disebabkan oleh kecacatan dalam perkembangan atau fungsi osteoklas (sel yang biasanya ditugaskan untuk osteolisis, iaitu penghapusan tisu tulang tua atau rosak) .
Walaupun pembentukan tulang yang berlebihan, orang dengan osteopetrosis cenderung mempunyai tulang lebih rapuh daripada biasa.
Osteopetrosis boleh diwarisi dalam cara reses autosomal, dominan atau berkaitan dengan X. Dalam kira-kira 70% daripada kes, adalah mungkin untuk mengenal pasti penyimpangan patogenetik spesifik yang menjelaskan permulaan penyakit.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- Kesakitan tulang
- Sakit sendi
- Sakit pertumbuhan
- Sakit otot
- hepatomegali
- Pecah tulang
- kehilangan pendengaran
- hypocalcemia
- pancytopenia
- paresthesia
- thrombocytopenia
- Mengurangkan penglihatan
- Kelewatan pertumbuhan
- Kemerosotan mental
- scoliosis
- Syndactyly
- splenomegaly
- Keletihan dengan spasme (spasmophilia)
Tanda-tanda lanjut
Juga dikenali sebagai penyakit "tulang marmar", osteopetrosis menunjukkan gambar klinikal yang sangat berubah-ubah. Dalam sesetengah kes, permulaan adalah neonatal dan melibatkan komplikasi sepanjang hayat; Pada masa-masa lain, gejala berlaku pada masa kanak-kanak atau semasa remaja.
Aktiviti osteoklas dikurangkan boleh menyebabkan kerapuhan tulang, osteomielitis, pertumbuhan lambat, kedudukan pendek, anemia, neuropati tekanan, hypocalcemia, sawan tetanik dan pancytopenia.
Bentuk osteopetrosis yang paling serius adalah mematikan sejak kecil, disebabkan oleh hipoplasia sumsum tulang, sementara yang ringan dicirikan oleh jangkaan normal, namun kualiti hidup dapat dikompromi akibat keretakan spontan yang berulang (akibat miskin kualiti kerangka) dan kerentanan kepada jangkitan (kerana sumsum tulang tidak berkembang secara normal).
Beberapa varian osteopetrosis yang jarang juga boleh melibatkan gangguan neurologi (kebutaan, pekak dan lumpuh saraf kranial), defisit intelektual, penglibatan sistem imun atau asidosis tubular ginjal.
Diagnosis adalah berdasarkan penilaian klinikal dan radiografi; dalam sinar-X, tulang-tulang mereka yang terjejas kelihatan lebih padat daripada biasa.
Osteopetrosis. Warna putih yang sengit menunjukkan kepadatan bertanda tin. Kehadiran displasia kedua-dua kepala dan leher femoral. Rongga sumsum tulang telah digantikan oleh tulang.
Keadaan ini mesti dibezakan dari myelofibrosis, penyakit Paget, keracunan plumbum dan beberapa neoplasma, termasuk lymphoma dan metastase osteoblastik. Sekiranya kecacatan genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit yang berlaku di dalam keluarga diketahui, diagnosis pranatal juga boleh dilakukan.
Pada masa ini, tidak ada terapi yang pasti untuk osteopetrosis; Oleh itu, rawatan adalah gejala. Kadangkala, pemindahan stem hematopoietik boleh dicuba.
