Kategori penyakit genetik

keluasan Hiperthermia ganas adalah tindak balas yang teruk yang biasanya berlaku berikutan pentadbiran beberapa ubat yang digunakan dalam anestesia am. Lebih terperinci, hiperthermia ganas mewakili keadaan patologi tertentu, yang berpotensi membunuh, yang berlaku di kalangan individu yang mengalami kecacatan genetik berikutan pengambilan ubat anestetik tertentu dan / atau relaksasi otot

keluasan Diastasi adalah istilah perubatan yang, dalam patologi, bermakna pemisahan dua bahagian tubuh manusia yang biasanya disatukan. Aktiviti diastase biasanya merujuk kepada otot atau tulang. Jika mereka membimbangkan sistem rangka, pemisahan yang terhasil berlaku tanpa patah tulang. Terdapat dua jenis utama diastase: diastase abdomen dan diastase pubik (atau diastase daripada symphysis kemaluan)

Diagnosis dan Pemantauan Pemeriksaan neonatal dan dos trypsin : ujian ini terdiri daripada mengambil titisan darah yang diambil dari tumit, yang umumnya dianalisis untuk penyelidikan fibrosis kistik. Khususnya, sampel darah yang diambil dianalisis dengan mengukur trypsinogen immunoreaktif (IRT) yang dikeluarkan oleh pankreas

keluasan Fibrosis kistik adalah penyakit resah autosomal yang paling biasa dalam populasi Kaukasia, yang menjejaskan kira-kira 1 individu dalam setiap 2, 500. Keadaan patologi ini diketahui dengan kesan buruk terhadap sistem pernafasan, tetapi ia juga mempengaruhi sistem lain seperti sistem pencernaan dan pembiakan

keluasan Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang jarang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi gen GLA. Rajah: struktur alpha-galactosidase A. Gen GLA terletak pada kromosom X dan kod untuk enzim yang dipanggil alpha-galactosidase A. Enzim ini mempunyai peranan penting dalam proses memecah lipid, yang dikenali sebagai globotriesosylceramide

keluasan Penyakit pompe (atau penyakit glikogen jenis II ) adalah gangguan yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh pengumpulan glikogen yang berlebihan . Kerosakan yang disebabkan oleh kegagalan untuk membuang polimer glukosa ini dinyatakan di atas semua di dalam hati , miokardium dan otot rangka , yang mengalami kelemahan progresif

keluasan Sklerosis tuberous adalah penyakit genetik yang mempengaruhi beberapa organ dan tisu badan manusia. Atas sebab ini, ia memberikan spektrum luas gejala, beberapa tipikal awal kanak-kanak, yang lain dewasa. Sklerosis tuberous boleh disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi ia juga boleh timbul akibat mutasi DNA spontan

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menjejaskan lelaki. Apa yang menyerupai penyakit ini ialah kehadiran kromosom X tambahan. Kromosom ini tidak membenarkan perkembangan biasa ciri-ciri seksual murni lelaki semasa baligh. Rajah: menunjukkan ringkasan manifestasi klinikal utama sindrom Klinefelter

keluasan Achondroplasia adalah penyakit tulang rawan yang merupakan salah satu punca penyebab kerdil yang tidak seimbang: pada individu terjejas, anggota atas dan bawah adalah lebih pendek daripada normal manakala batangnya normal. Oleh sebab itu, Achondroplasia adalah penyakit perkembangan tulang. Penyebab achondroplasia adalah genetik: menyebabkan permulaan adalah mutasi gen FGFR3, yang terletak pada kromosom 4

keluasan Agenesia adalah istilah perubatan yang menggambarkan ketiadaan lengkap organ, akibat perkembangan embrio yang salah. Oleh itu, episod agenesis adalah anomali anatomi yang bersifat kongenital. Di antara organ-organ yang boleh menjadi mangsa agenesis, sudah tentu patut disebut sebut: buah pinggang, zakar lelaki, rahim dan saluran Müllerian pada wanita, anggota atas dan / atau bawah, corpus callosum dari encephalon dan buah zakar.