Hemophilia adalah gangguan genetik yang diwarisi resesif yang mengubah proses pembekuan darah normal dan menyebabkan pendarahan yang berlarutan . Untuk menyebabkan hemofilia dalam individu, ia adalah mutasi genetik yang ada pada tahap kromosom seks X; Mutasi ini secara amnya diwarisi dari salah satu daripada kedua ibu bapa, yang juga membawa anomali kromosom yang sama
Kategori penyakit genetik
keluasan Dystrophies otot adalah penyakit genetik, sangat kerap juga keturunan, yang melemahkan otot dan mengurangkan kemahiran motor orang terjejas. Ini adalah penyakit yang progresif dan melemahkan, oleh itu cenderung memburuk dari masa ke masa, sehingga menyebabkan kesukaran yang berterusan dalam menjalankan aktiviti harian, bahkan yang paling mudah
keluasan Duchenne distrofi otot ( DMD ) adalah gangguan genetik, kadang-kadang diwarisi, yang menjejaskan otot. Pesakit kehilangan nada otot kerana ketiadaan protein asas: dystrophin . Dalam beberapa tahun, penglibatan otot adalah total, sehingga orang sakit dipaksa ke kerusi roda dan membantu pernafasan
Berbagai jenis distrofi otot dibezakan antara satu sama lain oleh kawasan anatomi di mana gejala pertama muncul dan keparahan gangguan yang berkaitan. Oleh itu, adalah benar bahawa distrofi otot melemahkan alat otot, tetapi juga benar bahawa tidak semuanya sama-sama serius dan dengan akibat maut. Berikut adalah penerangan ringkas mengenai jenis distrofi otot yang paling terkenal
keluasan Phocomelia adalah penyakit kongenital yang sangat jarang berlaku, yang menyebabkan kemunculan kecacatan anatomi pada tahap: anggota atas, anggota bawah, kepala, muka, organ dalaman dan sebagainya. Ia mungkin hasil dari mutasi genetik yang mempengaruhi kromosom 8, yang diwarisi dari ibu bapa (phocomelia keturunan), atau akibat dari asumsi yang tidak wajar oleh ibu semasa mengandung beberapa ubat seperti thalidomide atau accutane (phocomelia iatrogenic)
keluasan Sindrom Angelman adalah penyakit neurologi genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi kromosom ibu 15. Ia mewujudkan dirinya dengan defisit intelektual, tingkah laku dan motor yang teruk; pesakit menunjukkan gejala pertama yang sudah ada pada awal kanak-kanak, tetapi ibu bapa tidak selalu dapat melihatnya dengan segera
keluasan Sindrom alport adalah penyakit genetik keturunan jarang yang menyebabkan kehilangan progresif fungsi buah pinggang, kehilangan pendengaran dan anomali mata. Penyebab Sindrom Alport adalah mutasi gen yang terlibat dalam pengeluaran protein penting untuk berfungsi dengan betul buah pinggang, telinga dalam dan mata
keluasan Sindrom Crouzon adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menentukan kehadiran craniosynostosis dan lain-lain anomali wajah yang luar biasa. Penyebab penampilannya adalah perubahan tertentu DNA yang membentuk gen FGFR2 dan FGFR3; unsur-unsur genetik ini terlibat dalam proses pematangan tulang semasa perkembangan embrio
keluasan Sindrom Noonan adalah penyakit kelainan genetik yang kadang kala keturunan, yang mengubah perkembangan normal pelbagai bahagian anatomi badan. Ciri-ciri wajah yang luar biasa, kedudukan pendek dan beberapa kecacatan jantung kongenital adalah tanda-tanda patologi dan diagnostik utama. Terapi terdiri daripada mengawal dan mengehadkan gejala, seperti sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan
keluasan Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan ketidak fizikal, kelakuan dan intelektual. Tanda-tanda klinikal yang paling khas adalah obesiti (dan penyakit berkaitan) dan mengurangkan nada otot. Dikenali sejak tahun 1956, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi kromosom 15, tetapi belum jelas gen-gen yang terlibat
keluasan Sindrom Ehlers Danlos adalah nama perubatan kumpulan 13 penyakit genetik tisu penghubung, yang kebanyakannya menimbulkan masalah kepada kulit, sendi dan pembuluh darah. 12 gen pasti terlibat dalam permulaan pelbagai variasi sindrom Ehlers Danlos, yang tugasnya, dalam keadaan normal, adalah untuk menghasilkan kolagen berfungsi