Diagnosis dan Pemantauan
- Pemeriksaan neonatal dan dos trypsin : ujian ini terdiri daripada mengambil titisan darah yang diambil dari tumit, yang umumnya dianalisis untuk penyelidikan fibrosis kistik. Khususnya, sampel darah yang diambil dianalisis dengan mengukur trypsinogen immunoreaktif (IRT) yang dikeluarkan oleh pankreas. Nilai tinggi penanda ini adalah faktor prognostik negatif untuk penyakit ini. Pemeriksaan ditujukan untuk diagnosis awal, sekali gus membolehkan rawatan yang lebih tepat pada masanya dan berkesan serta pelaksanaan intervensi pencegahan. Pengesahan diagnostik kemudiannya diberikan oleh ujian peluh dan analisis mutasi.
- Ujian peluh : terdiri daripada menentukan jumlah garam (natrium klorida) dalam sampel yang terdiri daripada sedikit peluh. Sekiranya kepekatannya tinggi maka orang itu dipengaruhi oleh penyakit ini.
- Analisis genetik : Analisis DNA dari darah atau air liur mengesahkan adanya mutasi dalam gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis kistik (pengenalan gen CFTR). Analisis mutasi membolehkan untuk mengenali sekurang-kurangnya 85% pembawa sihat dalam populasi umum.
Bagi pesakit fibrosis kistik, pemantauan yang berhati-hati adalah disyorkan melalui penyiasatan perubatan biasa yang membantu untuk membantu mereka semasa menjalani penyakit ini. Analisis yang membolehkan pemantauan perjalanan fibrosis sista dan mencegah timbul komplikasi yang berkaitan adalah seperti berikut:
- Ujian pengimejan : penyiasatan perubatan nuklear (X-ray, imbasan CT, pengimejan resonans magnetik) dapat mengesan kerosakan kepada paru-paru atau usus.
- Ujian fungsi paru-paru : mereka membenarkan untuk mengukur kapasiti penyebaran (penilaian kecekapan pengangkutan gas pernafasan dari udara yang diilhami oleh darah dan sebaliknya) dan untuk menentukan jumlah paru-paru oleh spektrum dan plethysmographs.
- Budaya dahak : analisis mikrobiologi yang membolehkan pengenalan populasi bakteria dalam sampel dahak.
- Peperiksaan untuk fungsi hati dan pankreas : melalui ujian darah adalah mungkin untuk mengukur kesihatan organ-organ ini. Selain itu, dengan penyiasatan ini adalah mungkin untuk menentukan nilai glikemia, yang mesti dipantau semasa tindak lanjut pesakit, untuk mengelakkan penyakit kencing manis yang berkaitan dengan penyakit ini.
rawatan
Fibrosis kistik adalah penyakit progresif kronik yang belum mempunyai ubat yang pasti, walaupun rawatan penyakit itu memungkinkan untuk melegakan gejala secara berkesan dan mengurangkan komplikasi. Menguruskan fibrosis sista adalah kompleks; oleh itu adalah penting untuk mempertimbangkan rawatan penyakit di pusat khusus.
Objektif rawatan adalah:
- Mencegah dan mengawal jangkitan paru-paru
- Loosen dan keluarkan lendir dari paru-paru
- Mencegah dan menyembuhkan sebarang penyumbatan usus
- Sediakan pemakanan yang mencukupi
Pendekatan terapeutik, sering digabungkan, untuk merawat fibrosis sista adalah berikut:
Fisioterapi pernafasan
Fisioterapi boleh dilakukan setiap hari untuk membantu mengusir lendir dari saluran udara (dengan tekanan luaran berulang yang dilakukan oleh tangan di luar dada atau oleh alat mekanikal seperti alat pernafasan). Fisioterapi dibantu oleh senaman yang berterusan berguna untuk mewujudkan keadaan kesejahteraan umum.
Pemulihan pulmonari
Untuk mengetahui lebih lanjut: Pemulihan Pernafasan
Doktor anda boleh mengesyorkan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan kesejahteraan umum .
dadah
Untuk mengetahui lebih lanjut: Dadah untuk rawatan Cystic Fibrosis
- antibiotik dan antijamur untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru;
- ubat mucolytic untuk membantu pesakit mengusir lendir, meningkatkan fungsi paru-paru;
- bronkodilator untuk membantu menjaga saluran pernafasan terbuka, santai otot-otot di sekitar bronchi;
- Enzim pankreas (diberikan secara lisan) untuk membantu sistem pencernaan menyerap nutrien.
Pada masa ini, penyelidikan sedang dijalankan untuk membangunkan terapi yang membolehkan penyisipan gen biasa ke dalam DNA sel-sel epitel yang berpenyakit ( terapi gen ). Terapi gen sememangnya telah dikaji sebagai ubat yang berpotensi untuk fibrosis kistik: idealnya salinan gen CFTR yang biasa dibawa ke dalam sel-sel yang terjejas. Memindahkan gen CFTR biasa ke dalam sel-sel epitel yang terjejas akan mengakibatkan pengeluaran CFTR berfungsi dalam semua sel sasaran, tanpa reaksi buruk atau tindak balas keradangan. Jika ini mungkin, sel-sel akan dapat menghasilkan Cl-saluran normal yang akan membolehkan epitel merembeskan cecair secara normal.
Terapi komplikasi lewat dan prosedur pembedahan
- Pembuangan polip hidung : doktor anda boleh mengesyorkan pembedahan untuk mengeluarkan polip hidung yang menghalang pernafasan.
- Terapi oksigen : jika tahap oksigen dalam darah berkurangan, doktor mungkin menasihatkan anda untuk menghirup oksigen tulen untuk mencegah peningkatan tekanan dalam paru-paru (tekanan darah tinggi paru-paru).
- Basuh dengan endoskop saluran udara yang terhalang.
- Pemindahan paru-paru : ia boleh diambil kira jika masalah pernafasan yang teruk berlaku, mengancam nyawa akibat timbulnya komplikasi paru-paru, atau peningkatan ketahanan terhadap antibiotik yang digunakan untuk merawat jangkitan paru-paru. Kegunaan pemindahan paru-paru pada orang dengan fibrosis cyst masih kontroversi kerana kajian menunjukkan bahawa prosedur itu dikaitkan dengan banyak komplikasi, dan tidak kelihatan untuk memanjangkan hayat atau meningkatkan kualiti hidup.
- Probe Gastric untuk Makanan Buatan : Doktor anda mungkin menyarankan menggunakan penyelidikan untuk memberi makan tambahan semasa tidur. Siasatan itu boleh melalui hidung ke perut atau dibedah secara surgik di dalam perut.
- Rawatan terhadap halangan usus : jika suatu oklusi berkembang di lumen usus, mungkin diperlukan untuk menjalani pembedahan untuk mengeluarkannya. Intussusception juga mungkin memerlukan reseksi usus.
Gaya hidup
Terdapat banyak tindakan yang boleh digunakan dalam kehidupan seharian untuk meminimumkan terjadinya komplikasi yang berkaitan dengan fibrosis sista:
- Rawat bekalan kuasa. Fibrosis kistik boleh menyebabkan kekurangan zat makanan, kerana enzim yang diperlukan untuk pencernaan mungkin tidak mencapai usus kecil, sekali gus mencegah penyerapan nutrien. Pemakanan yang terbaik juga perlu untuk mengekalkan fungsi paru-paru yang baik. Di samping mengambil enzim pencernaan yang ditetapkan oleh doktor anda, anda boleh mempertimbangkan penambahan diet pemakanan tambahan kalori tinggi, vitamin larut lemak, serat (untuk mencegah penyumbatan usus) dan, akhirnya, suplemen garam, terutamanya semasa musim panas .
- Minum banyak cecair . Meningkatkan pengambilan cecair boleh membantu nipis dalam paru-paru.
- Basuh tangan anda dengan teliti . Mencuci tangan adalah cara terbaik untuk melindungi diri daripada jangkitan.
- Vaksin. Sebagai tambahan kepada vaksin masa kanak-kanak, adalah penting bahawa pesakit fibrosis cyst diberi vaksin selesema tahunan. Fibrosis kistik tidak menjejaskan sistem imun, tetapi kanak-kanak dengan fibrosis sista lebih cenderung untuk mengalami komplikasi apabila mereka jatuh sakit.
- Latihan fizikal . Latihan yang kerap membantu membubarkan mukus di saluran pernafasan, menguatkan jantung dan paru-paru. Bagi kebanyakan orang dengan fibrosis kistik, bermain sukan boleh meningkatkan keyakinan dan harga diri.
- Hilangkan merokok . Jangan merokok di rumah atau kereta, dan jangan biarkan orang lain merokok di sekitar pesakit. Merokok pasif berbahaya bagi semua orang, tetapi terutama untuk pesakit dengan fibrosis sista.
