Kategori penyakit genetik

Apa itu Citrullinemia Citrullinemia adalah penyakit genetik yang serius dengan DIAGNOSIS PRESATAL POSSIBLE, di mana dua bentuk yang berbeza diketahui: citrullinemia jenis 1 dan citrullinemia jenis 2 ; pada prinsipnya, citrullinemia menentukan: Peningkatan berlebihan dalam citrulline darah Peningkatan berlebihan ammoniama dan risiko koma (terutamanya jenis 1) Meningkatkan asid orotik (terutamanya jenis 1) Kekurangan arginin Fungsi hati terjejas Apakah citrulline

Generasi dan Definisi Epigenetics memperkatakan kajian tentang semua modifikasi yang terik yang membawa kepada variasi dalam ekspresi gen tanpa mengubah urutan DNA, tanpa menyebabkan perubahan dalam urutan nukleotida yang mengarangnya. Dalam erti kata lain, epigenetik boleh ditakrifkan sebagai kajian tentang variasi dalam ungkapan gen kita, yang tidak disebabkan oleh mutasi genetik sebenar, tetapi yang dapat ditularkan

keluasan Leukodystrophy metachromatik adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang berlaku yang berlaku pada zaman kanak-kanak. Ia adalah patologi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditransmisikan secara resesif autosom oleh ibu bapa (pembawa yang sihat) kepada anak-anak. Keparahan gambaran klinikal biasanya berkaitan dengan usia di mana penyakit itu berlaku

keluasan Osteogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit genetik kongenital, yang tidak berkaitan dengan seks, bertanggungjawab untuk kelemahan tulang tertentu dan kecenderungan yang ketara untuk patah . Penyebab osteogenesis yang tidak sempurna hampir selalu terdapat dalam mutasi genetik gen COL1A1 dan COL1A2; COL1A1 dan COL1A2 mengawal pengeluaran normal kolagen jenis 1, yang merupakan asas untuk ketahanan tulang tubuh manusia

keluasan Sindrom Bartter adalah penyakit langka yang dicirikan oleh reabsorpsi natrium, klorin dan kalium yang terganggu dalam gelung Henle . Penyakit ini berisikan namanya kepada ahli endokrin Amerika yang mendapati: Frederic Crosby Bartter. Insiden tahunan dianggarkan pada 1 / 830, 000. Terdapat beberapa variasi sindrom Bartter yang penghantarannya, walaupun masih autosomal, boleh berubah dari resesif kepada dominan bergantung kepada kes itu

keluasan Sindrom Berdon adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang melibatkan pundi kencing dan saluran enterik. Sindrom ini berhutang namanya kepada Walter Berdon, doktor yang menggambarkannya sepenuhnya untuk kali pertama pada tahun 1976, mengenalinya dalam lima kanak-kanak perempuan. Secara terperinci, ia adalah penyakit yang dicirikan oleh pelebaran pundi kencing yang berlebihan dan distensi abdomen yang penting yang dikaitkan dengan satu siri gejala yang serius yang boleh menyebabkan risiko pesakit itu berisiko

Apakah Marfan Syndrome? Sindrom Marfan menggambarkan gangguan keturunan yang rumit pada tisu penghubung, yang terutama memberi kesan kepada mata, sistem kardiovaskular dan sistem otot rangka. Walau bagaimanapun, memandangkan setiap organ terdiri daripada tisu penghubung, sindrom Marfan dengan idealnya boleh memusnahkan dan mengganggu dengan pertumbuhan dan fungsi setiap tapak anatomi

Aneuploidy adalah anomali kromosom, dicirikan oleh variasi dalam bilangan kromosom normal yang terdapat dalam sel spesies tertentu. Setakat manusia berkenaan, subjek yang mempunyai lebih atau kurang kromosom daripada bilangan normal yang 46 dianggap aneuploid . Aneuploidy boleh menjejaskan kromosom autosomal atau kromosom seks dan kadang-kadang boleh menyebabkan akibat yang serius

Daripada 23 pasangan kromosom yang membentuk genom individu yang sihat, hanya pasangan yang mencukupi untuk menentukan seks seseorang. Malah, wanita mempunyai dua kromosom seks X, sementara lelaki mempunyai kromosom X seks dan kromosom Y. Terdapat beberapa penyakit genetik kerana kromosom seks, salah satunya adalah sindrom Jacobs atau lebih banyak sindrom XYY

Hemophilia adalah gangguan genetik yang diwarisi resesif yang mengubah proses pembekuan darah normal dan menyebabkan pendarahan yang berlarutan . Untuk menyebabkan hemofilia dalam individu, ia adalah mutasi genetik yang ada pada tahap kromosom seks X; Mutasi ini secara amnya diwarisi dari salah satu daripada kedua ibu bapa, yang juga membawa anomali kromosom yang sama