Demensia frontotemporal

keluasan

Demensial frontotemporal adalah gangguan neurodegenerative otak, yang berlaku akibat kemerosotan neuron progresif yang terletak di lobus depan dan temporal otak.

Kawasan otak ini mengawal bahasa, tingkah laku, sebahagian gerakan dan kemahiran berfikir, sehingga kemerosotan mereka secara beransur-ansur melibatkan perubahan di daerah-daerah yang disebutkan di atas. Ini adalah masalah yang biasa: kesukaran untuk mengartikulasikan ucapan, perubahan personaliti yang tiba-tiba, gangguan keseimbangan dan amnesia.

Walaupun penemuan beberapa dekad baru-baru ini, mekanisme yang membawa kepada kemerosotan neuron masih mempunyai beberapa tanda tanya.

Diagnosis demensia frontotemporal tidak mudah sama sekali, dan beberapa ujian dan ujian penilaian diperlukan.

Malangnya, seperti banyak jenis demensia, seseorang itu belum memiliki ubat yang akan menyembuhkan atau merosakkan penyakit ini.

Apakah demensia frontotemporal?

Demensia frontotemporal adalah bentuk demensia yang timbul berikutan degenerasi sel-sel saraf (atau neuron), terletak di lobus depan dan temporal otak .

DEFINISI DEMENTIA

Dalam bidang perubatan, istilah demensia menandakan penyakit neurodegenerative otak, khas orang tua (tetapi tidak eksklusif untuk usia tua), yang melibatkan pengurangan intelektual (atau kognitif) yang progresif dan hampir tidak dapat dipulihkan.

Pengurangan ini mempunyai banyak akibat: ia mengganggu prestasi harian yang paling mudah, dengan hubungan interpersonal (iaitu, di antara orang), dengan keupayaan untuk berfikir dan ingatan, dengan menggunakan bahasa yang jelas dan sesuai, dengan keseimbangan, dengan otot, tingkah laku, keperibadian dan emosi.

Epidemiologi

Demensial frontotemporal adalah bentuk demensia yang paling biasa keempat, selepas dikenali penyakit Alzheimer, demensia vaskular dan demensia dengan badan Lewy .

Berbanding dengan penyakit-penyakit yang baru disebut (yang memberi kesan kepada orang tua), ia cenderung timbul pada individu yang lebih muda, umumnya antara 40 dan 65 tahun.

Ia menjejaskan kedua-dua jantina sama.

punca

Mekanisme yang tepat yang mendorong timbulnya demensia frontotemporal hanya sebahagiannya dijelaskan.

Penyelidikan yang paling baru-baru ini, berdasarkan analisis post-mortem pesakit, mendedahkan bahawa:

Kemerosotan progresif neuron lobus depan dan temporal adalah selepas pembentukan, dalam sel yang sama, daripada agregat protein anomali . Agregat protein adalah kelompok kecil protein.
Antara protein yang membentuk agregat, yang paling mewakili dan "terkenal" adalah tau . Tau adalah protein microtubule, iaitu struktur intrasel kecil yang mengawal pengangkutan unsur-unsur asas dalam sel. Apabila tau membentuk agregat, microtubules tidak lagi berfungsi dengan betul dan sel yang terlibat mati .
Demensia frontotemporal juga boleh menjadi penyakit genetik yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak . Pada mulanya, ia hanya dihipotesiskan oleh pemerhatian bahawa kira-kira sepertiga daripada orang sakit mempunyai bapa atau ibu dengan patologi yang sama.
Selanjutnya ia juga ditunjukkan dengan pengenalan mutasi genetik yang sama di kalangan anggota keluarga yang sama, pembawa demensia frontotemporal.
Gen, yang, jika bermutasi, terdedah kepada demensia frontotemporal, mempunyai sekurang-kurangnya tiga: MAPT, GRN dan C9ORF72 . MAPT tinggal di kromosom 17 dan terlibat dalam sintesis protein biasa "biasa"; GRN dan C9ORF72 masing-masing berada di kromosom 17 dan di kromosom 9 dan, bersama-sama, bekerjasama dalam sintesis dan berfungsi dengan betul protein TDP-43.
Mutasi yang mempengaruhi MAPT, GRN dan C9ORF72 mendorong pengumpulan, dalam neuron, protein yang mana ia dikaitkan, oleh itu tau dan TDP-43.
Bagi kes-kes yang kelihatannya tidak ada kebiasaan, penampilan agregat protein berlaku kerana alasan yang masih tidak diketahui.

SUBTIP DEMAM DEPAN

Terima kasih juga kepada penemuan saintifik yang dilaporkan dalam mata sebelumnya, pakar penyakit neurodegeneratif telah mengenalpasti 3 subtipe demensia frontotemporal:

Penyakit Pick . Dicirikan oleh kelompok intraselular protein tau ("dipanggil Punggung badan"), nampaknya tidak berkaitan dengan mutasi genetik-keturunan.
Dalam kebanyakan kes, ia berlaku selepas usia 50 tahun.
Pilih merujuk kepada penyelidik yang mula-mula menyifatkannya, Pick Arnold tertentu.
Demensia frontotemporal dengan Parkinsonisme, dikaitkan dengan kromosom 17 . Ia sebenarnya merupakan penyakit yang diwariskan, dicirikan oleh perubahan gen MAPT dan kehadiran kelompok protein tau.
Aphasia progresif utama . Dengan permulaan yang tipikal di sekitar umur 40 tahun dan dengan perkembangan gejala yang perlahan dan beransur-ansur, ia hanya dalam kes yang jarang berlaku yang berkaitan dengan mutasi yang diwarisi daripada gen MAPT, GRN dan C9ORF72. Malah, ia biasanya muncul sebagai penyakit dengan sebab yang tidak diketahui.

Gejala dan Komplikasi

Antara pelbagai fungsi yang dilakukan, lobus frontal dan lobus temporal otak juga mengawal tingkah laku, bahasa, kemahiran berfikir, sebahagian pergerakan badan dan beberapa otot .

Oleh itu, kemerosotan sel-sel saraf mereka melibatkan satu siri gejala dan tanda-tanda, yang merujuk terutamanya kepada bidang-bidang ini.

Demensial frontotemporal mempunyai trend progresif. Ini bermakna kesannya cenderung bertambah buruk dengan masa (biasanya dalam masa beberapa tahun).

NB: untuk sesetengah pesakit, kemerosotan neuron hanya boleh menjejaskan cuping hadapan atau hanya cuping temporal. Ini menghasilkan gambaran gejala yang tidak lengkap, yang bergantung kepada kawasan otak yang terlibat.

MASALAH PERMULAAN

Bersama dengan bahasa, masalah tingkah laku adalah gejala pertama yang muncul pada mereka yang menderita demensia frontotemporal.

Mereka boleh terdiri daripada:

Tingkah laku yang tidak sesuai di khalayak ramai.
Gerak hati.
Kurangkan atau jumlah kehilangan brek penghalang.
Mengabaikan kebersihan diri.
Kerosakan melampau, perubahan secara tiba-tiba dalam citarasa dan pilihan makanan dan kelakuan yang tidak sesuai di meja (kekurangan adab, dan lain-lain).
Kemarahan dan pencerobohan.
Kedinginan, sikap acuh tak acuh dan ketidakupayaan untuk berempati dengan orang lain.
Tingkah laku yang mementingkan diri sendiri.
Anggapan sikap tidak bijak atau sangat kasar.
Tingkah laku berulang atau obsesif, seperti sentiasa menggosok tangan atau berjalan dengan jalan yang sama berulang kali dan beberapa kali sehari.
Kehilangan semangat dan tanda-tanda kelesuan.

Apabila penyakit itu berlanjutan, gangguan yang disebutkan di atas memburukkan dan pesakit biasanya cenderung untuk mengasingkan dirinya dari konteks sosial dan mengganggu hubungan dengan orang lain.

MASALAH BAHASA

Masalah pertuturan sangat biasa bagi mereka yang menderita demensia frontotemporal. Mereka biasanya terdiri daripada:

Penggunaan perkataan yang salah. Sebagai contoh, pesakit boleh menggunakan perkataan "domba" bukan perkataan "anjing".
Dikurangkan perbendaharaan kata dan kesukaran apabila membaca teks.
Penggunaan sejumlah ayat dan kecenderungan terhad untuk mengulanginya.
Keletihan dalam ucapan ucapan yang normal dan lengkap.
Kecenderungan untuk mengulangi kalimat atau kata-kata yang digunakan oleh orang lain secara automatik.
Perbualan dan ucapan yang sentiasa pendek dan kurang kandungan.

Apabila penyakit bertambah buruk, pesakit cenderung secara progresif kehilangan keupayaan mereka untuk bercakap.

Malah, dalam peringkat akhir penyakit, mereka biasanya menjadi bisu.

MASALAH DENGAN KEMAMPUAN PELANGGAN

Apabila kecemasan frontotemporal merosakkan kemahiran berfikir, pesakit menyatakan:

Kemudahan gangguan.
Kemahiran perancangan, penghakiman dan organisasi yang kurang baik.
Kurang kecukupan diri. Mereka perlu diberitahu, langkah demi langkah, apa yang perlu dilakukan.
Ketegaran dan fleksibiliti pemikiran.
Ketidakupayaan untuk abstrak dan memahami konsep abstrak.
Kesukaran memori.

Ia mesti dinyatakan bahawa gangguan ingatan biasanya timbul pada peringkat lanjut penyakit ini.

MASALAH FIZIKAL DAN PERGERAKAN

Secara amnya, apabila ia mencapai tahap yang sangat maju, demensia frontotemporal merosakkan keupayaan untuk bergerak dan mengawal beberapa otot.

Melakukan butiran simptomologi, pesakit boleh nyata:

Kekakuan yang sama seperti yang disebabkan oleh penyakit Parkinson .
Kurang kawalan otot pundi kencing (inkontinensia kencing) dan usus (inkontinensia feses).
Kelemahan progresif, dikaitkan dengan atrofi otot (iaitu pengurangan jisim otot). Dalam kes-kes ini, dikatakan bahawa pesakit menderita dari salah satu penyakit neuron motor yang dipanggil.
Kesukaran mengawal anggota badan, kehilangan keseimbangan dan koordinasi, kelambatan pergerakan dan mengurangkan mobiliti. Doktor mengenal pasti gangguan ini sebagai degenerasi cortico-basal .
Tanda-tanda biasa yang dipanggil supranuklear progresif yang progresif, atau gangguan: keseimbangan, pergerakan mata dan menelan.

Ringkasan gejala dan tanda-tanda biasa pelbagai subtipe demensia frontotemporal
subjenis	Ciri ciri gejala
Penyakit Pick	Masalah pertuturan, kesukaran menumpukan, pemikiran yang merosot, perubahan mendadak dalam keperibadian, kelakuan tidak normal, pasif dan kurang bijak.
Demensia frontotemporal dengan Parkinsonisme, dikaitkan dengan kromosom 17	Ketegaran (tipikal penyakit Parkinson), kemurungan, halusinasi, kelakuan obsesif, kekurangan penghakiman, masalah yang berkaitan dengan orang lain dan kesukaran dalam perancangan dan kepekatan.
Aphasia progresif utama	Perubahan personaliti, tingkah laku aneh, amnesia, kekurangan perhatian, masalah bahasa yang serius dan kesukaran membaca teks.

diagnosis

Terutama apabila ia berada di peringkat awal, demensia frontotemporal agak sukar untuk didiagnosis, kerana manifestasinya dapat dikelirukan dengan penyakit atau keadaan yang sama.

Secara umum, proses diagnostik melibatkan prestasi pelbagai penilaian, termasuk:

Peperiksaan fizikal yang menyeluruh . Ia terdiri daripada analisis gejala dan tanda yang dilaporkan atau ditunjukkan oleh pesakit.
Peperiksaan neurologi . Ia adalah penilaian refleks tendon, tingkah laku, kemahiran motor, fakulti mental dan kemahiran ingatan.
Analisis apa-apa ubat yang diambil oleh pesakit yang sedang disiasat . Ia dilakukan kerana ubat tertentu menghasilkan kesan sampingan yang serupa dengan yang disebabkan oleh demensia frontotemporal.
Ujian darah . Mereka dijalankan untuk mengecualikan bahawa gejala adalah disebabkan oleh kekurangan vitamin (vitamin B12) atau kepada sebab-sebab lain yang serupa.
Ujian pengimejan diagnostik, seperti CT otak atau resonans magnetik nuklear (NMR) otak. CT dan MRI otak menunjukkan rupa dan di atas semua keadaan kesihatan pelbagai kawasan otak. Dalam kes demensia frontotemporal, lobus depan dan temporal menunjukkan perubahan yang jelas.

UJIAN GENETIK

Ahli keluarga yang mengalami demensia frontotemporal boleh menjalani ujian genetik tertentu, yang akan memberitahu mereka sama ada atau tidak mereka membawa mutasi dalam gen MAPT, GRN atau C9ORF72.

rawatan

Malangnya, demensia frontotemporal adalah penyakit yang tidak dapat sembuh.

Walau bagaimanapun, dengan beberapa rawatan yang sesuai, ia boleh melambatkan perkembangannya dan mengurangkan gejala-gejalanya.

THERAPY PHARMACOLOGICAL

Pilihan farmakologi sangat kecil.

Beberapa ubat yang kadang-kadang digunakan adalah:

Inhibitor serotonin reuptake selektif ( SSRIs ). Mengikut kategori antidepresan, mereka ditetapkan terhadap kehilangan brek penghalang dan kelakuan obsesif.
Trazodone . Ia adalah antidepresan yang dapat mengurangkan, dalam beberapa kes, gangguan tingkah laku.
Haloperidol . Antara antipsikotik yang paling penting, ia jarang diresepkan dan hanya dengan adanya masalah tingkah laku yang serius, kerana ia boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius.

RAWATAN UNTUK PENYAKIT TERSEBUT

Mana-mana orang yang mengalami demensia - oleh itu juga individu dengan demensia frontotemporal - tertakluk kepada siri rawatan gejala ini (iaitu bertujuan untuk mengurangkan gejala):

Terapi pekerjaan . Ia mempunyai dua tujuan utama: untuk menjadikan pesakit sebagai bebas daripada yang lain dan memasukkannya semula dalam konteks sosial.
Terapi bahasa . Ia bertujuan untuk sekurang-kurangnya sebahagian lagi menubuhkan bahasa lisan dan memperbaiki masalah komunikasi.
Fisioterapi . Ia bertujuan untuk meningkatkan masalah motor dan keseimbangan.
Rangsangan kognitif . Ini terdiri daripada mempunyai pesakit melakukan latihan yang bertujuan meningkatkan memori, bahasa dan kemahiran menyelesaikan masalah yang dipanggil.
Terapi kelakuan . Ia bertujuan untuk memperbaiki tingkah laku masalah yang diakibatkan oleh penyakit ini (keramahtamahan yang melampau, impulsif, dan sebagainya).