Artikel berkaitan: Trisomi 13
definisi
Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom supernumerary 13, yang melibatkan serangkaian kecacatan organ-organ bayi.
Patologi ini terdapat dalam 1 kes setiap 8, 000-15, 000 bayi baru lahir.
Kebanyakan kes trisomi 13 berlaku secara rawak, kerana sindrom ini mempunyai watak keturunan yang rendah. Walau bagaimanapun, terdapat risiko penularan yang ketara sekiranya ibu bapa adalah pembawa sihat anomali kromosom (karyotype dengan pemindahan Robertsonian).
Trisomi 13 adalah salah satu penyakit genetik yang paling tidak serasi dengan kehidupan: kematian endouterine berlaku lebih daripada 95% kes. Fetus yang bertahan cenderung kecil untuk usia kehamilan.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Pengguguran spontan
- alopecia
- Kanak-kanak kecil untuk umur kehamilan
- cyclopia
- cryptorchidism
- dysphagia
- nafas yg sulit
- Janin hidrops
- hypertelorism
- kehilangan pendengaran
- Malocclusion pergigian
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- Kematian janin
- nystagmus
- omphalocele
- polidaktili
- Mengurangkan penglihatan
- Kelewatan pertumbuhan
- Kemerosotan mental
- Penglihatan kabur
Tanda-tanda lanjut
Anomali yang paling biasa yang boleh didapati dalam kelahiran hidup boleh termasuk: kecacatan serebrum dan jantung, dismphosis wajah dan keretakan psikomotor yang teruk.
Dalam 70% kes terdapat kecacatan dalam pemisahan otak di kedua hemisfera (holoprosencephaly). Kesan muka bersamaan adalah heterogen dan keparahan berubah-ubah; Ini termasuk lelangit celah dan lipatan bibir, hypertelorism, agenesis premaxillary, aplasia kutaneus di kawasan okulina (kekurangan bahagian kulit dan / atau rambut), cebocefalia dan cyclopia (kehadiran hanya satu mata pusat), tanpa adanya tulang hidung. Telinga yang cacat dan biasanya mempunyai implan yang rendah; Pekak adalah gejala yang kerap. Di bahagian belakang leher terdapat lipatan kulit yang melimpah.
Mungkin ada juga mikro- atau ano-ftalmia, iris coloboma dan displasia dysplasia.
Dalam kes trisomi 13, polydactyly selepas paksi (kehadiran lebih banyak jari di tangan dan kaki), alur seperti monyet (garis tunggal sawit) dan kuku sempit, hyperconvex sering dijumpai. Di sekitar 80% kes terdapat kecacatan jantung kongenital (contohnya kecacatan interventricular dan / atau interatrial, patensi duktus arteriosus dan dextrocardia) dan keabnormalan urogenital (kecacatan buah pinggang, cryptorchidism dan malformasi skrotum berlaku pada lelaki, uterus bicornas di perempuan). Episod apnea adalah perkara biasa semasa bulan pertama kehidupan. Kemerosotan mental adalah teruk.
Trisomi 13 boleh disyaki dalam tempoh pranatal dengan ultrabunyi disebabkan oleh keabnormalan ultrasound (holoprosencephaly, polydactyly dan keracunan pertumbuhan intrauterine) dan boleh disahkan dengan analisis karyotype janin berikutan amniosentesis atau pemungutan villi chorionic.
Pengurusan hanya sokongan. Rawatan pembedahan malformasi hanya boleh meningkatkan sedikit prognosis yang berkaitan dengan sindrom ini: separuh daripada pesakit mati dalam bulan pertama kehidupan dan 90% dalam tahun pertama disebabkan oleh komplikasi jantung, buah pinggang atau neurologi.
