Dystonia neurovegetative
Di antara dystonias yang umum, beberapa sindrom neurologi yang unik menonjol, dicirikan oleh kontraksi otot dan kekejangan sukarela sistem extrapyramidal: gangguan yang dipersoalkan itu dikenali sebagai neurovegetative atau, lebih biasa, dystonia paroxysmal. Memandangkan sindrom ini sebagai "dystonia" kadang-kadang boleh menjadi reduktif, memandangkan dalam kumpulan ini gangguan kinetik terdapat juga atetosis, chorea, ballism dan gegaran cerebellar, gerakan sukarela dan tidak terkawal otot yang jatuh ke dalam kategori dyskinesias.
kejadian
Memandangkan keadaan jarang, data epidemiologi tertentu masih kurang; Walau bagaimanapun, dystonias paroxysmal - yang merupakan antara dystonia yang umum, bersama dengan orang yang berumur - mewakili rangsangan yang kukuh untuk penyelidikan saintifik. Para saintis akan mencari gen yang terlibat dalam manifestasi dystonia neurovegetative, untuk mencari terapi penyelesaian yang sah. [diambil dari www.distonia.it]
klasifikasi
Dystonias neurovegetative diklasifikasikan kepada dua kumpulan besar: mereka adalah dystonia simpatik dan dystonia paroxysmal primitif . Sebaliknya, setiap kategori yang disebutkan di atas diklasifikasikan lagi dalam bentuk genetik-familial dan sporadic .
Tambahan pula, dystonia neurovegetative, bergantung kepada sebab-sebab, tempoh dan kekerapan, boleh diklasifikasikan kepada:
- Dystonia kinesigenic paroxysmal paradoxesia : ia mewakili jenis dystonia neurovegetative yang paling kerap dan adalah penyakit lelaki yang kebanyakannya. Dalam dystonia ini, jari-jari tangan terkontrak, mata sangat terbuka, pipi dilepaskan, diregangkan serta kelopak mata: syarat-syarat ini menentukan modulasi ekspresi yang kuat; Di samping itu, subjek merasakan keletihan, sikap tidak peduli, ketegangan dan keestesi (modulasi kepekaan kaki atau lengan).
- Dystonia hypnogenic paroxysmal : bentuk epilepsi lobus frontal. Penyelidikan telah membuat kemajuan yang hebat: gen yang ditakrifkan dalam manifestasi dystonia di bawah peperiksaan telah dikenalpasti: ia adalah gen yang diposisikan pada tahap kromosom 20q.13. Pentadbiran antiepileptik dapat menyembuhkan pesakit.
- Ataxia keluarga berkala (ataxia cerebellar herediter keturunan): sindrom jarang berlaku berpotensi melumpuhkan, dengan penghantaran dominan autosomal, kadang-kadang dicirikan oleh vertigo, myochemistry (spasme otot spontan, lebih berpanjangan, walaupun kurang pantas daripada fasciculation) atau nystagism (gegaran bola mata).
- Dystonia choreoatetotic paroxysmal : penyakit biasanya bermula semasa tempoh neonatal, tetapi dalam beberapa kes, ia boleh timbul pada usia 30 tahun. Manifestasi dystonia neurovegetative yang disebutkan di atas selepas umur 30 tahun adalah jarang dan tidak mungkin; Serangan dystonic terutamanya menjejaskan kaki, lengan, batang dan muka, kadang-kadang juga dikaitkan dengan penyimpangan mata. Pesakit yang terjejas mengadu keletihan, kelemahan, pseudo-pekak dan kesemutan. Spasme boleh menjadi kerap sebanyak 20 kali pada siang hari.
- Ataxia Paroxysmal bertindak balas terhadap acetazolamide (ap-2) : dystonia ini dicirikan oleh vertigo, dysarthria, nystagism, ataxia, loya dan muntah. Kekerapan dan intensiti gejala berbeza-beza dari subjek ke subjek: sesungguhnya, dalam sesetengah kes, serangan paroxysmal hanya berlaku sekali pada tahun ini, pada yang lain, ia bahkan merupakan peristiwa harian, yang boleh merosot ke dalam gejala vegetatif. Secara umum, bentuk neurovegetative dystonik ini bergantung pada patologi metabolik, yang mampu menjejaskan kognisi subjek. Nampaknya pesakit dengan ataxia paroxysmal bertindak balas positif kepada acetazolamide, prinsip aktif antihipertensi yang mampu mengurangkan gejala mereka.
terapi
Sesetengah kepakaran farmasi sedatif dapat melemahkan gangguan yang dijana oleh dystonia neurovegetative-paroxysmal; dalam kes dystonia ringan, ubat-ubatan homeopati atau neuropati mungkin berguna, tetapi ia akan menjadi tugas pakar untuk menetapkan terapi yang paling sesuai untuk pesakit berdiamistik-paroki.
