Sindrom Brugada

keluasan

Sindrom Brugada adalah penyakit jantung yang mengubah irama jantung, menyebabkan berdebar-debar, syncope, aritmia ventrikel dan, dalam penangkapan jantung yang paling teruk.

Sebab-sebab pencetus boleh menjadi berbeza: beberapa pesakit mewarisi gangguan ini daripada salah seorang ibu bapa; orang lain, sebaliknya, mengembangkannya sekitar 30-40 tahun dengan cara yang sama sekali tidak dapat dijelaskan.

Sindrom Brugada adalah sukar untuk didiagnosis, kerana, selalunya, ia adalah terpendam dan tanpa gejala. Walau bagaimanapun, ahli kardiologi, terima kasih juga kepada kajian mekanisme patofisiologi, telah membangunkan pemeriksaan elektrokardiografi yang amat sesuai untuk mengenal pasti penyakit ini.

Satu-satunya rawatan terapeutik yang berkesan dan diadopsi adalah implantasi, berhampiran jantung, defibrilator kecil.

Peringatan peringatan aritmia jantung: apakah mereka?

Sebelum meneruskan penerangan mengenai sindrom Brugada, adalah disyorkan untuk mengkaji apa aritmia jantung.

Aritmia jantung adalah perubahan irama jantung biasa, atau irama sinus, yang berasal dari nod sinus atrium. Malah, nod sinus atrium ini adalah penjana impuls elektrik, yang mengikat jantung dan mengesan kadar jantung. Ia bukan secara kebetulan dan untuk sebab ini nod sinus atrium ditakrifkan sebagai pusat kekaki dominan, untuk membezakannya dari pusat penanda sekunder yang lain.

Pengukuran kadar denyutan jantung (atau kadar denyutan jantung ) didasarkan pada aktiviti ventrikel dan dinyatakan dalam denyutan seminit . Irama sinus melibatkan antara 60 dan 100 denyutan seminit dalam keadaan berehat.

Terdapat tiga perubahan yang mungkin dan ia mencukupi jika seseorang hadir hanya kerana aritmia berlaku. Mereka adalah:

• Perubahan dalam kekerapan dan kekerapan irama sinus. Kadar jantung boleh menjadi lebih cepat (lebih daripada 100 denyut seminit → takikardia) atau lebih perlahan (kurang daripada 60 denyut per minit → bradikardia).
• Variasi pusat penanda dominan. Pusat penanda adalah lebih dari satu di jantung, tetapi yang utama, yang menentukan normalnya degupan jantung, adalah nod sinus atrium.
• Gangguan penyebaran (atau pengaliran) denyut penguncupan, yang mengubah irama jantung.

SEJARAH

Sindrom Brugada berhutang namanya kepada dua saudara kardiologi, Pedro dan Josep Brugada, yang menyifatkannya dengan tepat pada tahun 1992. Namun pada hakikatnya, penemuannya bermula sejak beberapa tahun yang lalu, tepat pada tahun 1988, ketika kumpulan penyelidik Itali mengesan ciri utama dalam Jurnal Itali Cardiology.

Epidemiologi

Sindrom Brugada adalah lebih biasa pada lelaki dewasa (antara 30-40 tahun) berbanding wanita dewasa; Akibatnya, walaupun kematian jantung secara tiba-tiba, yang disebabkan oleh penyakit ini, adalah lebih biasa di kalangan lelaki berbanding wanita.

Ia terutamanya memberi kesan kepada populasi asal Asia (khususnya, mereka yang berasal dari Thailand dan Laos).

Walaupun ia jarang berlaku di kalangan orang muda (lelaki dan perempuan tanpa perbezaan), walaupun untuk mereka, sebagai orang dewasa lelaki, ia merupakan salah satu punca utama kematian jantung secara tiba-tiba ( kematian jantung tiba-tiba di kalangan orang muda ).

punca

Individu yang mempunyai sindrom Brugada biasanya mempunyai jantung yang kukuh dalam struktur, tetapi tidak mampu menyampaikan impuls secukupnya untuk penguncupan jantung. Mengingati impuls yang dikontrak adalah sifat elektrik, inilah sebab mengapa sindrom Brugada dianggap sebagai gangguan yang disebabkan oleh aktiviti elektrik jantung yang tidak normal.

Tetapi apa yang menentukan anomali ini?

Bagi sesetengah pesakit, punca itu pasti dikaitkan dengan mutasi genetik yang diwarisi, yang disampaikan oleh ibu bapa; untuk bahagian yang tinggal dari pesakit, bagaimanapun, asal penyakit itu tidak diketahui, atau sebaliknya ia tidak jelas.

Apakah mutasi genetik?

Gen adalah bengkak pendek, atau urutan, DNA dengan makna asas biologi: sebenarnya, protein berasal dari mereka, atau molekul biologi sangat diperlukan untuk kehidupan.

Mutasi genetik adalah perubahan, atau kesilapan, dalam urutan yang membentuk gen. Kerana kesilapan ini, protein yang dihasilkan adalah rosak atau tidak sepenuhnya. Dalam kedua-dua kes, kesannya boleh merosakkan kedua-duanya untuk hayat sel, di mana mutasi itu berlaku, dan untuk organisma dalam keseluruhannya. Penyakit kongenital dan neoplasma (atau tumor) bertanggungjawab untuk satu atau lebih mutasi genetik.

BRUGADA SYNDROME DENGAN ORIGIN GENETIC HEREDITARY

Penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang bertanggungjawab untuk sindrom Brugada: satu yang paling dikaji dan diketahui paling dikenali sebagai SCN5A dan terletak di kromosom 3.

SCN5A menghasilkan protein khas, sangat mirip dengan saluran, yang terletak di dalam membran plasma sel-sel otot jantung, membolehkan laluan ion natrium .

Terima kasih kepada mekanisme yang baik, laluan ion natrium dalam sel-sel ini membolehkan penghantaran impuls elektrik untuk penguncupan jantung.

Pesakit dengan sindrom Brugada menghasilkan genetik, melalui SCN5A, saluran yang rosak, yang tidak menjamin denyutan jantung yang mencukupi. Mutasi SCN5A, dalam subjek ini, disebarkan oleh salah seorang ibu bapa, yang mengalami gangguan yang sama.

BRUGADA SYNDROME ORIGIN YANG DIPERLUKAN (BORANG DIPERLUKAN)

Sebahagian daripada pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Brugada mempunyai aktiviti elektrik yang diubah oleh saluran natrium yang terkandung dalam sel-sel otot jantung, tetapi tiada mutasi genetik berkaitan. Dalam erti kata lain, sel-sel otot jantung, semasa secara genetik normal, jangan menghantar impuls elektrik dengan betul.

Usaha untuk mengenal pasti punca alternatif kebanyakannya sia-sia, kerana hipotesis yang dipertimbangkan setakat ini belum dipastikan dalam apa jua cara.

Dalam senarai sebab hipotesis, muncul:

• Penggunaan dadah, terutamanya kokain
• Tekanan darah tinggi
• Angina pectoris
• Ketidakseimbangan elektrolit dalam darah. Dalam erti kata lain, tahap kalsium, kalium, dan sebagainya. mereka sangat tinggi atau rendah
• Mengambil ubat tertentu

FAKTOR RISIKO

Berdasarkan data statistik yang dikumpulkan di seluruh dunia, anda lebih terdedah kepada sindrom Brugada jika:

• Terdapat sejarah keluarga di belakangnya. Jika ibu bapa membawa sindrom Brugada, anak-anaknya lebih berisiko mendapat penyakit jantung yang sama.
• Ia lelaki . Penyakit ini jarang berlaku di kalangan wanita.
• Ia adalah bangsa Asia . Penduduk yang paling terdedah adalah orang Asia.
• Satu diserang oleh keadaan demam . Demam mana-mana jenis, yang menderita sindrom Brugada, boleh mencetuskan semua gejala.

Gejala dan Komplikasi

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Brugada syndrome

Sindrom Brugada adalah penyakit, sering sekali terpendam dan asimtomatik, dan oleh itu sukar didiagnosis. Malah, gejala dan tanda-tanda ciri yang terdiri daripada pengsan (atau syncope ), kejang epileptik, aritmia ventrikular, berdebar - debar dan penangkapan jantung, berlaku secara bergantian, tiba-tiba dan kadang-kadang juga mematikan.

PERINGATAN BRUGADA

Seperti yang akan dilihat dalam bab diagnosa, pesakit dengan sindrom Brugada menunjukkan corak elektrokardiografi tertentu (ECG), yang dikenali sebagai tanda Brugada, yang tidak disertai dengan gangguan jelas. Dalam erti kata lain, tanda Brugada tidak nyata dalam apa cara sekalipun dan satu-satunya cara untuk merealisasikan kehadirannya adalah melakukan pemeriksaan kardiologi tertentu. Ini menyumbang kepada sifat menipu yang kita bicarakan sebelum ini.

Nota yang sangat penting : semua pesakit sindrom Brugada mempunyai tanda yang tidak dikenali, tetapi tidak semua orang yang mempunyai tanda itu sakit dengan sindrom Brugada.

Ini bermakna, sebaik sahaja tanda Brugada telah didiagnosis oleh ECG, adalah perlu untuk menjalani pemeriksaan lanjut untuk memahami asal-usul gangguan jantung.

KOMPLIKASI: WHEN AND WHY IS IT LETHAL?

Sarkoma Brugada, apabila ia muncul dari keadaan terpendam dan menunjukkan dirinya dari sudut pandangan gejala, boleh membunuh, kerana ia mencetuskan fibrilasi ventrikel .

Fibrillation ventrikular adalah aritmia dengan kursus pesat dan kebanyakan maut, kerana ia menyebabkan penangkapan jantung yang teruk.

KELUAR DENGAN DOKTOR?

Apabila mengalami pendarahan secara tiba-tiba, aritmia dan pengsan, disarankan untuk menjalani ujian jantung dengan serta-merta. Hanya ini yang akan dapat mengatakan apa yang berasal dari gangguan dan sama ada seseorang menderita penyakit jantung yang teruk atau tidak.

Ia juga sangat disyorkan untuk menjalani ujian genetik jika anda tahu bahawa ahli keluarga anda yang terdahulu telah mengalami (atau menderita) dari sindrom Brugada.

diagnosis

Menggantung sindrom Brugada, yang cenderung menjadi terpendam dan asimtomatik, tidaklah mudah.

Pemeriksaan fizikal boleh memberikan maklumat berguna, terutama jika terdapat riwayat keluarga sindrom Brugada, tetapi selalunya ia tidak mencukupi. Untuk menghilangkan keraguan, sebenarnya, anda memerlukan electrocardiogram dan echocardiogram.

Ujian genetik mempunyai nilai dan hanya dijalankan jika hipotesis asal keluar dari gangguan keluarga adalah konkrit.

OBJEKTIF PEPERIKSAAN

Pemeriksaan objektif terdiri daripada analisis gejala dan riwayat klinikal pesakit.

Dalam kes sindrom Brugada, ia berfungsi untuk mengesahkan gangguan jantung, tetapi sedikit dikatakan mengenai asal usulnya, kerana penyakit ini menyerupai penyakit jantung yang lain.

Ia menjadi sangat penting, jika ada sejarah keluarga sindrom Brugada di bahu: dalam keadaan ini, jalan diagnosis mengambil arah yang tepat dengan segera.

Sesetengah maklumat mengenai ECG

ECG bukanlah peperiksaan invasif. Ia digunakan untuk mengukur irama dan aktiviti elektrik jantung, melalui aplikasi, di dada, di lengan dan di kaki, elektroda yang berbeza, yang disambungkan pula, ke mesin elektrokardiografi.

Segala halangan yang tidak disengajakan, jika mereka sedang berjalan semasa peperiksaan, mudah diiktiraf.

ekokardiogram

Echocardiogram menunjukkan anatomi jantung dan berfungsi untuk tujuan diagnosis pembezaan. Malah, jika jantung mempunyai beberapa anomali struktur (masalah injap jantung, hipertrofi ventrikular, dan lain-lain), ia dapat difikirkan bahawa masalah jantung adalah disebabkan salah satu daripada kecacatan ini dan tidak kepada sindrom Brugada (yang, seperti yang kita akan ingat, dicirikan dari jantung yang normal secara struktural).

NB: diagnosis pembezaan terdiri daripada pengecualian semua patologi yang mampu menyebabkan simptom dan tanda-tanda yang serupa dengan yang disyaki.

UJIAN GENETIK

Ujian genetik dilakukan hanya apabila, dari peperiksaan fizikal, sejarah keluarga sindrom Brugada muncul. Jika tidak, pada hakikatnya, ujian DNA mungkin tidak berguna untuk tujuan diagnostik.

rawatan

Satu-satunya rawatan terapeutik yang berdaya maju dalam pesakit dengan sindrom Brugada ialah memasang defibrilator implan (juga dikenali sebagai defibrillator cardioverter implan atau ICD ).

Instrumen ini, yang terletak di sebelah kiri thorax, disambungkan ke hati dengan cara electrocatheters, yang memancarkan pelepasan elektrik apabila terdapat peningkatan yang tidak normal dalam irama jantung. Pelepasan, jika berjaya, membawa aktiviti elektrik kembali ke normal.

Semua ciri yang paling penting, berkaitan dengan defibrilator implan:

Ia adalah komputer . Defibrillator kardioverter (ICD) yang diimplan, sebenarnya, sebuah komputer kecil yang berkuasa bateri yang mampu mengawasi kadar denyutan jantung dan perasan ketika kedua naik di ambang normal.

Rajah: defibrillator cardioverter implan. Memimpin boleh dilihat, yang tidak lebih daripada wayar logam nipis yang disambungkan ke jantung.

Tempoh . Ia berpanjangan purata 7-8 tahun, selepas itu ia mesti diganti.

Saiz dan berat badan . Ia mempunyai saiz jam poket dan beratnya kira-kira 70 gram.

Bagaimana anda menyesuaikannya? Setelah ditanam, defibrillator mesti diselaraskan supaya ia dapat "notis" apabila kadar denyut jantung melebihi batas normal. Pelarasan dibuat melalui pengaturcara komputer, yang terletak di mana-mana pusat hospital (atau klinik) khusus.

Kerosakan peranti . Kadangkala berlaku bahawa defibrillator memancarkan pelepasan elektrik yang tidak diingini.

Adakah ia mencegah fibrilasi ventricular atau penangkapan jantung? ICD menghalang serangan jantung, tetapi tidak fibrilasi ventrikel. Yang terakhir, sebenarnya, terutama pada mereka yang menderita penyakit seperti sindrom Brugada, tidak dapat diprediksi.

Dalam apa lagi kes-kes lain boleh digunakan? Defibrillator implan boleh digunakan dalam banyak situasi. Keadaan klasik adalah orang-orang di mana individu itu mempunyai sejarah peribadi aritmia jantung yang teruk, sinoptik berulang atau penangkapan jantung, yang mana dia bernasib baik terselamat.

RAWATAN PHARMACOLOGICAL: APA APLIKASI?

Tiada terapi ubat yang menggantikan peranan defibrilator implan.

Satu-satunya ubat yang diberikan kepada pesakit dengan sindrom Brugada adalah quinidine dan hydroquinidine dan berfungsi untuk menguatkan tindakan ICD apabila aritmia ventrikel sedang berjalan.

prognosis

Membentuk prognosis, untuk pesakit dengan sindrom Brugada, tidaklah mudah, kerana penyakit ini, seperti yang telah kita katakan, menampakkan diri secara tiba-tiba dan kadang-kadang ringan dan kadang-kadang lebih serius, jika tidak membawa kesan yang membunuh.

KEPENTINGAN DIAGNOSIS

Mendiagnosis penyakit itu sudah menjadi langkah besar ke arah prognosis positif atau, sekurang-kurangnya, bukan negatif. Sebenarnya, menyedari keadaan jantung mana yang anda alami, membolehkan anda mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan (defibrillator yang dapat disemai).

SEMAKAN PERIODIK

Sebaik sahaja diagnosis ditubuhkan dan ICD digunakan, adalah disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kardiologi berkala, untuk memantau kemajuan sindrom Brugada dan mencegah sebarang komplikasi.