keluasan
Microcephaly terdiri daripada mengurangkan tengkorak.
Kehadirannya mungkin disebabkan oleh keadaan morbid kongenital atau post-natal, atau peristiwa yang menjejaskan ibu pesakit semasa tempoh kehamilan.
Dari laman web ini: www.abclawcenters.com
Keadaan yang mengerikan kongenital termasuk, sebagai contoh, sindrom Down, trisomi 13 dan trisomy 18; antara populasi pasca-natal, penyakit mitokondria sebaliknya termasuk.
Adapun peristiwa yang mempengaruhi ibu semasa kehamilan, mereka patut disebutkan: toxoplasmosis, ubat teratogenik dan penyalahgunaan alkohol.
Secara umum, pembawa microcephaly mempunyai keterbelakangan mental, kerana mereka mempunyai otak yang belum selesai pembangunan.
Diagnosis microcephaly agak mudah, kerana ia ditubuhkan dengan hanya mengukur lilitan kepala.
Malangnya, kecuali pengecualian yang sangat jarang berlaku, microcephaly adalah keadaan yang tidak dapat diubati.
Apakah microcephaly?
Microcephaly adalah istilah perubatan untuk perkembangan tengkorak yang berkurang.
Oleh itu, individu microcephalic adalah subjek dengan saiz kepala yang lebih kecil - dari segi keliling - kepada standard normal untuk kumpulan umur tertentu dan seks tertentu.
Secara umum, microcephaly adalah tanda klinikal ciri-ciri beberapa keadaan yang mengerikan yang, di antara pelbagai kesan, juga memberi kesan kepada perkembangan normal otak. Sesetengah keadaan (atau keadaan) yang mengerikan ini berlaku pada usia pranatal - dalam kes ini doktor bercakap tentang microcephaly kongenital - sementara yang lain bertindak pada bulan pertama kehidupan - dalam keadaan ini doktor menggunakan istilah microcephaly post-natal .
ITU ADALAH SELESAIKAN TANDAKAN YANG TETAPI
Menjadi sifat kongenital atau berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, microcephaly adalah tanda klinikal bahawa doktor dapat mencari sangat awal: sebelum kelahiran, segera selepas kelahiran atau semasa kanak-kanak awal.
ORIGIN NAMA
Kata microcefalia berasal dari kesatuan dua istilah asal Yunani: "micros" (μικρός), yang bermaksud "kecil / kecil", dan "chefale" (κεφαλή), yang bermaksud "kepala".
punca
Penyebab microcephaly banyak dan sifat yang sangat berbeza.
Di antara ini, mereka berhak mendapat sebut harga tertentu:
- Keabnormalan kromosom .
Mereka adalah penyakit kongenital, yang disebabkan oleh kesan kromosom yang diubah dalam struktur atau nombor (NB: dalam hal ini, kami mengingatkan anda bahawa manusia mempunyai 46 kromosom manusia). Penyakit congenital yang berkaitan dengan microcephaly adalah: Down syndrome (trisomy 21), Sindrom Patau (trisomy 13), Sindrom Edward (trisomy 18) dan sindrom Poland.
Klasifikasi: microcephaly kongenital.
- Sindrom yang menyebabkan craniosynostosis .
Craniosynostosis adalah istilah di mana doktor menunjukkan gabungan awal satu atau lebih jahitan kranial. Jahitan kranial adalah sendi berserabut yang mengikat tulang-tulang tongkang kranial (iaitu tulang depan, temporal, parietal dan tulang paha).
Dalam keadaan normal, gabungan kejutan tengkorak berlaku dalam tempoh selepas natal (NB: beberapa proses yang berakhir pada usia 20 tahun), yang membolehkan otak berkembang dengan secukupnya.
Jika, seperti dalam hal craniosynostosis, perpaduan jahitan tengkorak berlaku lebih awal, maka encephalon tidak mempunyai ruang yang cukup untuk berkembang dengan baik.
Klasifikasi: microcephaly kongenital.
- Tingkah laku yang salah ibu semasa kehamilan .
Fetus boleh membangun microcephaly, jika ibu, semasa mengandung, menggunakan dadah dengan kesan sampingan teratogenic atau alkohol; atau jika ia terdedah kepada bahan toksik tertentu.
Klasifikasi: microcephaly kongenital.
- Sesetengah keadaan ibu khas, yang juga mempunyai kesan pada janin .
Ini termasuk: toxoplasma (toxoplasmosis), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) dan varicella-zoster (varicella) jangkitan; kegagalan merawat fenilketonuria (penyakit genetik yang menyebabkan pengumpulan fenilalanin dalam tubuh); keadaan malnutrisi yang teruk; dan, akhirnya, kehadiran hipotiroidisme berterusan.
Klasifikasi: microcephaly kongenital.
- Sesetengah penyakit mitokondria .
Penyakit mitokondria adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria; mitokondria adalah organel selular yang menghasilkan kebanyakan tenaga yang boleh digunakan dengan serta-merta oleh badan (ATP).
Klasifikasi: microcephaly post-natal.
- Trauma otak dan kejadian strok (kedua-dua hemoragik dan iskemia) .
Ini adalah sebab yang diperoleh.
Klasifikasi: microcephaly post-natal.
- Ensefalopati hypoxic iskemik .
Encephalopathy mewakili kumpulan tertentu patologi, yang dicirikan oleh perubahan struktur dan fungsi otak.
Encephalopathy hipoksik iskemik adalah keadaan patologi kekal yang timbul akibat kemasukan oksigen yang tidak mencukupi ke sel-sel otak (terdapat ceramah hipoksia serebral, apabila aliran masuknya adalah sebahagian, dan anosia serebrum, apabila aliran masuknya benar-benar tidak hadir).
Kekurangan oksigen, yang dimaksudkan untuk petak otak, boleh berlaku pada pelbagai masa dalam kehidupan; boleh menyebabkan microcephaly, jika berlaku: sebelum kelahiran (iaitu semasa kehamilan), pada masa buruh / penyerahan atau selepas buruh.
Klasifikasi: microcephaly kongenital dan post-natal.
Gejala dan Komplikasi
Schlitzie, nama samaran Simon Metz (1901-197) ahli pameran dan pelakon Amerika yang dipengaruhi oleh microcephaly.
Kebanyakan doktor bercakap tentang microcephaly apabila, dari perbandingan kepala dengan apa ukuran purata untuk umur dan jantina tertentu, lingkaran kepala ternyata menjadi sekurang-kurangnya dua penyimpangan piawai yang lebih kecil.
Gejala-gejala dan tanda-tanda yang mengiringi microcephaly bergantung kepada yang dan sejauh mana punca-punca yang menyebabkan microcephaly. Khususnya, simptomologi adalah semua yang lebih teruk, semakin tinggi tahap keterukan keadaan yang melibatkan pengurangan saiz kepala.
Dalam gambar gejala individu dengan microcephaly, mereka boleh dimasukkan:
- Kemerosotan mental . Secara umumnya, keterbelakangan mental nampaknya merupakan manifestasi patologis yang paling biasa pada individu dengan microcephaly.
Ia melibatkan pelbagai akibat, termasuk: masalah sosialisasi, kekurangan integrasi ke dalam konteks sosial, mengurangkan kemampuan untuk menyesuaikan diri, dan sebagainya.
- Kelewatan dalam pembangunan kemahiran bahasa dan pergerakan
- Dwarfism atau kedudukan pendek
- hiperaktif
- Gangguan muka
- epilepsi
- Kesukaran penyelarasan dan keseimbangan
- Keabnormalan neurologi lain
ADAKAH INDIVIDU DENGAN INTELLIGENCE NORMAL?
Kehadiran microcephaly tidak selalunya bertepatan dengan keterbelakangan mental. Malah, ada kemungkinan untuk menangani individu mikrosefal dengan kecerdasan biasa.
KELUAR DENGAN DOKTOR?
Sekiranya ibu bapa mengesyaki kehadiran microcephaly, adalah dinasihatkan supaya menghubungi pakar kanak-kanak anda dengan segera untuk mendapatkan gambaran yang lebih mendalam mengenai keadaan ini (sila nyatakan bahawa, secara amnya, microcephaly adalah gangguan yang boleh didapati pada peringkat awal).
Walau bagaimanapun, ia teringat bahawa, biasanya, semasa kelahiran atau semasa lawatan pediatrik pertama, doktor mengetahui dengan mudah sama ada orang mempunyai kepala yang lebih kecil daripada standard biasa.
diagnosis
Atas alasan yang jelas, microcephaly hanya boleh didiagnosis pada usia pranatal jika ia adalah jenis kongenital.
Dalam keadaan sedemikian, imbasan ultrasound pranatal mudah cukup memadai untuk pengenalpastiannya.
Untuk tujuan diagnosis lengkap, yang juga termasuk pengenalpastian sebab-sebab pencetus, maklumat yang boleh diperolehi daripada: penilaian sejarah keluarga, imbasan CT otak, resonans magnetik nuklear (MRI) dan ujian darah sangat penting.
Kepentingan penilaian sejarah keluarga
Kehadiran, dalam keluarga, individu lain dengan microcephaly dapat menunjukkan masalah keturunan, yang terjadi di kalangan saudara-saudara salah seorang ibu bapa.
Terima kasih kepada penilaian sejarah keluarga, doktor boleh menjelaskan aspek ini, memudahkan proses diagnostik.
rawatan
Kecuali untuk beberapa kes yang dikekalkan oleh craniosynostosis, microcephaly adalah keadaan yang tidak dapat diubati . Pada hakikatnya, pada masa ini, tiada rawatan yang membolehkan tengkorak untuk melengkapkan perkembangan normalnya.
Yang mengatakan, doktor masih boleh merancang terapi gejala, yang bertujuan untuk memperbaiki gambaran gejala.
JAWATAN KOSONG: CONTOH
Rawatan simptom berbeza-beza, sudah tentu, bergantung kepada gejala yang ada.
Sebagai contoh:
- Sekiranya pesakit menunjukkan kecacatan mental dan pelbagai akibat yang berkaitan dengannya, adalah baik untuk menundukkannya kepada ubat tertentu, dikenali sebagai terapi pekerjaan.
Terapi pekerjaan mempunyai dua tujuan utama: yang pertama ialah memihak kepada pemasukan pesakit dalam konteks sosial (sekolah, keluarga, dan sebagainya), sebaik sahaja ia mula berhubungan dengan dunia; yang kedua adalah untuk menjadikan pesakit sebagai bebas daripada orang lain, mengajarnya untuk menjaga orangnya sendiri, dan sebagainya.
- Jika pesakit menunjukkan kelewatan dalam pembangunan kemahiran bahasa, terdapat terapi istimewa, yang membolehkan peningkatan kebolehan di atas.
- Sekiranya pesakit mengalami masalah keseimbangan atau koordinasi, doktor merancang satu siri rawatan fisioterapi untuknya. Memang ada latihan fisioterapi yang sangat berguna untuk mengurangkan masalah yang disebutkan di atas.
Untuk mendapatkan hasil yang terbaik, pakar menasihati menghubungi ahli fisioterapi yang berpengalaman dalam patologi dengan akibat neurologi, seperti yang menentukan microcephaly.
- Jika pesakit menderita epilepsi atau hiperaktif, dia boleh mengambil ubat-ubatan yang disintesis secara khusus untuk mengurangkan gejala-gejala keadaan di atas.
PENJAGAAN KRANIOSINOSTOSIS
Kes-kes tertentu craniosynostosis boleh diselesaikan terima kasih kepada prosedur pembedahan ad hoc, yang terdiri daripada pemisahan fusutis tengkorak awal.
Pakar bedah boleh melakukan operasi dengan dua cara yang berbeza: melalui prosedur pembedahan klasik - juga dikenali sebagai "udara terbuka" - atau melalui prosedur endoskopi - yang mempunyai kelebihan untuk mengurangkan invasiveness.
BEBERAPA TIP
Doktor mengesyorkan bahawa ibu bapa anak-anak dengan microcephaly selalu berpaling kepada profesional yang pakar dalam anomali fizikal ini dan penyakit yang dapat menyebabkannya.
Tambahan pula, mereka menasihati menghubungi kumpulan sokongan untuk keluarga dengan anak-anak dengan microcephaly, kerana ini boleh menjadi cara untuk lebih memahami keadaan yang disebutkan di atas dan rawatan simptomatik yang diperlukannya.
prognosis
Prognosis bergantung kepada keparahan gejala. Individu yang mempunyai microcephaly yang teruk menderita ketidakupayaan yang teruk (kemerosotan mental yang teruk, masalah bahasa yang ditandakan dan sebagainya) dan ini sangat mempengaruhi kualiti hidup mereka. Sebaliknya, subjek dengan microcephaly ringan mengalami ketidakupayaan yang terkandung dan ini membolehkan mereka menjalani kehidupan yang lebih dekat dengan normal (jika sudah tentu, dibandingkan dengan kes sebelumnya).
pencegahan
Sesetengah penyakit genetik yang menyebabkan mikrosefali diwarisi, iaitu, dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak.
Memandangkan ini, ibu bapa kanak-kanak mikrosefal boleh pergi ke pakar genetik dan menjalani ujian genetik sekiranya perlu, untuk mengetahui sama ada kehamilan lain mungkin berisiko terhadap microcephaly. Jika ia, mengelakkan konsepsi menghalang permulaan penyakit.
