Artikel berkaitan: Retinoblastoma
definisi
Retinoblastoma adalah tumor okular malignan yang berkembang dari sel-sel di retina. Ia boleh berlaku pada usia apa-apa, tetapi permulaan adalah lebih biasa pada masa kanak-kanak, sebelum umur 5 tahun. Permulaan tumor dikaitkan dengan anomali genetik tertentu, yang menyebabkan sel-sel retina tumbuh dengan pesat dan tanpa kawalan. Pada asas retinoblastoma, khususnya, terdapat penolakan mutasi kedua-dua alel dari penindas tumor gen RB1, yang terletak pada kromosom 13q14.
Gen RB1 yang diubahsuai boleh diwarisi dari ibu bapa (bentuk keturunan) atau berkembang secara rawak (retinoblastoma sporadis) semasa perkembangan kanak-kanak di rahim.
Bentuk sporadis boleh disebabkan oleh kesilapan genetik rawak. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa keabnormalan genetik yang mendasari retinoblastoma juga boleh disebarkan dari ibu bapa kepada anak-anak dengan corak warisan dominan autosomal. Ini bermakna jika ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50% mewarisi dan 50% mempunyai genetik normal (gen resesif). Biasanya, retinoblastoma adalah unilateral, tetapi boleh berlaku di kedua-dua mata (bilateral).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- Keletihan mata
- Halo mengelilingi cahaya
- Penglihatan warna berubah
- tiada selera makan
- mata lembu
- Kegelapan Malam
- konjunktivitis
- Badan bergerak
- Kesakitan okular
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- Sakit kepala
- Mata merah
- Misaligned eyes
- Tekanan intraokular meningkat
- Mengetatkan bidang visual
- Mengurangkan penglihatan
- scotomas
- Penglihatan berganda
- Penglihatan kabur
- muntah
Tanda-tanda lanjut
Tanda retinoblastoma yang paling biasa adalah aspek abnormal murid, yang membentangkan refleks putih yang berwarna abu-abu apabila ia dilanda rasuk cahaya (leucocoria atau refleks kucing amaurosis). Tanda-tanda dan gejala lain termasuk strabismus, penglihatan berkurangan, keradangan mata dan kelewatan perkembangan. Kurang kerap, pesakit mempunyai perubahan visual. Dalam kes lain, adalah mungkin untuk mencari glaukoma neovaskular, yang, selepas beberapa waktu, boleh menyebabkan pembesaran bola mata (buftalmo).
Tumor sangat agresif: retinoblastoma boleh menyerang mata dan / atau menyebar ke nodus limfa, tulang, otak atau sumsum tulang. Apabila tumor melibatkan kehadiran massa orbit, gejala seperti sakit kepala, kehilangan selera makan atau muntah boleh berlaku.
Diagnosis ditubuhkan dengan mengkaji fundus dengan ophthalmoscopy tidak langsung (retinoblastoma muncul di retina sebagai satu atau lebih kelabu putih relief). Teknik pengimejan (ultrasound orbit, tomografi berkomputer dan resonans magnetik) digunakan untuk mengesahkan diagnosis dan menentukan pementasan tumor.
Kira-kira 90% kanak-kanak dengan retinoblastoma boleh dirawat, dengan syarat diagnosis awal dan rawatan bermula sebelum tumor dapat menyebar di luar mata yang terkena. Rawatan tumor dua hala kecil mungkin termasuk photocoagulation, cryotherapy dan radioterapi oleh penyinaran luaran atau brachytherapy (penyisipan plak radioaktif di dinding mata berhampiran tumor). Namun, apabila tumor lebih besar, enukleasi bola mata dapat ditunjukkan. Kemoterapi sistemik kadang-kadang digunakan untuk mengurangkan jumlah tumor atau untuk merawat tumor yang telah menyebar di luar mata.
