penyakit genetik

Cyclopia - Punca dan Gejala

definisi

Cyclopia adalah anomali kongenital yang jarang berlaku, dicirikan oleh kehadiran rongga orbit tunggal, lebih kurang lengkap, di tengah-tengah dahi.

Kecacatan ini disebabkan oleh gangguan genetik atau pendedahan kepada bahan teratogenik semasa morfogenesis.

Cyclopia adalah kes holoprosencephaly yang melampau, di mana pembahagian soket kedua mata semasa pembentukan embrio tidak berjaya. Biasanya hidung hilang atau digantikan oleh struktur tidak berfungsi yang kelihatan seperti proboscis kecil.

Cyclopia sering dikaitkan dengan kecacatan lain yang tidak sesuai dengan kehidupan, seperti yang berlaku pada trisomi 18 (sindrom Edwards) atau trisomi 13 (sindrom Patau). Kadang-kadang, anomali ini boleh berlaku pada janin apabila rubella dikontrak oleh seorang wanita semasa kehamilan (sindrom rubella kongenital).

Punca Kemungkinan * Cyclopia

  • rubella
  • Trisomi 13
  • Trisomi 18