Artikel berkaitan: Myelofibrosis
definisi
Myelofibrosis adalah penyakit kronik yang menjejaskan sumsum tulang.
Keadaan ini tergolong dalam kumpulan sindrom myeloproliferative kronik (yang juga merangkumi polycythemia vera dan thrombocythemia penting), yang berasal dari transformasi neoplastik daripada progenitor batang hematopoietik, yang seterusnya membawa kepada percambahan ketumbuhan sel darah matang.
Secara khusus, myelofibrosis dicirikan oleh hiperplasia megakaryocytic (peningkatan bilangan dan pengubahsuaian sel-sel yang mana platelet diperoleh) dan granulosit (di mana, di sisi lain, sel-sel darah putih berasal) yang dikaitkan dengan fibrosis sumsum tulang dan hematopoiesis extramedullary.
Penyebab myelofibrosis belum sepenuhnya jelas, tetapi pengurangan genetik tertentu telah dijumpai yang mempengaruhi sel stem dan mengubah tingkah lakunya. Ini termasuk mutasi gen JAK2 (Janus Activated Kinase 2) dan gen CALR (calreticulin).
Myelofibrosis dibahagikan kepada utama (atau idiopatik, bukan disebabkan oleh penyakit lain atau penyebab luaran) dan sekunder (evolusi patologi lain).
Myelofibrosis adalah penyakit kronik yang dicirikan oleh fibrosis sumsum (pengubahsuaian struktur tulang sumsum yang menjejaskan fungsinya), meningkatkan saiz limpa (splenomegaly) dan perubahan dalam jumlah sel darah putih (leukositosis), platelet (platelet) dan sel darah merah (anemia). Tambahan pula, kehadiran dalam darah eritrosit dan sel darah putih yang belum masak juga boleh didapati.
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- anemia
- tiada selera makan
- asthenia
- berdebar-debar
- kemurungan
- Kesukaran menumpukan perhatian
- nafas yg sulit
- Kesakitan abdomen
- Kesakitan tulang
- Sakit sendi
- Sakit otot
- lebam
- edema
- hepatomegali
- Kemudahan pendarahan dan lebam
- demam
- Kaki letih, kaki berat
- Pembengkakan perut
- insomnia
- Hipertensi portal
- Berat badan
- Ketenangan dalam perut
- Gatal Acquagenic
- Nosebleed
- splenomegaly
- Berpeluh malam
- thrombocytosis
Tanda-tanda lanjut
Dalam myelofibrosis, splenomegaly boleh membawa kepada pelbagai gangguan perut, seperti pembengkakan, kekurangan selera makan, kesegaran awal, sakit di hipokondrium kiri dan rasa ketegangan dalam perut.
Gejala lain yang sering dikaitkan dengan myelofibrosis termasuk keletihan yang mendalam, kegagalan jantung, dyspnea, penurunan berat badan, berpeluh malam, demam rendah dan manifestasi haemorrhagic. Semasa pembesaran penyakit hati (hepatomegali), sakit otot di kaki, gatal-gatal yang meluas di seluruh tubuh yang semakin bertambah dengan sentuhan dengan air, kesukaran menumpukan perhatian, perubahan tidur, kecemasan dan kemurungan, tulang dan / atau sendi.
Dengan perkembangan penyakit ini, komplikasi trombotik dan / atau hemorrhagic dan hipertensi portal dengan pembentukan varian esophageal dapat diperhatikan. Dalam sesetengah kes, myelofibrosis boleh menjadi keadaan yang lebih teruk seperti leukemia akut.
Diagnosis memerlukan analisis perineum darah periferal (termasuk penyiasatan sitogenetik), jumlah darah dan pemeriksaan sumsum tulang. Yang kedua membolehkan untuk mengesan tanda-tanda myelofibrosis, seperti peningkatan fibroblas dan kolagen dan osteosclerosis.
Rawatan biasanya menyokong dan bertujuan menguruskan gejala dan komplikasi. Campur tangan terapeutik yang mungkin termasuk pentadbiran of androgen (untuk cuba mendorong peningkatan erythropoiesis), splenektomi, kemoterapi dan terapi radiasi.
