keluasan
PAPP-A adalah glikoprotein berat molekul yang tinggi, yang boleh diukur dalam darah sebagai ujian awal untuk sindrom Down .
Akronim PAPP-A adalah akronim untuk protein plasma yang berkaitan dengan Kehamilan A, atau protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan .
apa
Protein plasma yang mengandung kehamilan A (PAPP-A) adalah glikoprotein berat molekul tinggi dari asal plasenta (720-850 kD).
Protein ini kebanyakannya dihasilkan dalam syncytium trophoblast (iaitu unsur perkembangan embrio yang diperlukan untuk bersarang di rahim) dan dilepaskan ke dalam bulatan ibu.
PAPP-A membolehkan untuk menilai risiko janin boleh membawa keabnormalan kromosom, seperti trisomi 21 (Down syndrome).
Kenapa anda mengukur
Dos dari PAPP-A - bersama-sama dengan Beta-HCG (β-unit gonadotropin chorionic manusia - β-hCG ), dan pemeriksaan ultrasound yang tidak berbahaya ( Nucale Translucency ) - membolehkan kita mengira risiko bahawa janin terjejas oleh keabnormalan kromosom, khususnya trisomi 21 (Down syndrome) atau trisomy 18 (Edwards syndrome) ; pada masa yang sama, ia membolehkan untuk mengenal pasti keadaan risiko tertentu untuk beberapa anomali anatomi atau plasenta.
Kesemua ini adalah mungkin semasa trimester pertama kehamilan; khususnya mengikut garis panduan, tempoh optimum untuk pelaksanaan peperiksaan ini adalah antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan.
Petunjuk ujian PAPP-A
Persatuan ujian bi pada darah vena ibu (PAPP-A dan β-hCG) dengan pemeriksaan lisan nuchal, ditunjukkan untuk:
- Wanita hamil di bawah umur 35 tahun yang ingin menilai awal risiko janin yang mengalami sindrom Down (trisomy 21), dan kemudian memutuskan sama ada menjalani ujian yang lebih invasif, seperti amniosentesis atau pungutan villi chorionic;
- Wanita hamil berumur 35 tahun yang ingin menilai risiko dengan lebih tepat, untuk menentukan sama ada atau tidak untuk mengelakkan menjalani kaedah diagnostik pranatal (amniosentesis atau pungutan villi chorionic), disyorkan oleh protokol antarabangsa kerana risiko tinggi yang berkaitan umur.
Nilai normal
Dalam kehamilan, kepekatan PAPP-A biasanya meningkat dengan usia kehamilan sehingga kelahiran.
Selepas melahirkan, jumlah protein yang terdapat dalam peredaran berkurangan dengan cepat dengan tempoh separuh hayat 3-4 hari.
PAPP-A Alta - Punca
PAPP-A Low - Punca
Kadar serum PAPP-A yang rendah dalam serum mempunyai nilai ramalan yang baik dalam mengesan perubahan kromosom yang menjejaskan janin. Khususnya, protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan boleh dikurangkan dengan adanya trisomy 21 (Down syndrome) atau trisomy 18 (Edwards syndrome) .
Penurunan kepekatan PAPP-A dalam serum ibu juga diperhatikan dengan adanya risiko gangguan spontan kehamilan, walaupun tanpa adanya aneuploidies janin (iaitu anomali berangka dari kromosom).
Dalam pengertian ini, tahap rendah protein ini boleh menunjukkan:
- Masalah plasenta (mis. Detasmen);
- preeclampsia;
- Kelahiran preterm;
- Kematian janin.
Bagaimana untuk mengukurnya
Ujian gabungan (bi-test ) terdiri daripada sampel darah, yang mana ibu masa depan mesti tertakluk; hasil peperiksaan ini kemudian diintegrasikan dengan ultrasound janin.
Analisis PAPP-A dilakukan semasa trimester pertama kehamilan, sebagai sebahagian daripada penilaian global terhadap risiko kecacatan janin (trisomi 21 dan trisomy 18); dalam konteks ini, mereka dijalankan bersama dengan peperiksaan lain (seperti ultrasonography of translucency nuchal) yang menyumbang kepada penghitungan pengiraan risiko.
penyediaan
Sebelum menjalani peperiksaan, adalah perlu untuk memerhatikan puasa sekurang-kurangnya 8 jam, di mana sedikit air yang dibenarkan.
Tafsiran Keputusan
Pada trimester pertama kehamilan, dalam kes janin dengan sindrom Down, tahap PAPP-A cenderung lebih rendah daripada yang dijangkakan.
Rendah PAPP-A = risiko tinggi sindrom Down
Kepekatan protein plasma A yang dikaitkan dengan kehamilan dalam serum ibu berkembang pesat sejak permulaan kehamilan.
Para penyelidik menyatakan bahawa dengan kehadiran janin dengan Down Syndrome, tahap PAPP-A cenderung hampir selalu lebih rendah daripada yang diharapkan. Walau bagaimanapun, untuk meminimumkan risiko mendapatkan hasil positif atau negatif palsu, dos PAPP-A mestilah ditambah dengan ujian lain.
- Dalam kes trisomi 21, semasa trimester pertama, kepekatan dalam serum ibu dari fraksin β-hCG adalah lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak terjejas oleh trisomi 21), manakala PAPP-A adalah lebih rendah daripada biasa.
- Berkenaan dengan peredaran nuchal, peperiksaan menilai ruang antara kerangka dan permukaan tubuh janin pada tahap vertebra serviks. Sekiranya ruang ini bertambah berbanding dengan jangkaan nilai untuk tempoh kehamilan yang dipertimbangkan, ia menunjukkan keabnormalan kromosom atau patologi janin yang lain.
Menggabungkan usia ibu, penanda biokimia dan translucensi nuchal, kadar pengesanan anggaran untuk trisomi 21 mencapai kira-kira 90-95%, dengan kadar positif palsu 3-5%. Ini bermakna - secara statistik - pemeriksaan awal ini dapat mengenal pasti purata kes-kes 90-95 kes sindrom Down daripada 100, manakala dalam 3-5% kes diagnosis janin yang sihat sebagai penderaan sindrom Down.
Walaupun sensitiviti dan kekhususan tidak optimum, seperti pemeriksaan awal membolehkan pemilihan wanita hamil untuk memulakan ujian diagnostik invasif berikutnya (sampel khinzir chorionic, amniosentesis), yang lebih tepat tetapi dibebani dengan risiko kecil pengguguran (0.5 -1%).
Selain daripada PAPP-A dan pelbagai ujian pemeriksaan awal pada trimester pertama, terdapat beberapa penanda biokimia yang dapat mengukur risiko Sindrom Down juga dalam trimester kehamilan kedua. Dalam kes ini, nilai serum alpha-fetoprotein ibu (AFP), total gonadotropin chorionic manusia (hCG), estriol tidak bersubordinat (uE3) dan mungkin menghalang A (INH-A) dinilai:
Risiko membawa kanak-kanak dengan sindrom Down dalam rahim dianggap tinggi ketika ibu mempunyai kadar darah tinggi menghalang A dan gonadotropin chorionic manusia, yang dikaitkan dengan pengurangan konsentrasi estriol dan alpha-fetoprotein.
Untuk mengetahui lebih lanjut: Tri-test
Apabila menjalani ujian saringan untuk kelainan kromosom, perlu diingatkan bahawa:
- Sekiranya risiko penyakit dikurangkan, ia tidak bermakna ia sifar.
- Jika risiko penyakit yang tinggi, ini tidak semestinya membayangkan bahawa janin dipengaruhi oleh anomali kromosom; Sebaliknya, ia bermakna bahawa risiko itu cukup tinggi untuk membenarkan pemeriksaan invasif (villocentesis atau amniosentesis).
- Oleh itu, seorang wanita hamil yang ingin mempunyai kepastian mutlak tentang ketiadaan anomali kromosom, dan menerima risiko kecil yang dikaitkan dengan prosedur diagnostik ini, secara langsung diarahkan kepada amniocentesis atau villocentesis, melangkaui ujian skrining.
NOTA : persatuan antara ujian bi pada darah vena-ibu (PAPP-A-β-hCG) dan lendir nuchal, memberikan ESTIMATE kebarangkalian janin yang terjejas oleh sindrom Down. Ujian tidak boleh membuat diagnosis, tetapi menyatakan kebarangkalian.
Hasil PAPPA-a dan ujian-ujian lain secara umumnya disampaikan sebagai perkiraan kebarangkalian (contohnya 1 kes patologi yang mungkin dari 1, 000 atau kemungkinan kemungkinan patologi dari 100) dan bukan sebagai hasil positif atau negatif.
Indeks kebarangkalian adalah hasil pemprosesan komputer makmal, ultrasound dan data amnetik (umur, berat badan, bangsa ibu, dan lain-lain); jika nilainya adalah antara 1/1 dan 1/250 kebarangkalian bahawa kanak-kanak itu terpengaruh oleh Trisomi 21 dianggap tinggi. Jika nombor penyebut lebih besar dari 250 (<1/250) kebarangkalian dianggap rendah.
Berdasarkan anggaran ini, ibu hamil akan membuat keputusan sama ada untuk menjalani ujian invasif (amniosentesis, pungutan villi chorionic); untungnya, dalam kebanyakan kes ujian ini akan menunjukkan ketiadaan komplikasi.
