Sindrom Angelman

keluasan

Sindrom Angelman adalah penyakit neurologi genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi kromosom ibu 15. Ia mewujudkan dirinya dengan defisit intelektual, tingkah laku dan motor yang teruk; pesakit menunjukkan gejala pertama yang sudah ada pada awal kanak-kanak, tetapi ibu bapa tidak selalu dapat melihatnya dengan segera.

Rajah: seorang kanak-kanak dengan sindrom Angelman. Dari laman web ini: armyofangels.org

Pada kecurigaan pertama sesuatu yang tidak normal, maka adalah baik untuk menundukkan pesakit kecil untuk beberapa ujian genetik, yang dapat menjelaskan keadaan.

Sayangnya, sindrom Angelman tidak dapat diubati, tetapi ada tindak balas yang baik yang melegakan simptom dan meningkatkan taraf hidup pesakit.

Peringatan genetik ringkas: DNA dan kromosom

Sebelum menerangkan sindrom Angelman, adalah baik untuk membuat rujukan ringkas mengenai genetik.

CHROMOSOMES DAN DNA

Setiap sel manusia sihat mempunyai 23 pasang homolog kromosom : 23 adalah ibu, iaitu, warisan dari ibu, dan 23 adalah ayah, atau warisan dari bapa. Sepasang kromosom ini adalah seksual, iaitu, ia menentukan jantina individu; baki 22 pasang, sebaliknya, terdiri daripada kromosom autosomal . Keseluruhannya, 46 kromosom manusia mengandungi keseluruhan bahan genetik, lebih dikenali sebagai DNA .

Dalam DNA seorang individu ditulis ciri-ciri somatiknya, kecenderungannya, kebolehan fizikalnya dan sebagainya.

GENES DAN MUTASI DNA

DNA diorganisasikan dalam pelbagai urutan, lebih kurang panjang, dipanggil gen .

Rajah: penubuhan gen dalam sepasang kromosom homolog. Sepasang kromosom homolog mengandungi gen tertentu, semuanya mempunyai dua varian, alel, yang menduduki kedudukan kromosom yang sama dan melakukan fungsi yang sama (kecuali mutasi). Pasangan kiri kromosom mempunyai dua alel sama (kedua-dua biru); pasangan yang betul bukannya mempunyai dua alel berbeza (satu merah, yang lain berwarna biru).

Setiap gen menduduki kromosom tertentu dan rakan sejawatannya, kerana ia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel . Alel berasal dari ibu dan tinggal di kromosom ibu; alel lain berasal dari bapa dan ditempatkan di kromosom bapa.

Daripada gen protein berasal, hadir di dalam badan kita. Apabila mutasi DNA berlaku, gen (biasanya hanya satu alel) dari kromosom tertentu boleh rosak dan akibatnya menghasilkan protein yang rosak, atau gagal sama sekali.

Apa itu sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan defisit fizikal-motor dan intelektual. Individu dengan sindrom Angelman mengalami penyakit pertama sejurus selepas lahir; secara amnya, ibu bapa yang menyedarinya dan melihat kelewatan dalam pembangunan.

Jangkaan jangka hayat adalah lebih kurang daripada orang yang sihat, tetapi, dengan pengecualian ini, tidak ada persamaan lain: pesakit, sebenarnya, jelas terjejas oleh pelbagai kecacatan dan tingkah laku yang tidak normal.

Epidemiologi

Sindrom Angelman sangat jarang berlaku: ia menjejaskan satu orang setiap 25, 000. Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah sekitar 6-12 bulan kehidupan, tetapi, selalunya, diagnosisnya lebih lama, antara 2 dan 6 tahun.

punca

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik. Oleh itu, sebab pencetus adalah anomali, atau mutasi, gen.

Gen yang dimaksud adalah UBE3A yang terletak di kromosom 15 .

THE ALLELI OF THE GENE UBE3A

Biasanya, sel-sel badan kita menggunakan kedua-dua alel untuk mencipta protein. Dalam erti kata lain, ini bermakna bahawa kedua-dua kromosom, ibu dan bapa, berguna dan memberi sumbangan genetik mereka.

Walau bagaimanapun, dalam sesetengah sel tertentu, disebabkan oleh isu evolusi dan bukan patologi, hanya satu alel (bapa atau ibu) yang berfungsi dan kerja lebih memuaskan.

Gen UBE3A hadir dalam semua sel tubuh manusia. Seperti mana-mana gen, ia terdiri daripada dua alel, satu ibu dan seorang ayah, sama berfungsi, kecuali di dalam otak.

Rajah: kromosom 15 dan kedudukan gen UBE3A. Dari laman web ini: cureangelman.org

Malah, dalam beberapa sel otak, satu-satunya alel aktif UBE3A adalah ibu-ibu.

GENE UBE3A DAN THE ANGELMAN SYNDROME

Melalui ujian genetik, ia telah menunjukkan bahawa pesakit dengan sindrom Angelman sama ada mempunyai mutasi pada kromosom ibu 15, di peringkat gen UBE3A, atau tidak mempersembahkannya sama sekali. Kedua-dua perubahan yang mungkin menyebabkan kurang masalah dalam sel di mana kedua-dua alel aktif; sebaliknya, mereka merosakkan di otak, di mana alel hanya aktif adalah ibu.

GENETIC DAN HEREDITARI? ATAU GENETIK SAHAJA?

Ahli genetik menganggap sindrom Angelman sebagai penyakit genetik, kerana, dari kajian yang dijalankan, ia muncul bahawa mutasi genetik tidak diwarisi daripada ibu bapa (yang mempunyai pakaian kromosom yang normal), tetapi timbul sejurus sebelum pembuahan.

Walau bagaimanapun, ketepatan pernyataan ini dicemari oleh pengesanan beberapa pasangan ibu bapa dengan lebih daripada satu kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Angelman. Dalam kes-kes ini, ada sebab untuk mempercayai bahawa mungkin terdapat beberapa komponen keturunan, yang masih harus ditunjukkan, pada asalnya penyakit.

Gejala dan Komplikasi

Gejala dan tanda-tanda biasa Sindrom Angelman sangat banyak.

Defisit ini berasal dari sistem saraf dan menunjukkan diri mereka pada tahap fizikal-motor dan intelektual.

Walaupun menjadi penyakit dari kelahiran, tidaklah mudah untuk segera melihat kehadirannya. Sebenarnya, pembangunan yang lambat (tanda yang paling istimewa zaman kanak-kanak), dalam tempoh 6-12 bulan pertama, tidak dapat disedari, hanya untuk menjadi jelas kemudian (18 bulan).

SYMPTOMOLOGI UTAMA

Simptom utama termasuk simptom dan tanda-tanda yang jelas di peringkat anatomi, motor, dan tingkah laku :

• Pembangunan lambat laun. Selepas 6-12 bulan hidup, kanak-kanak tidak membuat apa-apa bunyi dan tidak berjalan pada semua empat lagi
• Defisit intelektual
• Ketiadaan lengkap atau separa perkataan
• Masalah keseimbangan dan kekurangan koordinasi motor ( ataxia )
• Pergerakan tangan dan kaki berkilauan
• Senyum dan ketawa yang kerap, kerana tidak ada sebab tertentu
• Keperibadian peribadi, kegelisahan dan kebahagiaan yang tidak dapat dijelaskan
• Kepala kecil dan rata di bahagian belakang

THE SYMPTOMS LAIN

Ciri-ciri lain yang dapat diverifikasi, walaupun sedikit sebanyak, adalah:

KELUARAN DENGAN DOKTOR?

Seorang kanak-kanak yang ditangguhkan dalam pembangunan selama 6-12 bulan pertama dalam kehidupan mesti diletakkan di bawah pemerhatian medis, kerana itu bukan fakta biasa. Petunjuk ini diguna pakai secara umum, tanpa mengira sama ada asalnya gangguan itu adalah sindrom Angelman atau gangguan lain. Ia akan menjadi tugas pediatrik, setelah menjalani ujian diagnostik yang sesuai, untuk menentukan apakah itu.

KOMPLIKASI

Sindrom Angelman boleh dikaitkan dengan keadaan patologi lain, kadang-kadang juga yang serius. Terima kasih kepada diagnosis awal penyakit ini, sekurang-kurangnya sebahagiannya, untuk membetulkannya.

• Kesukaran makan . Sesetengah pesakit, semasa bayi (terutamanya bayi), boleh menunjukkan kesukaran yang serius dalam makan: menghisap dan menelan sebenarnya diubah.
• Hyperactivity . Ramai pesakit muda dengan sindrom Angelman hiperaktif, iaitu mereka sering menukar aktiviti, bergerak dari satu ke yang lain tanpa sebab. Sering kali, mereka mengaitkan beberapa isyarat yang tidak biasa dengan tingkah laku yang tidak biasa ini, seperti bertepuk tangan dan merengut dengan mulut. Rentang perhatian mereka juga berkurangan. Penambahbaikan secara spontan dengan umur diperhatikan.
• Gangguan tidur . Pesakit tidur kurang dan, apabila mereka lakukan, tidur terganggu.
• Scoliosis . Dalam sesetengah kes, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dan diagnosis scoliosis yang mungkin berlaku.
• Obesiti . Pesakit cenderung untuk selalu mempunyai banyak nafsu makan, yang membawa dia untuk mengumpul banyak pound tambahan.

diagnosis

Pra-diagnosis Sindrom Angelman boleh dibuat dari pemeriksaan fizikal dan tanda-tanda fizikal. Kemudian, untuk pengesahan, lebih kurang sedikit ujian genetik diperlukan.

OBJEKTIF PEPERIKSAAN

Semasa pemeriksaan fizikal, pakar pediatrik mesti menentukan sama ada perkembangan yang lambat itu patologi atau tidak. Selepas itu, perhatikan tingkah laku pesakit, kemahiran motor dan penampilan fizikal: kekurangan baki, kepala kecil, tengkorak yang rata dan tawa yang kerap merupakan unsur penting.

Seringkali, doktor, yang diberikan usia muda pesakit, mendapat bantuan ahli keluarga, yang, menghabiskan banyak masa bersama pesakit, boleh memberikan maklumat yang berharga mengenai pelbagai defisit intelektual.

UJIAN GENETIK

Ujian genetik secara definitif menghalang pra-diagnosis, kerana mereka mengesahkan sama ada atau tidak itu sindrom Angelman. Ujian ini dilakukan pada sampel darah, jadi sampel kecil dari kanak-kanak di bawah pemerhatian adalah mencukupi.

Prosedur ini adalah:

• Karyotype . Melaluinya, kita mengkaji pakaian kromosom seorang individu, menunjukkan bentuk, saiz dan bilangan kromosom yang terdapat dalam sel-selnya.
• Fluorescent dalam hibridisasi situ ( IKAN ). Ini adalah ujian yang menunjukkan jika bahagian kromosom hilang.
• Metilasi DNA . Ini adalah prosedur yang sangat rumit. Melaluinya, didapati sama ada kromosom ibu 15 (mengandungi salah satu daripada dua alel gen UBE3A) yang hilang atau tidak. Ia dianggap negatif jika kromosom ibu 15 hadir.
• Cari mutasi genetik . Ini adalah ujian alternatif kepada metilasi DNA, apabila ia memberikan keputusan negatif (iaitu gen UBE3A ada), tetapi semua gejala-gejala tersebut, sebagai menyokong sindrom Angelman. Malah, gen UBE3A mungkin hadir tetapi bermutasi.

rawatan

Malangnya, kerana ia adalah penyakit genetik, sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan. Satu-satunya rawatan terapeutik yang digunakan adalah untuk menyederhanakan gejala (sebagai contoh, epilepsi), mengehadkan beberapa kelakuan yang tidak normal dan, pada amnya, meningkatkan taraf hidup pesakit.

Untuk melakukan ini, anda memerlukan satu pasukan doktor dan pakar, yang mengkhususkan diri dalam bidang yang berbeza, dari neurologi hingga terapi pertuturan, dari fisioterapi ke psikoterapi.

Dalam berikut, beberapa langkah terapeutik yang paling diguna akan dilaporkan apabila seseorang mengalami pesakit dengan sindrom Angelman

BAGAIMANA MENGINTA EPILESIA

Individu dengan sindrom Angelman mungkin mengalami epilepsi . Dalam kes ini, amalan yang baik untuk mengendalikan ubat anti-epileptik, terhadap kemungkinan serangan.

TERAPI PHYSIOTHERAPY DAN PEKERJAAN

Setiap pesakit mengalami defisit motor yang teruk dan, oleh sebab itu, dia perlu bergantung pada ahli fisioterapi yang berpengalaman yang mengetahui patologi asas dengan teliti. Fisioterapi yang tepat menghadkan kekurangan koordinasi, gegaran anggota badan dan mencegah scoliosis. Penambahbaikan boleh menjadi jelas.

Di samping fisioterapi, terapi pekerjaan sama pentingnya. Melaluinya, pesakit diajar bagaimana untuk menjaga dirinya sendiri, cara berpakaian, bagaimana untuk makan, dengan kata lain cara untuk menjalankan aktiviti harian utama.

MAKANAN SEMASA KANAK-KANAK

Semasa tahun-tahun pertama kanak-kanak, kanak-kanak yang sakit mempunyai banyak kesukaran makan dan menelan makanan. Suction, misalnya, hampir mustahil. Untuk memperbaiki masalah ini, tiub nasogastrik kecil digunakan, di mana makanan mengalir (biasanya kaya dengan nutrien dan sangat kalori, untuk mengehadkan penggunaan tiub itu sendiri).

TERAPI BAHASA

Hampir semua pesakit mempunyai masalah komunikasi yang besar, dalam erti kata bahawa mereka tidak bercakap atau bercakap beberapa perkataan. Campurtangan ahli terapi pertuturan, tetapi juga seorang pakar dalam bahasa isyarat dan grafik (melalui lukisan) adalah asas.

PSYCHOTHERAPY

Walaupun tidak semua pesakit menunjukkan tahap kekurangan perhatian, hiperaktif dan gangguan tidur yang sama, psikoterapi selalu penting. Malah, ia meningkatkan taraf hidup pesakit dan hubungan antara kedua dan seluruh rakyat.

SOKONGAN KELUARGA

Kedekatan anggota keluarga adalah penting untuk membantu saudara yang sakit, terutama ketika dia masih muda. Nasihat yang biasanya diberikan kepada keluarga adalah mengikuti pesakit dalam semua kegiatannya, untuk mengetahui tentang kelakuan yang betul untuk mengadaptasikannya, tidak mengecualikannya.

Prognosis dan pencegahan

Oleh kerana tiada penyembuhan khusus untuk sindrom Angelman, prognosis hanya boleh menjadi negatif. Ini juga terpakai walaupun pada hakikatnya jangka hayat pesakit adalah sama dengan orang yang sihat.

Rawatan yang sedikit dan sokongan yang boleh diberikan melalui fisioterapi, psikoterapi, dan sebagainya, meningkatkan taraf hidup, walaupun dengan cara yang sensitif, tetapi masih ada langkah-langkah kawalan gejala dan tidak ada lagi.

Sokongan ahli keluarga adalah asas: sokongan mereka, sebenarnya, menawarkan faedah yang tidak dapat dielakkan.

PENCEGAHAN

Mencegah sindrom Angelman tidak mudah, kerana ini bukanlah penyakit yang diwarisi. Walau bagaimanapun, jika dua ibu bapa telah melahirkan anak dengan sindrom Angelman, sebelum kehamilan kedua mereka boleh menjalani beberapa ujian genetik untuk mengetahui sama ada mereka adalah pembawa penyakit atau tidak.