Spina Bifida: Gejala dan Komplikasi

Definisi spina bifida

Istilah "spina bifida" mentakrifkan kecacatan genetik tulang belakang, yang dicirikan oleh kekurangan kimpalan gerbang vertebral. Spina bifida adalah penyakit yang kompleks dan heterogen, mungkin kecacatan yang paling biasa dalam sistem saraf perifer.

Spina bifida boleh menjejaskan sebarang bahagian tulang belakang (serviks, toraks, lumbar, sakral); Walaupun begitu, kebanyakan kes spina bifida didiagnosis di belakang rendah.

Penutupan tulang belakang yang tidak lengkap mencetuskan kerosakan yang serius dan tidak dapat dipulihkan kepada mangsa, seperti hilangnya pergerakan anggota badan yang lebih rendah, ketidakupayaan / kesukaran untuk mengawal penghilang spina, komplikasi urologi dan neurologi. Walaupun spina bifida tidak boleh melibatkan fakulti mental kanak-kanak yang terjejas, ramai pesakit menunjukkan defisit pembelajaran dan perhatian. lebih kurang bertanda. Namun, sesetengah kanak-kanak dengan spina bifida menderita kesukaran hubungan, rendah diri dan masalah psikologi secara umum. Walaupun defisit intelektual kanak-kanak yang terjejas oleh spina bifida sering bukti saintifik, mekanisme kompleks yang mengaitkan mereka belum dijelaskan.

Klasifikasi dan simptom

Untuk mengetahui lebih lanjut: Gejala Spina Bifida

Tanda-tanda dan gejala yang menonjolkan spina bifida bergantung pada keparahan penyakit. Malah, beberapa varian telah dikenal pasti:

Spina bifida occulta
Meningocele (sista meningeal)
Myelomeningocele (spina bifida dibuka)

SPINA BIFIDA OCCULTA : ini adalah varian paling ringan penyakit ini. Dalam spina bifida occulta, bahagian terminal sesetengah vertebra tidak sepenuhnya ditutup; Walau bagaimanapun, pemisahannya adalah sangat ringan untuk mengelakkan tali tulang belakang daripada menonjol. Berhampiran lesi, kulit juga mungkin kelihatan normal atau menyerupai bulu rambut (hypertrichosis), noda yang mirip dengan angioma atau sedikit dimple.

Tanda dan Gejala : spina bifida occulta umumnya ASINTOMATIC, kerana ia tidak melibatkan saraf tulang belakang. Sesetengah subjek yang mengalami spina bifida occulta mempunyai ASYMMETRY sedikit dan LEGS.

Individu yang paling terjejas secara tidak sengaja menemui keadaan semasa x-ray biasa lajur vertebral. Spina bifida occulta tidak menyebabkan sekuel jangka panjang. Sehingga beberapa tahun yang lalu, ia dipercayai bahawa subjek dengan varian ghaib spina bifida lebih berisiko untuk sakit belakang. Daripada kajian saintifik baru-baru ini, ia telah muncul bahawa tiada hubungan yang terbukti antara sakit belakang dan spina bifida occulta.

MENINGOCELE (cyst meningeal atau spina bifida cyistica): ia adalah varian paling jarang spina bifida. Dalam patologi ini, tulang belakang berkembang secara normal tetapi meninges ditetapkan dalam ruang intravertebral. Sistem saraf tidak rosak, jadi kerosakan neuron jangka panjang agak tidak mungkin. Bentuk spina bifida ini mungkin disebabkan oleh teratoma (tumor tisu embrio), tumor coccyx dan ruang presacral dan sindrom Currarino.

Tanda dan gejala : di spina bifida cyistica, tanda-tanda dan gejala lebih jelas dan ditandai daripada varian sebelumnya.
- Pembentukan ERNIA yang jelas BAGUS DURAL (mengandungi kord rahim dan meninges)
- Disfungsi deria, PARALISI FLACID
- Perubahan kekuatan otot, yang membawa kepada DEFORMITY OF COLUMN VERTEBRAL, penangguhan anggota badan dan kehebatan
- Kemungkinan pembentukan HYDROCEPHALUS (pengumpulan arak dalam rongga - atau ventrikel - serebral)
- SAWAN
- Perubahan keupayaan kognitif

MYELOMENINGOCELE (spina bifida dibuka) adalah bentuk spina bifida yang paling parah, yang juga melibatkan saraf tunjang. Secara umum, ia adalah lazim untuk bercakap mengenai spina bifida untuk bermakna myelomeningocele. Dalam patologi ini, terusan tulang belakang subjek masih terbuka; Oleh itu, meninges dan tali tulang belakang meregangkan, sehingga menimbulkan kantung menonjol pada tahap belakang. Dalam sesetengah kes, beg ini ditutup dengan lapisan kulit atau membran; Walau bagaimanapun, tisu dan sarafnya sering terdedah, jadi pesakit berisiko terkena jangkitan serius (contohnya meningitis), yang boleh mengakibatkan kematian.

Tanda dan gejala : gejala -gejala yang teruk, sering bertanggungjawab untuk komplikasi bencana dalam jangka pendek dan panjang:
- PENGANGKUTAN SEMULA DAN VESIKAL: subjek yang terkesan kehilangan kawalan pengangkut dubur dan pundi kencing
- SAWAN
- Corpus callosum besar
- KEBERKESANAN LUAR BIASA dan PARALISIS
- Kecacatan? pada tahap kaki, pelvis, lutut
- Kesukaran '? PERLAKUAN
- SCOLIOSI

Gejala dan komplikasi yang biasa

Khususnya kecenderungan pesakit spina bifida untuk membangunkan alahan lateks: menurut SBAA ( Persatuan Spina Bifida Amerika ), nampaknya 50-73% pesakit spina bifida juga telah membangun kepekaan yang ketara terhadap protein lateks . Penjelasannya mungkin agak mudah: pesakit ini memerlukan penjagaan perubatan yang tetap, jadi mereka sering bersentuhan dengan peralatan kebersihan lateks (lateks, sebenarnya, adalah bahan semulajadi yang sangat dieksploitasi dalam pengeluaran produk kesihatan, seperti sarung tangan, topeng, tiub dan lain-lain).

Dalam keadaan pelbagai seperti spina bifida, komplikasi tidak mungkin kurang. Gambaran klinikal pesakit, sudah kompleks dengan sendirinya, boleh merosot ke titik yang menyebabkan kecacatan fizikal yang semakin ketara, komplikasi neurologi dan kesulitan dalam integrasi dan sosialisasi.

Adalah dipercayai bahawa 60% kanak-kanak dengan spina bifida mempunyai masalah pembelajaran serius (terutama dalam matematik dan membaca) walaupun - seperti yang disebutkan - mekanisme yang mendasari mereka tidak difahami sepenuhnya.

Sesetengah pesakit dengan spina bifida juga mempunyai keabnormalan okular yang jelas: pergerakan mata tidak normal dan tidak terkawal. Luka-luka tekanan dan kerengsaan kulit sering juga didiagnosis pada pesakit-pesakit ini.

Pemerhatian perubatan menunjukkan bahawa orang dengan spina bifida mempunyai kesulitan sosial. Ketidakupayaan ini berkaitan tidak berubah dengan usia: pada umumnya, pesakit dewasa dengan spina bifida tidak dapat berbual dengan rakan sebaya.

Kemahiran bahasa juga boleh dikompromi dengan pesakit dengan spina bifida.