Artikel yang berkaitan: Sklerosis lateral Amyotrophic
definisi
Sclerosis lateral Amyotrophic (ALS) adalah penyakit neurodegenerative yang mempengaruhi neuron motor (sel-sel saraf yang membolehkan pergerakan otot rangka). Kemerosotan ini melibatkan atrofi otot dan lumpuh progresif badan, dengan kesan dramatik untuk pesakit.
Penyakit ini biasanya bermula selepas usia 50 tahun dan boleh menjejaskan individu kedua-dua jantina.
Dinamik yang mana neuron motor mula kehilangan fungsi mereka masih tidak jelas. Bagaimanapun, ia dipercayai bahawa sklerosis lateral amyotrophic mungkin mempunyai asal multifactorial. Antara faktor yang menyumbang adalah kecenderungan genetik, kekurangan faktor pertumbuhan neuron tertentu dan pendedahan kepada agen toksik (termasuk racun perosak dan logam berat).
Dalam kebanyakan kes, sklerosis lateral amyotropik adalah sporadis, manakala 5-10% pesakit sudah biasa dengan penyakit ini. Sebahagian daripada pesakit ini membuktikan mutasi gen SOD1 (yang menyandi superoxide dismutase-1) dan gen TARDBP (yang mengkodekan protein TDP-43, iaitu protein DNA pengikat TAR 43).
Gejala dan tanda yang paling biasa *
- asthenia
- ataxia
- Atrofi otot dan lumpuh
- Atrofi otot
- Kekejangan otot
- Kesukaran bahasa
- dysarthria
- dysphagia
- Dysphonia
- Disfungsi pundi kencing
- nafas yg sulit
- Pengumpulan otot
- Sesak nafas
- Kaki letih, kaki berat
- hyperreflexia
- hypomimia
- kelemahan
- Hipotrofi otot
- Kehilangan penyelarasan pergerakan
- Kehilangan baki
- Berat badan
- serak
- Kekakuan bersama
- Air liur yang sengit
- Senyuman lemas
- Kekejangan otot
- Nasal suara
Tanda-tanda lanjut
Sklerosis lateral Amyotrophik dicirikan oleh kemerosotan progresif neuron otak dan saraf tulang belakang. Pada mulanya, proses ini melibatkan kelemahan dan kehilangan kekuatan otot. Gejala-gejala ini tidak simetri, secara rawak disetempat, tetapi tangan biasanya adalah yang pertama terjejas oleh proses patologi.
Selanjutnya, kelemahan menjadi lengan, bahu dan anggota badan yang lebih rendah. Pesakit mengalami kekakuan dalam pergerakan, spastik, fascication (kontraksi otot sukarela yang kelihatan di bawah kulit) dan kekejangan yang menyakitkan. Di samping itu, hyperreflexia osteotendinous dan refleks plantar pada lanjutan boleh berlaku (tanda Babinski: bukannya melipat jari-jari jari, memanjang).
Lama kelamaan, ALS membawa kepada atrofi otot dan lumpuh, dengan kesan pada motilitas dan berjalan. Gejala lain sklerosis lateral amyotropik termasuk penurunan berat badan, dysphonia, kesukaran untuk bercakap dan menelan, dan kecenderungan untuk mencekik dengan cecair. Dalam bulatan ALS, penglibatan neuron motor saraf kranial juga menyebabkan kesukaran mengawal ekspresi muka dan pergerakan lingual. Keupayaan kognitif, sebaliknya, tidak terjejas oleh proses neurodegeneratif.
Apabila otot-otot pernafasan terlibat, mengidap mungkin terjadi selepas usaha kecil dan kesulitan dalam batuk, sementara kelumpuhan mereka secara progresif membawa kepada kegagalan pernafasan. Kejadian terakhir mewakili penyebab utama kematian pesakit dengan ALS, yang biasanya berlaku dalam 3-10 tahun.
Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis diformulasikan melalui pemeriksaan klinikal yang teliti oleh ahli neurologi pakar dan prestasi beberapa ujian instrumental, seperti elektromilografi dan resonans magnetik.
Masih tiada terapi khusus yang mampu melambatkan proses neurodegenerative ALS. Oleh itu, untuk mengehadkan kesan-kesan penyakit, rawatan itu adalah gejala dan sokongan. Pada peringkat lanjut, pembantu pengudaraan dan gastrostomi endoskopik perkutaneus boleh digunakan. Pada masa ini, riluzole adalah satu-satunya ubat yang berkesan dalam memanjangkan survival pesakit sekitar 3-6 bulan.
